Fiebre mediterránea familiar
| Fiebre mediterránea familiar | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | E85.0 |
| CIE-9 | 277.31 |
| OMIM | 249100 608107 |
| DiseasesDB | 9836 |
| MedlinePlus | 000363 |
| eMedicine | Med/1410 |
| Paciente UK | Fiebre mediterránea familiar |
| Malla | D010505 |
| GeneReviews |
|
Fiebre mediterránea familiar (FMF),[1][2] es un hereditaria inflamatoria trastorno[3]:: 149. La FMF es una enfermedad autoinflamatorias causada por mutaciones en MEFV, un gen que codifica una proteína ácida amino – 781 denotada pirina.[4]
El desorden ha dado varios nombres incluyendo Poliserositis paroxística familiar, peritonitis periódica, poliserositis recurrente, peritonitis paroxística benigna, enfermedad periódica o fiebre periódica, enfermedad periódica de Reimann o de Reimann síndrome, Siegal-Cattan-Mamou enfermedad y enfermedad periódica Wolff.[5][6][7] Tenga en cuenta que la "fiebre periódica" también puede referirse a cualquiera de los Síndromes de fiebre periódica.
Contenido
- 1 Fisiopatología
- 2 Signos y síntomas
- 2.1 Ataques
- 2.2 Complicaciones
- 3 Diagnóstico
- 4 Genética
- 5 Tratamiento
- 6 Epidemiología
- 7 Historia
- 8 Véase también
- 9 Referencias
- 10 Enlaces externos
Fisiopatología
Prácticamente todos los casos son debido a una mutación en el MEFV gen en el cromosoma 16, que codifica para una proteína llamada pirina o marenostrin. Varias mutaciones de este gen conducen a la FMF, aunque algunas mutaciones causan un cuadro más severo que otros. Las mutaciones ocurren principalmente en exones 2, 3, 5 y 10.[8]
No se ha aclarado completamente la función de pirina, pero parece ser un supresor de la activación de caspasa 1, la enzima estimula la producción de interleucina 1β, un citocina fundamental en el proceso de inflamación. En otras palabras una pirina ineficaz no inhibe la inflamación normalmente, la dando lugar a episodios inflamatorios de las membranas en diferentes sitios. Definitivamente no se sabe exactamente lo que desencadena los ataques, y por qué la sobreproducción de IL-1 llevaría a síntomas particulares en particular los órganos (por ejemplo, las articulaciones o la cavidad peritoneal).[8]
Signos y síntomas
Ataques
Existen siete tipos de ataques. Noventa por ciento de todos los pacientes tienen sus primeros ataques antes de los 18 años de edad. Todos desarrollan durante 2 a 4 horas y el último de 6 horas a 4 días. Mayoría de los ataques implican fiebre.[8]
- Ataques abdominales, con dolor abdominal, afectan el abdomen entero con todos los signos de peritonitis (inflamación del revestimiento abdominal) y dolor abdominal agudo como apendicitis. Se producen en el 95% de los pacientes y puede conducir a innecesarios laparotomía. Ataques incompletos, con dulzura local y exámenes de sangre normales, se han divulgado.
- Conjuntos ataques ocurren principalmente en las articulaciones grandes, especialmente en las piernas. Por lo general, sólo una articulación se ve afectada. Setenta y cinco por ciento de todos los pacientes de la FMF sufrir ataques conjuntos.
- Ataques de pecho incluyen pleuritis (inflamación de la pleura) y pericarditis (inflamación de la pericardio). Pleuritis ocurre en el 40% de los pacientes y hace que sea difícil respirar o tiras, pero es raro.
- Escrotal los ataques debido a la inflamación de la Tunica vaginalis ocurre en hasta un 5% y puede ser confundido con escroto agudo (es decir torsión testicular).
