Hiperostosis cortical infantil
| Hiperostosis cortical infantil | |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | M89.8 |
| CIE-9 | 756.59 |
| OMIM | 114000 |
| DiseasesDB | 29307 |
| eMedicine | orthoped/151 artículo/406697 |
| Malla | D006958 |
Hiperostosis cortical infantil es un self-limited inflamatoria trastorno de bebés Eso causa hueso cambios, tejido blando hinchazón y irritabilidad. La enfermedad puede estar presente al nacer o se producen poco después. Se desconoce la causa. Se producen formas tanto familiares o esporádicas. Es también conocido como Enfermedad de Caffey o Enfermedad de Caffey.
Contenido
- 1 Genética
- 2 Características
- 3 Diagnóstico
- 3.1 Diagnóstico diferencial
- 4 Fisiopatología
- 5 Pronóstico
- 6 Epidemiología
- 7 Historia
- 8 Referencias
- 9 Enlaces externos
Genética
Ha sido asociada con COL1A1.[1]
Características
Un niño afectado por lo general tiene la siguiente tríada de signos y síntomas:: inflamación de tejidos blandos, lesiones óseas e irritabilidad. La hinchazón ocurre de repente, es profunda, firme y puede ser tierna. Las lesiones frecuentemente son asimétricas y pueden afectar varias partes del cuerpo. Los huesos afectados han incluido la mandíbula, tibia, cúbito, clavícula, escápula, costillas, húmero, fémur, peroné, cráneo, Ilion, y metatarsos. Cuando se afecta la mandíbula (hueso de la mandíbula inferior), los bebés pueden negarse a comer, llevando a falta de prosperar.
Diagnóstico
Mayoría de los bebés con hiperostosis cortical infantil es diagnosticada por examen físico. Rayos x puede confirmar la presencia de cambios óseos y la hinchazón del tejido blando. Biopsia de las zonas afectadas pueden confirmar la presencia del típico histopatológica cambios. No hay exámenes de sangre específicos existen, pero las pruebas tales como tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) y fosfatasa alcalina los niveles son elevados a menudo. A conteo sanguíneo completo puede mostrar anemia (bajo conteo de glóbulos rojos) y leucocitosis (recuento elevado de glóbulos blancos). Otras pruebas pueden hacerse para ayudar a excluir otros diagnósticos. Ultrasonido proyección de imagen puede ayudar a diagnosticar prenatal casos.
Diagnóstico diferencial
Osteomielitis (infección ósea), que es mucho más común que la hiperostosis cortical infantil, debe ser excluido, ya que requiere tratamiento urgente. Otros diagnósticos que pueden imitar este trastorno y necesita ser excluidos incluyen trauma físico, abuso infantil, Vitamina A exceso, hiperfosfatemia, prostaglandina Administración de E1 y E2, escorbuto, infecciones (incluyendo sífilis), Sarcoma de Ewing, y metastásico neuroblastoma.
Fisiopatología
En las primeras etapas de la hiperostosis cortical infantil, la biopsia muestra inflamación de la periostio y los tejidos blandos adyacentes. Después de esto se resuelve, el periostio sigue siendo engrosado, y laminar inmaduro subperióstica del hueso puede ser visto en la biopsia, mientras que el médula ósea espacios contienen vascular tejido fibroso. Eventualmente pueden verse la inflamación y cambios subperióstico determinación y la hiperplasia del hueso cortical laminar.
Las radiografías muestran inicialmente capas de nueva formación ósea perióstica con engrosamiento cortical. Nuevo hueso perióstico puede cubrir la diáfisis de los huesos, causando un aumento en el diámetro del hueso. Con el tiempo, aumenta la densidad del hueso nuevo perióstico, ser homogénea con la corteza subyacente. Eventualmente el hueso remodela y reanuda una apariencia normal.
Pronóstico
Hiperostosis cortical infantil es una enfermedad autolimitada, lo que significa que la enfermedad se resuelve por sí sola sin tratamiento, generalmente dentro de 6 a 9 meses. Deformidades a largo plazo de los huesos involucrados, incluyendo fusiones óseas y las desigualdades de la longitud del miembro, son posibles pero raros.
Epidemiología
La enfermedad se ha divulgado para afectar a 3 por 1000 niños menores de 6 meses en los Estados Unidos. No se ha establecido ninguna predilección por raza o sexo. Casi todos los casos se producen por la edad de 5 meses. La forma familiar se hereda en un autosómica dominante moda con variable penetrancia. La forma familiar tiende a tener un inicio anterior y está presente al nacer en el 24% de los casos, con una edad media de comienzo de semanas 6,8. La edad promedio de inicio de la forma esporádica es 9 – 11 semanas.
Hiperostosis cortical es un efecto secundario potencial de uso a largo plazo de prostaglandinas en los recién nacidos.[2]
Historia
El Dr. John Caffey (1895-1978) descrita por primera vez la hiperostosis cortical infantil en 1945. Describió un grupo de recién nacidos con la hinchazón blanda en los tejidos blandos y engrosamientos corticales en el esqueleto, con el inicio de estos resultados durante los tres primeros meses de vida. Dr. Caffey fue mirado en todo el mundo como el padre de la radiología pediátrica. Su libro clásico, pediátrico de rayos x de diagnóstico, que fue publicado por primera vez en 1945, se ha convertido en la Biblia reconocido y autoridad en su campo. [3]
Referencias
- ^ Kamoun-Goldrat, J Martinovic, Saada J, et al. (Julio de 2008). "Hiperostosis cortical prenatal con mutación en el gen COL1A1". AM j med Genet. A 146A (14): 1820 – 4. Doi:10.1002/ajmg.a.32351. PMID18553566.
- ^ Lewis AB, Freed MD, Heymann MA, et al., "efectos secundarios de la terapia con prostaglandina E1 en neonatos con crítica enfermedad cardíaca congénita," la circulación, 1981, 5:893-8. [PubMed 7285304]
- ^ Caffey J (noviembre de 1946). "Hiperostosis corticales infantiles". J Pediatr. 29 (5): 541 – 59. Doi:10.1016/S0022-3476 (46) 80122-7. PMID21002859.
- Arenque J (Ed.). "Hiperostosis Cortical Infantil". Ortopedia Pediátrica de Tachdjian. PA de Filadelfia: WB Saunders. págs. 1561 – 5.
Enlaces externos
- Radiografías de la Hiperostosis Cortical Infantil
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