En pseudohypoaldosteronism, aldosterona es elevada)Hiperaldosteronismo), sino porque el cuerpo es incapaz de responder a ello, parece similar a Hipoaldosteronismo.
Seudohipoaldosteronismo (PHA) es una condición que imita Hipoaldosteronismo.[1] Sin embargo, la condición es debido a una falla de respuesta Para aldosteronay los niveles de aldosterona son realmente elevados, debido a la falta de inhibición de la regeneración.
Este síndrome fue descrito primero por la mejilla y Perry en 1958.[2] Más tarde endocrinólogo pediátrico Aaron Hanukoglu informó que hay dos formas independientes de PHA con patrones de herencia diferentes: forma Renal con herencia autosómica dominante, exhibiendo la pérdida de la sal principalmente de los riñones y del multi-system forma con forma autosómica recesiva, exhibiendo la pérdida de la sal del riñón, pulmón y sudor de las glándulas salivales.[3]
El tratamiento de las formas severas de PHA requiere cantidades relativamente grandes de cloruro de sodio. Estas condiciones implican también hiperpotasemia.[4]
Los tipos incluyen:
Tipo
OMIM
Gene
Descripción
PHA1AD
177735
MLR
con pérdida de sodio
PHA1AR
264350
SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G de la canal de sodio epitelial
con pérdida de sodio
PHA2
145260
WNK4, WNK1
sin pérdida de sodio. TRPV6 puede estar involucrado.[5]
^MEJILLA, DB.; PERRY, JW. (Jun de 1958). "Una sal síndrome consuntivo en la infancia".. Arch Dis Child33 (169): 252 – 6. Doi:10.1136/ADC.33.169.252. PMC2012226. PMID13545877.
^Hanukoglu, A. (Nov de 1991). "Tipo Seudohipoaldosteronismo incluye dos entidades clínico y genético distintas ya sea con renal o defectos múltiples del órgano objetivo.". J Clin Endocrinol Metab73 (5): 936 – 44. Doi:10.1210/jcem-73-5-936. PMID1939532.
^Seudohipoaldosteronismo en las E.E.U.U. Biblioteca Nacional de medicina Encabezamientos de materia médica (Malla)
^Yang, S.-S.; Y.-J. Hsu, M. Chiga, T. Rai, S. Sasaki, S. Uchida, S. H. Lin (2010). "Mecanismos de hipercalciuria en Seudohipoaldosteronismo tipo II-causando WNK4 Knock-In Mice". Endocrinología151 (4): 1829-1836. Doi:10.1210/en.2009-0951. ISSN0013-7227. PMID20181799.Citan aplicaciones obsoletas (parámetrosAyuda)
Enlaces externos
Entrada GeneReviews/NCBI/NIH/UW Seudohipoaldosteronismo tipo II
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