Criterios de Amsterdam
El Criterios de Amsterdam son un conjunto de criterios de diagnóstico utilizado por los médicos para ayudar a identificar a las familias que son propensos a tener Síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).[1][2][3][4]
Los criterios de Amsterdam surgieron como resultado de una reunión del grupo de colaboración internacional sobre cáncer de Colon sin poliposis hereditario en Amsterdam, en 1990.[5] Después de esto, algunos de los mecanismos genéticos subyacentes Lynch síndrome fueron aclarado durante la década de 1990 y la importancia de los tumores fuera del Colón, como los de la endometrio, intestino delgado y uréter, llegó a ser más clara. Estos cambios en el conocimiento del síndrome de conducen a una revisión de los criterios de Amsterdam y fueron publicados en Gastroenterología revista en 1999.[4][5]
Criterios
Los criterios iniciales de Amsterdam fueron una serie de criterios clínicos que eran coloquialmente conocido como el '' 3-2-1'' regla. Fueron formuladas para servir como punto de partida común para futuras investigaciones en la genética de la enfermedad subyacente. Los criterios fueron los siguientes:
- Por lo menos 3 familiares con cáncer colorrectal histológico confirmado, 1 de los cuales es un primer grado relativo de los otros 2; poliposis adenomatosa familiar debe ser excluida;
- Por lo menos 2 sucesivas generaciones implicadas;
- Por lo menos 1 de los cánceres diagnosticados antes de los 50 años.[5]
Estos criterios fueron encontrados para ser demasiado estricto y se ampliaron para incluir los cánceres colorrectales-no asociados en 1998. Éstos fueron llamados los criterios clínicos de Ámsterdam II para las familias con síndrome de Lynch.[4][6]
Cada uno de los siguientes criterios debe cumplirse:
- 3 o más familiares con un cáncer asociado (cáncer colorrectal, o cáncer de la endometriointestino delgado, uréter o pelvis renal);
- 2 o más generaciones sucesivas afectadas;
- 1 o parientes más diagnosticadas antes de la edad de 50 años;
- 1 debe ser un pariente de primer grado de los otros dos;
- Poliposis adenomatosa familiar (FAP) debe ser excluido en los casos de carcinoma colorrectal;
- Los tumores deben ser verificados por la examinación patológica.[4]
Alternativas
En 1997, la Instituto Nacional del cáncer publicó una serie de recomendaciones llamado el Directrices de Bethesda para la identificación de las personas que deben recibir las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch relacionados con tumores.[6] El NCI había revisitado y estos criterios revisados en 2004.[7]
Las directrices revisadas de Bethesda son como sigue:
- Carcinoma colorrectal (CCR) diagnosticado en un paciente que tiene menos de 50 años;
- Presencia de sincrónica (al mismo tiempo) o metachronous (en otro momento es decir,-una re-ocurrencia de) CRC u otros tumores de asociada a síndrome de Lynch, independientemente de su edad;
- CRC con alta inestabilidad de microsatélites histología diagnosticado en un paciente de menos de 60 años de edad;
- CRC diagnosticada en uno o más familiares de primer grado con un tumor asociada a síndrome de Lynch, uno de los cánceres ser diagnosticados a menos de 50 años de edad;
- CRC diagnosticado en dos o más parientes de primer grados o segundo grados con tumores asociada a síndrome de Lynch, sin importar la edad.[5]
Las directrices revisadas de Bethesda se han divulgado como ser más sensibles que los criterios de Amsterdam II en la detección de individuos y familias en riesgo de síndrome de Lynch.[6]
Referencias
- ^ Lindor NM (octubre de 2009). "El cáncer colorrectal familiar tipo X: la otra mitad del síndrome de cáncer de colon hereditario sin Poliposis". Surg. Oncol. Clin. N. Am. 18 (4): 637 – 45. Doi:10.1016/j.soc.2009.07.003. PMC3454516. PMID19793571.
- ^ "Reconociendo el cáncer hereditario". Thomas Jefferson University Hospital.
- ^ Media EE, Bresalier RS (2004). "Manejo clínico de los síndromes de cáncer colorrectal hereditario". Medscape & eMedicine.
- ^ a b c d Jarrones HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT (1999). "Nuevos criterios clínicos para el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, síndrome de Lynch) propuestos por el grupo de colaboración internacional sobre HNPCC". Gastroenterología 116 (6): 1453 – 6. Doi:10.1016/S0016-5085 (99) 70510-X. PMID10348829.
- ^ a b c d Bellizzi AM, Frankel WL (2009). "El cáncer colorrectal debido a la deficiencia en la función de reparación de ADN desajuste: una revisión". Avances en patología anatómica 16 (6): 405-417. Doi:10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc. PMID19851131.
- ^ a b c Virgínia Piñol; Antoni Castells; Montserrat Andreu; et al (2005). "Precisión de inmunohistoquímica para la identificación de pacientes con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, inestabilidad de microsatélites y las directrices revisadas Bethesda". JAMA 293 (16): 1986 – 1994. Doi:10.1001/Jama.293.16.1986. PMID15855432.
- ^ Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al (2004). "Directrices revisadas Bethesda para cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch) y la inestabilidad de microsatélites.". J Natl Cancer Inst. 96 (4): 261-268. Doi:10.1093/jnci/djh034. PMC2933058. PMID14970275.