Ataxin 1

Ataxin 1
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	1OA8, 2M 41, 4APT, 4AQP, 4J2J, 4J2L
Identificadores
Símbolos	ATXN1; ATX1; D6S504E; SCA1
Identificadores externos	OMIM::601556 MGI::104783 HomoloGene::281 GeneCards: Gene ATXN1
Ontología génica
Función molecular	• Enlace de ADN; • Unión a proteínas; • Unión a proteínas c-terminal; • Poly(U) RNA vinculante; • enlace Poly(G); • Unión a proteínas idénticas; • autoasociación proteína;
Componente celular	• núcleo; • nucleoplasma; • nucléolo; • citoplasma; • Matriz nuclear; • factor de exportación nuclear RNA complejo; • cuerpo de inclusión nuclear; • orgánulo intracelular de membrana-limita;
Proceso biológico	• transcripción, ADN-plantilla; • Procesamiento del RNA; • muerte celular; • comportamiento locomotor para adultos; • Aprendizaje visual; • regulación negativa de la fosforilación; • regulación negativa del receptor del factor de crecimiento insulina-como vía de señalización; • regulación negativa de la transcripción, ADN-plantilla; • regulación positiva de la transcripción del promotor del RNA polimerasa II; • exportación nuclear; • regulación del potencial de membrana postsináptico excitatorio;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de expresión de RNA
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Ataxin-1 es un proteína que en los seres humanos está codificada por el ATXN1 Gene.^[1]^[2]

Las mutaciones en este gene se han ligado a neuronal muerte en sufre de ataxia espinocerebelosa tipo 1, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas cerebelosas. Patógenos ATXN1 contiene un tramo anormalmente alargado de la glutamina aminoácido. Esto provoca que la proteína espontáneamente misfold y forman agregados.^[3] Se ha demostrado que otras proteínas neuronales pueden modular la formación de agregados de Ataxin-1 y que esto a su vez puede afectar la toxicidad inducida por el agregado.^[4]

^[5] ^[6] ^[7] ^[8] ^[9] ^[10]

Interacciones

Ataxin 1 se ha demostrado que interactuar con:

P80,^[11]^[12]
Deshidrogenasa gliceraldehído 3-fosfato,^[13]
UBE2E1,^[12] y
USP7.^[14]

Referencias

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Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1
Ataxin-1 en las E.E.U.U. Biblioteca Nacional de medicina Encabezamientos de materia médica (Malla)

Este artículo incorpora el texto de la Estados Unidos Biblioteca Nacional de medicina, que se encuentra en el dominio público.

En este artículo un Gene en cromosoma 6 es un trozo. Usted puede ayudar a Copro por expandirse.

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[entrez-2] "Entrez Gene: ATXN1 ataxin 1".

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