Lista de trastornos incluidos en programas de cribado de recién nacido

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Se trata de un lista de trastornos incluidos en evaluación del recién nacido programas todo el mundo, junto con información sobre pruebas de metodologías, la incidencia de la enfermedad y justificación para ser incluidos en programas de cribado.

Contenido

  • 1 Recomendaciones de College of Medical Genetics americano
    • 1.1 Panel de núcleo
    • 1.2 Objetivos secundarios
  • 2 Referencias

Recomendaciones de College of Medical Genetics americano

Panel de núcleo

Las siguientes condiciones y trastornos fueron recomendados como un panel de"base" por el informe de 2005 del Colegio Americano de genética médica (ACMG).[1] Las incidencias divulgadas abajo son del informe completo, aunque las tarifas pueden variar en diferentes poblaciones.[2]

Células de la sangre trastornos

  • Anemia de células falciformes (Hb SS) > 1 en 5.000; entre Los afroamericanos 1 en 400
  • Enfermedad de células falciformes (Hb S/C) > 1 en 25.000
  • HB S/Beta-Talasemia (Hb S/Th) > 1 en 50.000

Errores innatos del aminoácido metabolismo

  • Tirosinemia (TYR) < 1 en 100.000
  • Aciduria argininosuccínica (ASA) < 1 en 100.000
  • Citrulinemia (CIT) < 1 en 100.000
  • Fenilcetonuria (PKU) > 1 en 25.000
  • Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD) < 1 en 100.000
  • Homocistinuria (HCY) < 1 en 100.000

Errores innatos del ácido orgánico metabolismo

  • La acidemia glutárica tipo I (GA yo) > 1 en 75.000
  • Deficiencia de Hidroximetilglutaril liasa (HMG) < 1 en 100.000
  • Acidemia isovalérica (IVA) < 1 en 100.000
  • Deficiencia de 3-Methylcrotonyl-CoA carboxilasa (3MCC) > 1 en 75.000
  • Deficiencia de metilmalonil-CoA Mutasa (MUT) > 1 en 75.000
  • Aciduria metilmalónica, formas cblA y cblB (MMA, Cbl A, B) < 1 en 100.000
  • Deficiencia de beta-ketothiolase (BKT) < 1 en 100.000
  • Acidemia propiónica (PROP) > 1 en 75.000
  • Deficiencia múltiple-CoA carboxilasa (MCD) < 1 en 100.000

Errores innatos del metabolismo de ácidos grasos

  • Deficiencia de larga cadena hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD) > 1 en 75.000
  • Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media (MCAD) > 1 en 25.000
  • Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena muy larga (VLCAD) > 1 en 75.000
  • Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) < 1 en 100.000
  • Defecto de absorción de carnitina (CUD) < 1 en 100.000

Diversas enfermedades del multisistema

  • Fibrosis quística (CF) > 1 en 5.000
  • Hipotiroidismo congénito (CH) > 1 en 5.000
  • Deficiencia de biotinidasa (BIOT) > 1 en 75.000
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) > 1 en 25.000
  • Galactosemia clásico (GALT) > 1 en 50.000
  • Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Evaluación del recién nacido por otros métodos de pruebas de sangre

  • Sordera congénita (Escuche) > 1 en 5.000
  • Defectos congénitos del corazón crítico (Evaluados mediante oximetría de pulso)


Objetivos secundarios

Los siguientes trastornos son condiciones adicionales que pueden ser detectadas mediante cribado. Muchos están listados como "objetivos secundarios" en el informe 2005 del ACMG.[1] Algunos Estados están ahora proyectandose para más de 50 enfermedades congénitas. Muchos de estos son raros y desconocidos para los pediatras y otros profesionales de atención médica primarias.[1]

Células de la sangre trastornos

  • Variante hemoglobinopatías (Hb E incluyendo)[1]
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Errores innatos del aminoácido metabolismo

  • Tirosinemia II[1]
  • Argininemia[1]
  • Benigno hyperphenylalaninemia
  • Defectos de Biopterina cofactor biosíntesis de[1]
  • Defectos de la regeneración de cofactor Biopterina[1]
  • Tirosinemia III[1]
  • Hypermethioninemia[1]
  • Citrulinemia tipo II[1]

Errores innatos del ácido orgánico metabolismo

  • Acidemia metilmalónica (Cbl C, D)[1]
  • Acidemia malónico[1]
  • 2-metil 3-hidroxi butírico aciduria[1]
  • Deficiencia de Isobutyryl-CoA deshidrogenasa[1]
  • 2-Methylbutyryl-CoA deshidrogenasa[1]
  • Deficiencia de 3 Methylglutaconyl-CoA hydratase[1]
  • Tipo de la acidemia glutárica II
  • Síndrome HHH (Hiperamonemia, hyperornithinemia, síndrome de homocitrullinuria)
  • Deficiencia de beta-metil crotonil carboxilasa
  • Defectos de síntesis Adenosylcobalamin

Errores innatos del metabolismo de ácidos grasos

  • Deficiencia de deshidrogenasa de cadena media/corta L-3-hidroxi acil-CoA[1]
  • Deficiencia de cadena media ketoacyl-CoA thiolase[1]
  • Deficiencia de Dienoyl-CoA reductasa[1]
  • Acidemia glutárica tipo II[1]
  • Deficiencia de carnitina palmitil transferasa tipo 1[1]
  • Deficiencia de carnitina palmitil transferasa tipo 2[1]
  • Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta (SCAD)[1]
  • Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (Translocasa)[1]
  • Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA hidroxi de cadena corta (SCHAD)
  • Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena larga (LCAD)
  • [Tipo de acidemia glutárica II|Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa]] (MADD)

Diversas enfermedades del multisistema

  • Deficiencia de galactoquinasa[1]
  • Deficiencia de Galactosa Epimerasa[1]
  • Deficiencia materna vitamina B12


Referencias

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa Newborn Screening creación de Comité (2008). "Evaluación del recién nacido se expande: recomendaciones para los pediatras y médicos casas — implicaciones para el sistema". Pediatría 121 (1): 192 – 217. Doi:10.1542/peds.2007-3021.
  2. ^ "Evaluación del recién nacido: hacia un uniforme Panel y sistema de detección: informe principal". Genética en medicina (American College of Medical Genetics) 8 (5, suplemento): 12S – 252S. Mayo de 2008. Doi:10.1097/01.GIM.0000223467.60151.02.

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