- Mialgia (raro en aislamiento)
- Erisipeloide (una reacción de la piel en las piernas, raras en aislamiento)
- Fiebre sin que ninguno de los otros síntomas mencionados anteriormente (25%)
Complicaciones
AA-amyloidosis con insuficiencia renal es una complicación y pueden desarrollar sin crisis abiertas. Proteína amiloide AA se produce en cantidades muy grandes durante los ataques y a una tasa baja entre ellos y se acumula principalmente en el riñón, así como la corazón, bazo, tracto gastrointestinal y tiroides.[8]
Parece que hay un aumento en el riesgo para el desarrollo particular vasculitis-enfermedades relacionadas (e.g. Púrpura de Henoch-Schönlein), spondylarthropathy, prolongada artritis de ciertas articulaciones y mialgia prolongada.[8]
Diagnóstico
El diagnóstico clínico se realiza sobre la base de la historia de ataques típicos, especialmente en los pacientes de los grupos étnicos en los que la FMF es más altamente prevalente. Un respuesta de fase aguda está presente durante los ataques, con alta Proteína C reactiva niveles, un elevado glóbulos blancos Conde y otros marcadores de inflamación. En pacientes con un largo historial de ataques, monitoreo de la función renal es de importancia en la predicción de insuficiencia renal crónica.[8]
Una prueba genética también está disponible para detectar mutaciones en el MEFV Gene. Secuenciación de los exones 2, 3, 5 y 10 de este gen detecta aproximadamente el 97% de todas las mutaciones conocidas.[8]
Una prueba altamente sensible y específica para la FMF es el "Metaraminol Provocador ensayo (MPT), "por el que una infusión única de 10 mg de Metaraminol se administra al paciente. Se hace un diagnóstico positivo si el paciente presenta con un ataque FMF típico, aunque más leves, dentro de 48 horas. Como MPT es más específico que sensible, no identifica a todos los casos de la FMF. Aunque un MPT positivo puede ser muy útil.[9][10]
Genética
El MEFV gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13). el trastorno se hereda en un autosómica recesiva moda. Por lo tanto, dos portador asintomático los padres tienen un 25% de probabilidad de un niño con el desorden, un 50% de posibilidades de un niño que es un portador asintomático y un 25% de probabilidad de un niño que no tiene la enfermedad. FMF pacientes que tienen niños con un portador u otro paciente FMF tiene una oportunidad de 50% y 100%, respectivamente, de tener un hijo con FMF.[11][12]
Hay un caso conocido de un paciente afectado con sólo uno de los padres que es un portador. Esto es causado por una mutación única en el cromosoma 16.
Tratamiento
Los ataques son autolimitantes y requieren analgesia y AINES (tales como Diclofenac).[8]
Colchicina, un medicamento si no se utiliza principalmente en gota, disminuye ataca con frecuencia en los pacientes de la FMF. La forma exacta en la cual la colchicina suprime los ataques es confusa. Mientras que este agente no es sin efectos secundarios (tales como dolor abdominal y dolores musculares), marcadamente puede mejorar calidad de vida de los pacientes. La dosificación es típicamente 1 – 2 mg al día. Desarrollo de amiloidosis se retrasa con el tratamiento de la colchicina. Interferón está siendo estudiada como modalidad terapéutica.[8] Algunos aconsejan la discontinuación de la colchicina antes y durante el embarazo, pero los datos son inconsistentes, y otros se sienten es seguro tomar colchicina durante el embarazo.[13]
Aproximadamente 5 – 10% de los casos la FMF son resistentes a la terapia de la colquicina sola. En estos casos, agregar anakinra la colchicina diaria régimen ha sido exitosa.[14]
Epidemiología
La FMF afecta a grupos de personas procedentes de todo el Mar Mediterráneo (de ahí su nombre). Está presente un lugar destacado en la Armenios, Sefardí Judíos (y en menor medida, Ashkenazi Judíos), Chipriotas, Turcos, y Árabes.[15][8]
Historia
A Nueva York Alergista, Dr. Sheppard Siegal, descrita por primera vez los ataques de peritonitis en 1945; calificó este "peritonitis paroxística benigna", como el curso de la enfermedad era esencialmente benigno.[16] Dr. Hobart Reimann, trabajando en la Universidad Americana de Beirut, describió un cuadro más completo que calificó como "enfermedad periódica".[17][18]
En 1972, fue descubierta la colchicina para prevenir los ataques.[19]
El enlace para el MEFV gene fue descubierto en 1997 por dos grupos diferentes, cada uno trabajando independientemente - el consorcio francés de FMF,[11] y el consorcio internacional de FMF.[12]
Véase también
- Lista de condiciones cutáneas
- Síndromes de urticariales
Referencias
- ^ Oxford Textbook of Medicine (4ª ed. ed.). Oxford: Oxford University Press. 2003. p. 159. ISBN9780192629227.
