Ataxin 1

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Ataxin 1
Protein ATXN1 PDB 1oa8.png
PDB procesamiento basado en 1oa8.
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda de ortholog: PDBe, COPIA
Identificadores
Símbolos ATXN1; ATX1; D6S504E; SCA1
Identificadores externos OMIM::601556 MGI::104783 HomoloGene::281 GeneCards: Gene ATXN1
Patrón de expresión de RNA
PBB GE ATXN1 203232 s at tn.png
PBB GE ATXN1 203231 s at tn.png
Más datos de expresión de referencia
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez 6310 20238
Ensembl ENSG00000124788 ENSMUSG00000046876
UniProt P54253 P54254
RefSeq (mRNA) NM_000332 NM_001199304
RefSeq (proteína) NP_000323 NP_001186233
Ubicación (UCSC) Chr 6:
16.3 – 16,76 mb
Chr 13:
45.55 – 45,96 mb
PubMed búsqueda de [1] [2]

Ataxin-1 es un proteína que en los seres humanos está codificada por el ATXN1 Gene.[1][2]

Las mutaciones en este gene se han ligado a neuronal muerte en sufre de ataxia espinocerebelosa tipo 1, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas cerebelosas. Patógenos ATXN1 contiene un tramo anormalmente alargado de la glutamina aminoácido. Esto provoca que la proteína espontáneamente misfold y forman agregados.[3] Se ha demostrado que otras proteínas neuronales pueden modular la formación de agregados de Ataxin-1 y que esto a su vez puede afectar la toxicidad inducida por el agregado.[4]

[5] [6] [7] [8] [9] [10]

Interacciones

Ataxin 1 se ha demostrado que interactuar con:

  • P80,[11][12]
  • Deshidrogenasa gliceraldehído 3-fosfato,[13]
  • UBE2E1,[12] y
  • USP7.[14]

Referencias

  1. ^ Volz A, Fonatsch C, Ziegler un (Jun de 1992). "Cartografía regional del gen de la ataxia espinocerebelosa dominante autosomal (SCA1) por localizar la estrechamente vinculados locus de D6S89 a 6p24.2---p23.05". Cytogenet Cell Genet 60 (1): 37 – 9. Doi:10.1159/000133291. PMID1582256.
  2. ^ "Entrez Gene: ATXN1 ataxin 1".
  3. ^ Shastry BS. (2003). "Trastornos neurodegenerativos de agregación proteica.". Neurochem int. 43 (1). PMID12605877.
  4. ^ Petrakis S, Raskó T, Russ J, Friedrich RP, Stroedicke M, Riechers SP, Muehlenberg K, Möller A, Reinhardt A, Vinayagam A, Schaefer MH, Boutros M, H Tricoire, Andrade-Navarro MA, Pajero EE (agosto de 2012). "Identificación de proteínas humanas que modifican misfolding y proteotoxicity de patógenos ataxin-1". PLoS Genet. 8 (8). Doi:10.1371/Journal.pGEN.1002897. PMID22916034.
  5. ^ Al-Ramahi Lam YC, Chen HK, de Gouyon B, Zhang M, Pérez AM, Branco J, de Haro M, C Patterson, Zoghbi HY, Botas J (2006). "CHIP protege de la neurotoxicidad de los ampliados y salvaje-tipo ataxin-1 y promueve su ubiquitinación y degradación". J Biol Chem. 281 (36): 26714 – 24. Doi:10.1074/jbc.M601603200. PMID16831871.
  6. ^ de Chiara C, Menon RP, Dal Piaz F, L Calder, Pastore A (2005). "Poliglutaminas no es todo: el papel funcional de dominio AXH en la proteína ataxin-1". J. análizar Biol. 354 (4): 883 – 93. Doi:10.1016/j.JMB.2005.09.083. PMID16277991.
  7. ^ Tsuda H, H Jafar-Nejad, Patel AJ, Y, Chen HK, amaneció MF, Venken KJ, Botas J, Orr HT, Bellen HJ, Zoghbi HY (2005). "El dominio AXH de Ataxin-1 media neurodegeneración a través de su interacción con las proteínas de Gfi-1/Senseless". Celular 122 (4): 633 – 44. Doi:10.1016/j.Cell.2005.06.012. PMID16122429.
  8. ^ Mizutani A, Wang L, Rajan H, Vig PJ, Alaynick WA, Thaler JP, Tsai CC (2005). "El barco, una proteína de dominio AXH, suprime la citotoxicidad del mutante ataxin-1". EMBO J. 24 (18): 3339 – 51. Doi:10.1038/sj.emboj.7600785. PMC1224676. PMID16121196.
  9. ^ Parque a Y, S Hong, Kim SJ, Kang S (2005). "La función del proteosoma es inhibida por poliglutaminas expandido ataxin-1, producto del gen SCA1". Células PM 19 (1): 23 – 30. PMID15750336.
  10. ^ Irwin S, Vandelft M, Pinchev D, Howell JL, Graczyk J, Orr HT, ausentismo injustificado R (2005). Asociación de RNA y Nucleocitoplasmático realizar trayectos por ataxin-1. J. cell. SCI. 118 (Pt 1): 233 – 42. Doi:10.1242/JCS.01611. PMID15615787.
  11. ^ S Hong, Ka S, Kim S, Parque Y, Kang S (mayo de 2003). "p80 P80, una proteína específica de cuerpo en espiral, interactúa con ataxin-1, producto del gen SCA1". Biochim. Biophys. Acta 1638 (1): 35 – 42. Doi:10.1016/s0925-4439 (03) 00038-3. PMID12757932.
  12. ^ a b S Hong, Lee S, Cho SG, Kang S (junio de 2008). "UbcH6 interactúa con y ubiquitinates el SCA1 gen producto ataxin-1". Biochem. Biophys. Res Commun. 371 (2): 256 – 60. Doi:10.1016/j.bbrc.2008.04.066. PMID18439907.
  13. ^ B Koshy, Matilla T, Burright at, DE feliz, Fischbeck KH, Orr HT, Zoghbi HY (Sep 1996). "Productos génicos ataxia espinocerebelosa tipo 1 y espinobulbar atrofia muscular interactuarcon con gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa". Zumbido. Análizar Genet. 5 (9): 1311 – 8. Doi:10.1093/HMG/5.9.1311. PMID8872471.
  14. ^ Choi Hong S, Kim SJ, Ka S I S Kang (junio de 2002). "USP7, una proteasa específica de ubiquitina, interactúa con ataxin-1, producto del gen SCA1". Análizar la célula. Neurosci. 20 (2): 298-306. Doi:10.1006/MCNE.2002.1103. PMID12093161.

Enlaces externos

  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1
  • Ataxin-1 en las E.E.U.U. Biblioteca Nacional de medicina Encabezamientos de materia médica (Malla)

Este artículo incorpora el texto de la Estados Unidos Biblioteca Nacional de medicina, que se encuentra en el dominio público.

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