Hemiplejía alternante de la infancia

Hemiplejía alternante de la infancia
Clasificación y recursos externos
OMIM	104290
DiseasesDB	33595
eMedicine	Neuro/219

Hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es un desorden neurológico raro de incierto etiología, Aunque creciente evidencia fuertemente apoya la mutación de la ATP1A3 gen como la principal causa de esta enfermedad. AHC es nombrado para el transitorio episodios, refiere a menudo como ataques o episodios, de Hemiplejía de que aquellos con este trastorno sufren. Estos ataques hemipléjicos pueden causar algo de debilidad suave para completar parálisis en uno o ambos lados del cuerpo, y pueden variar considerablemente en su duración. Ataques también pueden alternar de un lado del cuerpo a otra, o alternar entre que afecta a uno o ambos lados durante un solo ataque. AHC se asocia con muchos síntomas además de hemiplejia, y la mayoría de ellos llegan a ser evidente en la primera infancia. AHC típicamente se presenta antes de la edad de 18 meses. Normalmente, hemiplejía y otros síntomas asociados cesen completamente con el sueño, pero puede recurrir al despertar. El desorden fue descubierto recientemente, que primero se ha caracterizado en 1971. AHC es también extremadamente rara – aproximadamente 1 en 1.000.000 de personas tienen este trastorno. Además de hemiplejia, los síntomas de la enfermedad incluyen una gama amplísima de deficiencias neurológicas y de desarrollo que no son bien entendidos. Gran parte de la literatura sobre AHC es útil vaga en este sentido debido a la falta de información sobre el desorden.

Signos y síntomas

AHC pacientes exhiben una amplia gama de síntomas además de hemipléjico ataques. Estos pueden caracterizarse más como paroxística y los síntomas no paroxística. Síntomas paroxísticos están generalmente asociados con los ataques hemipléjicos y pueden ocurrir de repente con hemiplegia o por cuenta propia. Los síntomas paroxísticos pueden durar por cantidades variables de tiempo. Los síntomas no-paroxismal tienden a ser los efectos secundarios de AHC que están presentes en todo momento, no sólo durante los episodios o ataques. Epilepsia, que también se considera un síntoma paroxístico, desempeña un papel importante en la progresión y la diagnosis de AHC.

Ataques hemipléjicos

Cronológicamente, hemipléjicos ataques no son siempre el primer síntoma de AHC, pero son el síntoma más prominente, así como el síntoma de que el trastorno se denomina. Ataques hemipléjicos pueden afectar uno o ambos lados del cuerpo, y los ataques que afectan a ambos lados del cuerpo se pueden referir a como tampoco bilateral o tetrapléjico ataques. Una de las características únicas de AHC es hemipléjicos ataques, así como otros síntomas que pueden ocurrir conjuntamente con hemiplegia, cesan inmediatamente a dormir. Durante los ataques fuertes, los síntomas pueden reaparecer al despertar. Hemipléjicos ataques pueden ocurrir de repente o gradualmente, y la severidad de un ataque puede variar en su duración. Pueden alternar los ataques de un lado del cuerpo a otro, aunque esto es raro. La duración de los ataques también puede variar desde minutos a semanas, longitud de los ataques varía aunque más grandemente entre personas que entre los ataques para una persona. Bilaterales y hemipléjicos ataques están asociados con seudobulbar características tales como disfagia, disartriay dificultad respiratoria. Parálisis también suele ir acompañada de cambios en el color de la piel y la temperatura, sudoración, inquietud, temblor, gritando y la aparición de dolor. Hemipléjicos ataques suceden irregular y pueden ocurrir con el discurso, comer y tragar la debilitación. Los pacientes con AHC son con frecuencia bajo peso debido a estos efectos secundarios. La edad promedio de inicio de episodios hemipléjicos se ha encontrado para ser 6 – 7 meses de edad. Este inicio temprano le da el nombre de este desorden el final ligeramente engañoso 'de la infancia". AHC no se limita exclusivamente a la niñez – ataques se convierten más leves después de los primeros diez años de vida, pero nunca desaparecen.

