Miopatía, X-ligado, con autofagia excesiva
| Myopathy x-ligada con autofagia excesiva | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| Especialidad | Neurología |
| ICD-10 | G71.8 |
| OMIM | 310440 |
Myopathy x-ligada con autofagia excesiva (XMEA) es una enfermedad de inicio raro de la niñez caracterizada por vacuolización progresiva lenta y atrofia del músculo esquelético. No hay ninguna conocida implicación cardiaca o intelectual.
Contenido
- 1 Características clínicas
- 1.1 Investigaciones
- 1.2 Diagnóstico diferencial
- 1.3 Diagnóstico
- 2 Genética
- 3 Patología
- 4 Historia
- 5 Referencias
Características clínicas
La incidencia de esta enfermedad no se conoce exactamente pero se considera ser raro (< 1/106 población). Se ha divulgado en 15 familias hasta la fecha sobre todo de Canadá, Finlandia y Francia.
Esta enfermedad se presenta generalmente entre las edades de 5 a 10 años de edad. El cuadro generalmente es con la debilidad que involucra las piernas superiores y afecta a las actividades como correr y subir escaleras. Conforme avanza la condición, los pacientes suelen experimentar debilidad en las piernas y los brazos inferior. Algunos siguen siendo capaces de caminar en la edad avanzada, mientras que otros requieren asistencia en la edad adulta.
Investigaciones
El suero creatinina se levanta.
Diagnóstico diferencial
- Deficiencia de maltasa ácida
- Enfermedad de Danon
Diagnóstico
El diagnóstico puede establecerse por biopsia del músculo.
Genética
Este desorden se hereda en recesivo X moda vinculado. Como resultado los machos son afectados más comúnmente que las hembras.
Es debido a una mutación en VMA21 gen - el ser humano homólogo del de la levadura Proteína de Vma21p. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). Es un conjunto fundamental Chaperone de la vacuolar ATPasa -la bomba de protones mamíferos principales compleja. Las mutaciones en este gen aumentan el pH lisosomal. Esto a su vez reduce los bloques y la capacidad de degradación lisosomal autofagia.
Patología
Las fibras musculares son raramente necróticas pero tienen evidencia de la actividad de autofagia excesiva y exocitosis de los materiales fagocitados. Han incrementado la variación en el tamaño y se componen predominante de fibras hipertróficas y pequeño redondeos. Las vacuolas son fuertemente reactivas para dystrophin y lisosoma asociado () membrana proteína 2LAMP2). Membrana enlazado las vacuolas y las bolas de material denso bajo la lámina basal están presentes. Deposición de C5b-9 complemento sub complejo, ataquesarcolemales deposición de calcio y la expresión de MHC1 compleja también se presentan.
En microscopia electrónica comúnmente se observan características bolas de material denso. Las vacuolas pueden contener restos de mitocondrias, espirales de la membrana y apatita de calcio cristales.
Historia
Este trastorno fue descrito en 1988 por Kalimo et al. en Finlandia en tres hermanos. La misma condición afectó su abuelo materno y tío abuelo.[1]
Referencias
- ^ KALIMO H, Savontaus ML, Lang H, Paljärvi L, Sonninen V, Dean PB, Katevuo K, myopathy x-ligada de Salminen A (1988) con autofagia excesiva: una nueva enfermedad muscular hereditaria. Ann Neurol 3:258-265
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