grupo sanguíneo HH

El Grupo h/h, también conocido como Oh o el Sangre de Bombay Grupo, es una rara tipo de sangre. Esta sangre fenotipo fue descubierto en Bombay, ahora conocido como Mumbai, en India, por el Dr. M. Y. Bhende en 1952.

Problemas con la transfusión de sangre

La primera persona que descubrió que el fenotipo de Bombay se parecía tener un interesante tipo de sangre que reaccionaron a otros tipos de sangre de una manera nunca antes vista. El suero contenido anticuerpos eso reaccionó con todo glóbulos rojos' Normal (RBCs) Fenotipos ABO. Los glóbulos rojos parecían carecen de todos los antígenos de grupos sanguíneos ABO además un antígeno adicional que era previamente desconocido.

Individuos con fenotipo Bombay raro (hh) no expresan el antígeno H (también llamada sustancia H), el antígeno que está presente en el grupo sanguíneo O. Como resultado, no pueden hacer un antígeno (sustancia A también llamado) o el antígeno (sustancia B) B en sus glóbulos rojos, lo que alelos pueden tener de los genes de grupo sanguíneo A y B, porque un antígeno y el antígeno B están hechas de antígeno H. Por esta razón quienes tienen fenotipo Bombay pueden donar glóbulos rojos a cualquier miembro del sistema del grupo sanguíneo ABO (a menos que algunos otro sangre factor gene, tales como Macaco de la Indiaes incompatible), pero no pueden recibir sangre de cualquier miembro del sistema del grupo sanguíneo ABO (siempre que contiene uno o más de la A y los antígenos B y H), pero sólo de otras personas que tienen fenotipo Bombay.

Recibir sangre que contiene un antígeno que nunca ha estado en la sangre del propio paciente provoca una reacción inmune debido al sistema inmunológico de un hipotético receptor produciendo inmunoglobulinas no sólo contra el antígeno A y B, sino también contra el antígeno H. Las más comunes inmunoglobulinas sintetizadas son IgM e IgG (y esto parece tener un papel muy importante en la baja frecuencia de enfermedad hemolítica del recién nacido entre no-Bombay hijos de las madres de Bombay).

Es muy importante, para evitar cualquier complicación durante una transfusión de sangre para detectar a individuos de fenotipo Bombay porque las pruebas habituales para el sistema del grupo sanguíneo ABO les mostraría como grupo O. Puesto que las inmunoglobulinas Anti-H pueden activar la cascada del complemento, conducirá a la lisis de los glóbulos rojos mientras todavía están en la circulación, provoca un reacción hemolítica aguda de la transfusión. Esto, por supuesto, no pueden impedirse a menos que el técnico de laboratorio que participa tiene los medios y el pensamiento para probar grupo Bombay.

Incidencia

Este fenotipo muy raro está generalmente presente en cerca de 0,0004% (cerca de 4 por millón) de la población humana, aunque en algunos lugares como Mumbai (antes Bombay) locales pueden tener incidencias en tanto como 0.01% (1 en 10.000) de los habitantes y 1 en 1 millón de personas en Europa. Dado que esta condición es muy rara, cualquier persona con este grupo sanguíneo que necesita una transfusión urgente de sangre probablemente será incapaz de hacer, como cualquiera en la acción no que ningún banco de sangre. Ésos anticipando que la necesidad de transfusión de sangre puede Banco de sangre para su propio uso, pero por supuesto esta opción no está disponible en los casos de lesiones accidentales.

Bioquímica

Biosíntesis de de la H y A y B antígenos implica una serie de enzimas (glicosil transferasas) transfiera monosacáridos. Los antígenos resultantes son oligosacárido cadenas, que se unen a lípidos y proteínas están anclados en la membrana de RBC. La función del antígeno H, aparte de ser un sustrato intermedio en la síntesis de antígenos de grupos sanguíneos ABO, se desconoce, aunque puede estar implicado en la adhesión celular. Afortunadamente, personas que carecen del antígeno H no sufren de efectos deletéreos y ser H-deficient es sólo un problema si necesitan una transfusión de sangre, porque necesitan sangre sin H.

La especificidad del antígeno H es determinada por la secuencia de oligosacáridos. Más específicamente, el requisito mínimo para una antigenicidad H es el disacárido terminal Fucosa-Galactosa, donde la fucosa tiene un alfa (1 - 2) acoplamiento. Este antígeno es producida por un específico Fucosil transferasa cataliza el paso final en la síntesis de la molécula. Dependiendo del tipo de sangre de una persona ABO, el antígeno H se convierte en el antígeno A, antígeno B o ambos. Si una persona tiene sangre del grupo O, el antígeno H permanece sin modificar. Por lo tanto, el antígeno H está más presente en la sangre tipo O y menos en el tipo de sangre AB.