Síntomas paroxísticos

Los pacientes AHC han exhibido varios paroxística síntomas que se manifiestan en grados diferentes en cada persona. Los síntomas paroxísticos incluyen tónico, tonico-clónicas, o mioclónica movimientos de las extremidades, distónicos postura, Choreoathetosis, ocular Nistagmoy varias otras anormalidades del motor oculares. Casi la mitad de todas las personas con los síntomas distónicos antes de experimentar hemiplejía. Estos síntomas comienzan generalmente antes de los 8 meses de edad. Anormalidades oculares motor ocurren temprano, y estos son los primeros síntomas más frecuentes de AHC, particularmente nistagmo. Casi 1/3 de las personas con este trastorno tenían características motor oculares episódicas en 1 – 2 días de nacimiento. Muchos también experimentaron hemiplegia y distonía antes de 3 meses de edad. Un síntoma final que puede ser considerado paroxismal es un cambio temporal de comportamiento - algunos pacientes será irrazonable, exigente y agresivo antes o después de un ataque

No todos los pacientes tienen todos estos síntomas, y no se sabe si son causados por AHC. Los síntomas se manifiestan generalmente en los tres primeros meses de vida del niño, con un inicio promedio de 2,5 meses. Con frecuencia, algunos de estos síntomas se manifiestan en el neonatal período. Estos síntomas paroxísticos se utilizan a menudo para ayudar a diagnosticar AHC, puesto que no hay ninguna prueba simple para él.

En algunos casos, EEG durante estos acontecimientos paroxismales se caracterizaron por una desaceleración fondo generalizada. En general, sin embargo, EEG durante episodios y otros métodos de investigación como el cerebro MRI, TAC, resonancias magnéticas angiográficos y CFS tienen resultados normales.

Síntomas no paroxística

En el largo plazo, presentan muchos síntomas paroxísticos junto con AHC y aunque estos síntomas varían en fuerza dependiendo de la persona, son características constantes de AHC. Se cree que algunos de estos síntomas son provocadas o agravadas por los ataques hemipléjicos, aunque no se sabe con certeza. Los pacientes sufren persistente del motor, (movimiento)ataxia) y los déficits cognitivos. Estos déficits más evidenciarán con el tiempo e incluyen retraso en el desarrollo, los problemas sociales y el retraso. Es raro que alguien con AHC no tener déficits cognoscitivos, pero un estudio realizado en Japón encontró a dos pacientes que cumplen todos los criterios de diagnóstico para AHC pero que no estaban mentalmente deteriorado. No se sabe si AHC es una enfermedad progresiva, pero ataques severos son sospechosos de causar daño que resultar en pérdida permanente de la función. 100% de los niños estudiados en los Estados Unidos han tenido algún tipo de deficiencia mental, que generalmente se describe como leve a moderada, Pero varía mucho entre individuos.

Epilepsia

Aproximadamente el 50% de los enfermos AHC también sufren epilepsia, y AHC se diagnostica a menudo como epilepsia debido a esto. Estos eventos epilépticos son distinguidos de otros episodios por una alteración de la conciencia, así como frecuentes tónico o tonico-clónicas actividad. Episodios epilépticos son generalmente raros, aunque aumentan con la edad. Debido a la rareza de episodios epilépticos, hay pocas confirmaciones de EEG de ellos.

Diagnóstico

A partir de 1993 sólo aproximadamente 30 personas con AHC habían sido descritas en la literatura científica. Debido a la rareza y la complejidad de la AHC, no es inusual para el diagnóstico inicial que sea incorrecta, o para el diagnóstico se retrase durante varios meses después de que los síntomas iniciales son evidentes. La edad promedio del diagnóstico es poco más de 36 meses. Diagnóstico de AHC no es sólo difícil debido a su rareza, sino porque no hay ninguna prueba de diagnóstico. En cambio, son varios los criterios generalmente aceptados que definen este desorden. Debido a estas dificultades de diagnóstico, es posible que se subestima la vulgaridad de la enfermedad.

