ALDH1A1

Aldehído deshidrogenasa 1, familiar A1
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Identificadores
Símbolos	ALDH1A1; ALDC; ALDH-E1; ALDH1; ALDH11; PUMB1; RALDH1
Identificadores externos	OMIM::100640 MGI::1353450 HomoloGene::110441 ChEMBL: 3577 GeneCards: Gene ALDH1A1
Número CE	1.2.1.36
Ontología génica Función molecular • actividad de la deshidrogenasa retiniana • actividad aldehído deshidrogenasa (NAD) • Actividad Ras GTPase activador • atascamiento del andrógeno Componente celular • citoplasma • citosol Proceso biológico • oxidación del etanol • proceso metabólico celular aldehído • proceso metabólico xenobiótico • regulación positiva de la actividad de Ras GTPase • proceso metabólico retinol • proceso metabólico de molécula pequeña Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	216	11668
Ensembl	ENSG00000165092	ENSMUSG00000053279
UniProt	P00352	P24549
RefSeq (mRNA)	NM_000689	NM_013467
RefSeq (proteína)	NP_000680	NP_038495
Ubicación (UCSC)	Chr 9: 75.52 – 75,7 mb	Chr 19: 20,6 – 20,64 mb
PubMed búsqueda de	[1]	[2]

Aldehído deshidrogenasa 1, familiar A1 también conocido como ALDH1A1 es un enzima que en los seres humanos está codificada por el ALDH1A1 Gene.

Función

Esta proteína pertenece a la Deshidrogenasas aldehído familia de proteínas. Aldehído deshidrogenasa es la segunda enzima de la importante vía oxidativa de metabolismo del alcohol. Dos principales del hígado isoformas de esta enzima, citosólica y mitocondrial, pueden distinguirse por sus movilidades electroforéticas, propiedades cinéticas y localización subcelular. La mayoría de los caucásicos tienen dos isoenzimas principales, mientras que aproximadamente el 50% de los asiáticos orientales tienen sólo la isoenzima citosólica, falta la isoenzima mitocondrial. Notable aumento de la frecuencia de agudos alcohol Intoxicación entre los asiáticos orientales que entre los caucásicos podría estar relacionada con la ausencia de la isoenzima mitocondrial. Este gen codifica la principal isoforma citosólica, que tiene una baja afinidad para aldehídos que la enzima mitocondrial.

ALDH1A1 también pertenece al grupo de corneal cristalinas ayudan a mantener la transparencia de la córnea.

Lectura adicional

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Este artículo incorpora el texto de la Estados Unidos Biblioteca Nacional de medicina, que se encuentra en el dominio público.

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