- ^ Unsal, Erbil (2006). Opiniones actuales en Reumatología pediátrica. Hauppauge, Nueva York: Nova Science Publishers. p. 276. ISBN9781594548710.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades Andrews' de la piel: Dermatología clínica. (10ª Ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Chae JJ, madera G, Richard K et al (septiembre de 2008). "La proteína de la fiebre mediterránea familiar, pirina, es dividida por caspasa-1 y NF-kappaB activa a través de su fragmento N-terminal". Sangre 112 (5): 1794-1803. Doi:10.1182/sangre-2008-01-134932. PMC2518886. PMID18577712.
- ^ Dugdale III, David C; Jatin Vyas (2010-09-15). "La fiebre mediterránea familiar - PubMed Health". Salud de PubMed. Centro Nacional de información biotecnológica. 2011-04-24.
- ^ Síndrome de Siegal-Cattan-Mamou en ¿Quién lo nombró?
- ^ "La fiebre mediterránea familiar - Genetics Home Reference". Genetics Home Reference. Estados Unidos Biblioteca Nacional de medicina. 2011-04-14. archivado desde el original el 2011-04-24. 2011-04-24.
- ^ a b c d e f g h i j Livneh A, Langevitz P (2000). "Preocupaciones de diagnóstico y tratamiento de la fiebre mediterránea familiar". Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol 14 (3): 477-498. Doi:10.1053/Berh.2000.0089. PMID10985982.
- ^ Barakat MH, AO El-Khawad, Gumaa KA, NI El-Sobki, Fenech FF (1984). "Prueba provocativa Metaraminol: una prueba diagnóstica específica para la fiebre mediterránea familiar". The Lancet 1 (8378): 656 – 7. PMID6142351.
- ^ HI Huppertz, Michels H (1988). "[La provocación metaraminol prueba en el diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar]". Monatsschr Kinderheilkd 136 (5): 243 – 5. PMID3405225.
- ^ a b El consorcio francés FMF (1997). "Un gen candidato para la fiebre mediterránea familiar". NAT Genet. 17 (1): 25 – 31. Doi:10.1038/ng0997-25. PMID9288094.
- ^ a b El consorcio internacional FMF (1997). "Antiguas mutaciones sin sentido en un nuevo miembro de la familia de genes RoRet son susceptibles de causar la fiebre mediterránea familiar". Celular 90 (4): 797-807. Doi:10.1016/S0092-8674 (00) 80539-5. PMID9288758.
- ^ Michael, Goldman RD, Koren g-G (agosto de 2003). "Seguridad de terapia con colchicina durante el embarazo". Puede a médico Fam 49:: 967 – 9. PMC2214270. PMID12943352.
- ^ L Calligaris, F Marchetti, Tommasini A Ventura (2008). "La eficacia del medicamento en un adolescente con colchicina-resistente la fiebre mediterránea familiar". European Journal of Pediatrics 167 (6): 695-696. Doi:10.1007/s00431-007-tipo-3. PMC2292480. PMID17588171.
- ^ Sinha, Chandrasen K.; Davenport, Mark (2010). Manual de cirugía pediátrica. Nueva York: Springer. p. 192. ISBN9781848821323.
- ^ S Siegal (1945). "Peritonitis paroxística benigna". Ann Intern Med 23 (2): 234 – 47. Doi:10.7326/0003-4819-23-1-1. PMID18124924.
- ^ Reiman hectáreas (1948). "Enfermedad periódica. Probable síndrome incluyendo fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente". Am J Med Assoc 136 (4): 239-44. Doi:10.1001/Jama.1948.02890210023004. PMID18920089.
- ^ synd/2503 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Goldfinger, S.E. (1972-12-21). "La colchicina para la fiebre mediterránea familiar". New England Journal of Medicine 287 (25): 1302. Doi:10.1056/NEJM197212212872514. PMID4636899.
Enlaces externos
- Proteopedia 2wl1 información sobre la MEFV Gene.
- GeneReview/NIH/UW entrada en la fiebre mediterránea familiar
|
||||||||||||||||||||||||||||||||