Las siguientes descripciones se utilizan comúnmente en la diagnosis de AHC. Los cuatro criterios iniciales para la clasificación de AHC fueron que comienza antes de los 18 meses de edad, incluye ataques de ambos hemiplejia a ambos lados del cuerpo, así como otros problemas tales como los movimientos oculares involuntarios (nistagmo monocular episódico), alineación incorrecta ojo, autonómicas Choreoathetosisy sostener las contracciones musculares (distonía). Finalmente, los pacientes sufren de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otras anormalidades neurológicas. Estos criterios de diagnóstico fueron actualizados en 1993 para incluir el hecho de que todos estos síntomas se disipen inmediatamente a dormir. Criterios de diagnóstico también se ampliaron hasta para incluir episodios de hemiplejía bilateral que cambió de puesto de un lado del cuerpo a otra.

Últimos criterios han sido propuestos para detección de AHC temprano, con el fin de mejorar el diagnóstico timeline. Estos criterios de selección incluyen distonía paroxística focal o unilateral en los primeros 6 meses de vida, así como la posibilidad de hemiplejía flácida con o independiente de estos síntomas. Paroxismal movimientos oculares también deben ser considerados, y éstos deben incluir síntomas tanto monoculares y binoculares que muestran en los tres primeros meses de vida.

Etiología

Se desconoce la causa de AHC. Inicialmente se pensó como una forma de complicada migraña debido a fuertes antecedentes familiares de migraña divulgado en casos AHC. AHC también ha sido considerado para ser una forma de epilepsia o un trastorno del movimiento. Causas sugeridas han incluido canalopatía, mitocondrial la disfunción, y cerebrovascular disfunción. El trastorno más estrechamente relacionado con AHC es la jaqueca hemiplégica, y esto fue recientemente descubierto para ser causado por una mutación en un gen de receptores de canal de calcio. Se sospecha que AHC puede ser causada por una canalopatía similar, y esta es un área actual de investigación sobre la causa de AHC. Una asociación con ATP1A2 mutación se ha encontrado en algunos pacientes, pero otros estudios han encontrado ningunas mutaciones y, por tanto, la falta de evidencia de que las mutaciones que causan AHC están en los mismos genes que las mutaciones que causan la jaqueca hemiplégica familiar.

Porque alterna hemiplejia de la niñez es tan raro, no existe mayor riesgo de AHC para los hijos de parientes de alguien con AHC, pero se cree que ser autosómica dominante, por que una persona con AHC tiene un cambio del 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos. AHC cuestionable es una enfermedad progresiva, debido a las capacidades cognitivas parecen disminuir con el tiempo. Esto no puede ser totalmente determinado sin embargo, porque se desconoce el mecanismo de la progresión de AHC. Es probable que es causada por una disfunción celular generalizada causada por un desorden mitocondrial. Sin embargo, estudios que implican mecanismos de AHC han sido concluyentes. Los expertos actualmente investigando este trastorno creen que la causa de la AHC es un canal iónico mutados. Esta sería la causa difícil porque uno interrumpido canal puede representarse diferentemente en diversos tejidos. Esta mutación es sospechosa porque más estrechamente relacionado enfermedad, FHM, también es causada por un canal iónico mutados. Un pequeño número de genes que se sospecha que llevan una mutación para AHC ha sido testado para canal de sodio mutaciones de la proteína, ATP las mutaciones, la bomba y excitatorio aminoácido mutaciones del transmisor. Todavía ninguno de estos han tenido éxito en la determinación de la causa subyacente de la AHC.

Un estudio grande ha identificado el gen ATP1A3 como la probable causa genética de este trastorno. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.31).

