ALDH1A1

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Aldehído deshidrogenasa 1, familiar A1
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Estructuras disponibles
PDB Búsqueda de ortholog: PDBe, COPIA
Identificadores
Símbolos ALDH1A1; ALDC; ALDH-E1; ALDH1; ALDH11; PUMB1; RALDH1
Identificadores externos OMIM::100640 MGI::1353450 HomoloGene::110441 ChEMBL: 3577 GeneCards: Gene ALDH1A1
Número CE 1.2.1.36
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez 216 11668
Ensembl ENSG00000165092 ENSMUSG00000053279
UniProt P00352 P24549
RefSeq (mRNA) NM_000689 NM_013467
RefSeq (proteína) NP_000680 NP_038495
Ubicación (UCSC) Chr 9:
75.52 – 75,7 mb
Chr 19:
20,6 – 20,64 mb
PubMed búsqueda de [1] [2]

Aldehído deshidrogenasa 1, familiar A1 también conocido como ALDH1A1 es un enzima que en los seres humanos está codificada por el ALDH1A1 Gene.[1][2]

Función

Esta proteína pertenece a la Deshidrogenasas aldehído familia de proteínas. Aldehído deshidrogenasa es la segunda enzima de la importante vía oxidativa de metabolismo del alcohol. Dos principales del hígado isoformas de esta enzima, citosólica y mitocondrial, pueden distinguirse por sus movilidades electroforéticas, propiedades cinéticas y localización subcelular. La mayoría de los caucásicos tienen dos isoenzimas principales, mientras que aproximadamente el 50% de los asiáticos orientales tienen sólo la isoenzima citosólica, falta la isoenzima mitocondrial. Notable aumento de la frecuencia de agudos alcohol Intoxicación entre los asiáticos orientales que entre los caucásicos podría estar relacionada con la ausencia de la isoenzima mitocondrial. Este gen codifica la principal isoforma citosólica, que tiene una baja afinidad para aldehídos que la enzima mitocondrial.[3]

ALDH1A1 también pertenece al grupo de corneal cristalinas ayudan a mantener la transparencia de la córnea.[4]

Referencias

  1. ^ Pereira F, Rosenmann E, E Nylen, Kaufman M, Pinsky L, Wrogemann K (marzo de 1991). "La proteína 56 de andrógeno kDa es una aldehído deshidrogenasa". Biochem. Biophys. Res Commun. 175 (3): 831 – 8. Doi:10.1016/0006-291 91640-X (91). PMID1709013.
  2. ^ Hsu LC, Tani K, Fujiyoshi T, K Kurachi, Yoshida (junio de 1985). "Clonación de cDNAs de Deshidrogenasas aldehído humana 1 y 2". Proc. nacional Acad. Sci U.S.A. 82 (11): 3771 – 5. Doi:10.1073/pnas.82.11.3771. PMC397869. PMID2987944.
  3. ^ "Entrez Gene: ALDH1A1".
  4. ^ Bufón JV, Moller-Pedersen T, Huang J, saxo CM, Kays WT, Cavangh HD, Petroll WM, Piatigorsky J (marzo de 1999). "Las bases celulares de la transparencia corneal: evidencia para ' cristalinas corneal'". J. cell. SCI. 112. (5 Pt): 613 – 22. PMID9973596.

Lectura adicional

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  • Masb JS, Baker HV, Chang LJ, et al. (2008). "ALDH isoenzimas downregulation afecta el crecimiento celular, la motilidad celular y la expresión génica en células de cáncer de pulmón".. Análizar el cáncer 7 (1): 87. Doi:10.1186/1476-4598-7-87. PMC2605459. PMID19025616.

Este artículo incorpora el texto de la Estados Unidos Biblioteca Nacional de medicina, que se encuentra en el dominio público.

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