Sistema antígeno HH -diagrama que muestra la estructura molecular del sistema antígeno ABO(H)

Dos regiones del genoma codifican dos enzimas con especificidad de sustrato muy similar: el lugar geométrico H (FUT1) que codifica la Fucosil transferasa y el locus Se (FUT2) que en su lugar indirectamente codifica una forma soluble del antígeno H, que se encuentra en secreciones corporales. Son ambos genes en el cromosoma 19 en q.13.3. -FUT1 y FUT2 están estrechamente ligado, siendo separado sólo 35 kb. Porque son altamente homólogas, es probables que han sido el resultado de la duplicación de un gen de un antepasado común del gene. El locus H contiene cuatro exones abarcan más de 8 kb de ADN genómico. La Bombay y to-Bombay fenotipos son el resultado de mutaciones puntuales en el gen FUT1. Funcionamiento al menos una copia de FUT1 tiene que estar presente (H/H o H/h) para que el antígeno H que se producirán en los glóbulos rojos. Si ambas copias de FUT1 son inactivo (h/h), el fenotipo Bombay resultados. El fenotipo clásico de Bombay es causado por una mutación de Tyr316Ter en la región codificante de FUT1. La mutación introduce un codón de parada, llevando a una enzima truncada que carece de 50 aminoácidos en el extremo c-terminal, representación la enzima inactiva. En caucásicos, el fenotipo Bombay puede ser causado por una serie de mutaciones. Asimismo, se han divulgado una serie de mutaciones que subyacen en el fenotipo Bombay-to. El locus contiene el gen FUT2, que se expresa en las glándulas secretoras. Las personas que son "secreciones" (Se/Se o Se/se) contienen al menos una copia de una enzima funcional. Producen una forma soluble del antígeno H que se encuentra en la saliva y otros fluidos corporales. "No-secretores" (se/se) no producen antígeno H soluble. La enzima codificada por FUT2 también participa en la síntesis de los antígenos de los grupos sanguíneos de Lewis.

Genética

Los pacientes que la prueba como tipo O tienen el fenotipo Bombay si han heredado dos alelos recesivos del gen H, (su grupo sanguíneo es Oh y su genotipo es hh), y así no producen los hidratos de carbono H que es el precursor de los antígenos A y B. Entonces ya no importa si las enzimas A o B se presente o no, como tampoco A ni antígeno B puede ser producido desde que no está presente el antígeno H del precursor. A pesar de la designación O, Oh negativo no es un subgrupo de cualquier otro grupo. Porque ambos padres deben llevar este alelo recesivo para transmitir este tipo de sangre a sus hijos, la condición se produce principalmente en pequeñas comunidades, cerrado donde hay una buena posibilidad de ambos padres de un niño o ser del tipo de Bombay, o ser heterozigótico para el alelo del gen h y así llevar la característica de Bombay como recesivo. Otros ejemplos pueden incluir familias nobles, que son endogámicas debido a la variedad genética personalizada en lugar de local.

Enfermedad hemolítica del recién nacido

En teoría, la producción materna de anti-H durante el embarazo puede causar enfermedad hemolítica en un feto que no heredó fenotipo Bombay de la madre. En la práctica, no se han descrito casos de HDN causado en esta forma. Esto puede ser posible debido a la rareza del fenotipo Bombay sino también por el IgM producida por el sistema inmunitario de la madre. Puesto que son demasiado pesados para cruzar la barrera placentaria (como de hecho la IgG) IgMs que no pueden comunicarse al torrente sanguíneo del feto para provocar la esperada reacción hemolítica aguda.

En la cultura popular

• En el manga de cocina Yakitate!! JapónPierrot fue revelado tener sangre de Bombay, y entonces era el rey de Mónaco, que se relaciona con él.
• En la telenovela diurna Hospital General, se creía que marido de Monica Alan no pudo haber sido el padre de su hijo, como sangre de Alan AB, Monica era una, y el niño fue pensado para ser O. Sin embargo, eventualmente se reveló que Alan era de hecho el padre; Monica y él eran dos recesivos portadores del gen h y el bebé tenía el fenotipo Bombay.
• La película del Telugu 2007 Okkadunnadu gira alrededor del grupo sanguíneo de Bombay, donde se encuentra el antagonista de la película en extrema necesidad de este grupo de sangre que sólo puede ser dada a la protagonista de esta película.
• En el drama de la televisión japonesa 2012 Seinaru KaibutsutachiMie Arima, quien tiene sangre de Bombay, es asesinado por la enfermera jefe Yuka Kasugai con una transfusión de sangre 0 + mientras que experimentaba un Cesárea.
• En la serie de televisión canadiense 2011 Mi niñera es un vampiroEthan, uno de los personajes principales, se dice que tiene sangre de H-deficiente, que los vampiros de la historia consideran un manjar.
• En la película 2012 Conseguir el Gringo el villano (Javi) también tiene grupo sanguíneo de Bombay.
• En la película de Hindi 2012 Kahaani el principal antagonista (Damji Milán) tiene grupo sanguíneo Bombay y este hecho fue una de las pruebas en la película de suspense.
• En la nueva serie del manga Kindaichi Case Files, y más tarde en el episodio especial de anime, el caso titulado la leyenda del vampiro tuvo varios personajes con el tipo de sangre llamado Bombay.
• El Stone Cold Steve Austin/Dolph Lundgren película El paquete gira en torno a h/h sangre. Carácter de Austin es contratado por Lundgren llevarle un paquete misterioso, que resulta para ser una dosis de sangre h/h.
• En el 2013 la película Tamil Idharkuthaane Aasaippattai Balakumara el grupo sanguíneo desempeña un papel importante en salvar la vida de un inocente.
• La película de 2013 "Radhana Ganda" se basó en el grupo sanguíneo de Bombay.

Enlaces externos

• Hh en BGMUT Antígeno de grupo sanguíneo mutación gen Database en NCBI, NIH
• RMIT University La Bombay, to-Bombay y otras deficiencias de H
• BombayBloodGroup.Org una iniciativa para conectar a las personas que donan y que precisan grupo sanguíneo de Bombay.
• Genética del fenotipo Bombay

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