Tratamientos y pronóstico

En general los resultados para AHC son generalmente pobres, que es contribuyeron a diversas dificultades de diagnóstico y gestión de AHC. En el largo plazo, AHC es debilitante debido a los ataques hemipléjicos y el daño permanente asociado con AHC. Este daño puede incluir varias de las deficiencias motoras, deterioro cognitivo y trastornos conductuales y psiquiátricos. Sin embargo, no hay aún pruebas más concluyentes que AHC es fatal o que acorta la esperanza de vida, pero el descubrimiento relativamente reciente de la enfermedad hace grandes datos para este tipo de información disponible. Tratamiento de AHC no ha sido muy exitoso, y no existe cura. Hay varios medicamentos disponibles para el tratamiento, así como estrategias de gestión para prevenir y tratar ataques hemipléjicos.

Estrategias de gestión

Hemipléjico ataques pueden ser provocados por factores desencadenantes particulares, y gestión de AHC a menudo se centra en evitar los desencadenantes comunes o conocidos. Mientras que los factores desencadenantes varían grandemente de persona a persona, también hay algunos más comunes que son frecuentes en muchos pacientes. Factores desencadenantes comunes incluyen los cambios de temperatura, exposición al agua, luces brillantes, ciertos alimentos, estrés emocional y la actividad física. Mientras que evitar disparadores puede ayudar, no puede prevenir todos los episodios hemipléjicos porque muchos ocurren sin ser provocado. Porque acaban con los ataques y otros síntomas asociados con el sueño, varios sedantes pueden utilizarse para ayudar a los pacientes a dormir.

Flunarizina

Es la droga más común usada para tratar la AHC flunarizina. Flunarizina funciones actuando como un canales de calcio bloqueador. Otros fármacos, en orden de frecuencia de uso son las benzodiacepinas, barbitúricos, carbamazapine y ácido valproico. Flunarizina se prescribe con el fin de reducir la severidad de los ataques AHC y el número de episodios, aunque rara vez se detiene ataques en conjunto. Minimizar los ataques puede ayudar a reducir el daño al cuerpo de ataques hemipléjicos y mejorar los resultados a largo plazo en cuanto se refieren a discapacidades físicas y mentales.

Expertos difieren en su confianza en la efectividad de la flunarizina. Algunos estudios han encontrado para ser muy eficaz en la reducción de la duración, severidad y frecuencia de los ataques hemipléjicos. Se considera generalmente el mejor tratamiento disponible, pero este fármaco es considerado por algunos como poco beneficio a los pacientes AHC. Muchos pacientes sufren efectos adversos sin ver ninguna mejora. Flunarizina también causa problemas porque es difícil para los pacientes a obtener, ya que no es fácilmente disponible en los Estados Unidos.

Oxibato sódico

La investigación actual en la Universidad de Utah está investigando si oxibato sódico, también conocido como Ácido gamma-hidroxibutírico es un tratamiento eficaz para AHC. Hasta el momento, sólo un pequeño número de pacientes ha sido muestreado, y no hay resultados concluyentes aún están disponibles. Mientras algún éxito ha tenido hasta el momento con la droga, los pacientes AHC se han sabido responder bien inicialmente a otras drogas, pero luego la efectividad disminuirá con el tiempo. En la actualidad, el oxibato de sodio se utiliza como una narcolepsia-cataplejía tratamiento, aunque en el pasado se ha utilizado polémico en nutricional suplementos. Esta droga fue elegida para poner a prueba debido a una posible relación entre las causas del narcolepsy-cataplexy y AHC.

Enlaces externos

• AHCF - alternando hemiplejia de la Fundación infantil
  • Versión en holandés
  • Versión en alemán
• AFHA - Asociación Française de l'Hémiplégie Alternante
• AISEA - asociación italiana para la hemiplejía alterna
• AESHA - Asociación Española de hemiplejia alterna
• AHCAI - Asociación islandesa para alternar hemiplejia de la infancia
• AHCFE - Federación de AHC de Europa
• AHCIA - Alianza Internacional AHC
• -AHC cure
• alternatinghemiplegia en NINDS
• neurológico-trastornos-alterna-hemiplejía en tradiciones
• Europea Red de investigación sobre alternando Hemiplegia

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