Laminin, alpha 2

Laminin, alpha 2
Estructuras disponibles
PDB	Ortólogo de búsqueda: PDBe, COPIA
Lista de códigos de identificación PDB
	4YEP, 4YEQ
Identificadores de
Símbolos	LAMA2; LAMM
Identificaciones externas	OMIM:156225 MGI:99912 HomoloGene:37306 GeneCards: Gene LaMA2
Ontología génica
Función molecular	• atascamiento del receptor; • actividad estructural de la molécula;
Componente celular	• región extracelular; • membrana del sótano; • lámina basal; • matriz extracelular; • sarcolema; • espina dorsal dendrítica; • exosomas extracelular;
Proceso biológico	• adhesión celular; • Dirección del Axon; • desarrollo de órgano muscular; • mielinización en el sistema nervioso periférico; • regulación de la adhesión celular; • Organización de la matriz extracelular; • regulación de la migración de la célula; • regulación positiva de la transmisión sináptica, colinérgica; • regulación del desarrollo embrionario;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de expresión de RNA
	Más datos de referencia de expresión
Ortólogos
	v; t; e;

Laminin subunidad alfa-2 es un proteína que en los humanos está codificada por el LAMA2 gene.^[1]^[2]^[3]

Contenido

1 Función
2 Referencias
3 Lectura adicional
4 Acoplamientos externos

Función

Laminin, un proteína extracelular, es un componente importante de la membrana del sótano. Se cree que median el accesorio, la migración y la organización de las células en los tejidos durante el desarrollo embrionario por interacción con otros componentes de la matriz extracelular. Se compone de tres subunidades, alfa, beta y gamma, que están vinculados entre sí por enlaces disulfuro en una molécula en forma de Cruz. Este gen codifica la cadena alfa 2, que constituye una de las subunidades de la laminina 2 (merosin) y laminin 4 (s-merosin). Las mutaciones en este gen han sido identificadas como la causa de la distrofia muscular congénita merosin-deficiente. Dos variantes de transcripción que codifican diversas proteínas se han encontrado para este gene.^[3]

Referencias

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Lectura adicional

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Acoplamientos externos

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada en la descripción de la Distrofia Muscular congénita
LOVD base de datos de la mutación: LAMA2

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[pmid2185464-1] K Ehrig, Leivo I, Argraves WS, Ruoslahti E, E Engvall (junio de 1990). «Merosin, una proteína de la membrana basal de tejido-específica, es una proteína laminina-como». Proc Natl Acad Sci U S A 87 (9): 3264 – 8. doi:10.1073/pnas.87.9.3264. PMC53880. PMID2185464.

[pmid8294519-2] Vuolteenaho R, m. Nissinen, K Sainio, Byers M, R de Eddy, Hirvonen H, muestra TB, Sariola H, Engvall E, K Tryggvason (Feb de 1994). "cadena del laminin humano M (merosin): completar la estructura primaria, asignación cromosómica y la expresión de la M y una cadena en tejidos fetales humanos". J Cell Biol 124 (3): 381-94. doi:10.1083/JCB.124.3.381. PMC2119934. PMID8294519.

[entrez-3] "Gene de Entrez: LAMA2 laminina, alfa 2 (merosin, distrofia muscular congénita)".

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