Síndrome de Bartter
| Síndrome de Bartter | |
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| Clasificación y recursos externos | |
Esquema del túbulo renal y su suministro vascular.
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| CIE-10 | E26,8 |
| CIE-9 | 255.13 |
| OMIM | 601678 241200 607364 602522 |
| DiseasesDB | 1254 |
| MedlinePlus | 000308 |
| eMedicine | Med/213 PED/210 |
| Malla | D001477 |
Síndrome de Bartter es una rara anomalía hereditaria en la miembro ascendente grueso de la asa de Henle. Se caracteriza por (niveles bajos de potasiohipopotasemia),[1] (pH) creciente de la sangrealcalosis) y baja la presión arterial normal. Existen dos tipos de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. Un desorden estrechamente asociado, Síndrome de Gitelman, es más suave que ambos subtipos del síndrome de Bartter.
Contenido
- 1 Características
- 2 Diagnóstico
- 3 Fisiopatología
- 4 Tratamiento
- 5 Pronóstico
- 6 Historia
- 7 Condiciones relacionadas
- 8 Referencias
- 9 Enlaces externos
Características
En el 90% de los casos, síndrome de Bartter es visto entre 24 y 30 semanas de gestación con exceso líquido amniótico (polihidramnios). Después del nacimiento, el bebé se ve a orinar y beber en exceso)poliuria, y polidipsiarespectivamente). Deshidratación mortal puede resultar si el niño no recibe suficientes líquidos. Alrededor del 85% de los recién nacidos disponer de cantidades excesivas de calcio en la orina (Hipercalciuria) y los riñones (nefrocalcinosis), que puede conducir a cálculos renales. En raras ocasiones, el bebé puede progresar a insuficiencia renal.
Pacientes con síndrome de Bartter clásico pueden tener síntomas en los dos primeros años de vida, pero generalmente son diagnosticados en la edad escolar o más tarde. Como niños con el subtipo neonatal, pacientes con el síndrome de Bartter clásico también poliuria, polidipsia y una tendencia a la deshidratación, pero normal o ligeramente incrementar la excreción urinaria de calcio sin la tendencia a desarrollar cálculos renales. Estos pacientes también tienen retraso de crecimiento y vómitos. Función renal también es normal si la enfermedad es tratada,[2] Pero en ocasiones los pacientes proceden a insuficiencia renal. Consiste en el síndrome de Bartter hipocaliemia, alcalosis, normal a baja presión sanguínea y elevada del plasma renina y aldosterona. Probablemente existen numerosas causas de este síndrome. Punteros de diagnósticos incluyen alto Potasio urinario y cloruro a pesar de valores bajos del suero, plasma aumento renina, hiperplasia de la aparato yuxtaglomerular en biopsia renaly cuidado con exclusión de abuso de diurético. Producción excesiva de renal prostaglandinas se encuentra a menudo. También puede ocurrir pérdida de magnesio.
Diagnóstico
Personas que sufren de Bartter síndrome presente los síntomas que son idénticos a las de los pacientes que están en diuréticos del asa como furosemida.
Los resultados clínicos característicos del síndrome de Bartter son hipopotasemia, alcalosis metabólica y la presión arterial normal a bajo. Estos resultados también pueden ser causados por:
- Vómito crónico: estos pacientes tendrán niveles de cloruro de baja de la orina (Bartter tendrá relativamente más altos niveles de cloruro de orina).
- Uso indebido de diurético medicamentos (pastillas de agua): el médico debe pantalla orina para múltiples diuréticos antes de diagnóstico.
- Deficiencia de magnesio y Deficiencia de calcio:: Estos pacientes tendrán también calcio y magnesio en suero y orina baja
También pueden haber elevado los pacientes con el síndrome de Bartter renina y aldosterona niveles.[3]
El síndrome de Bartter prenatal puede estar asociado con Polihidramnios.[4]
Fisiopatología
Síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales en el miembro ascendente grueso de la nefrona.[2]
Los síndromes de Bartter y Gitelman pueden dividirse en diferentes subtipos basados en los genes implicados:[5]
| Nombre | Bartter tipo | Mutaciones en el gen asociado | Defecto |
| síndrome de Bartter neonatal | tipo 1 | SLC12A2 (NKCC2) | Na-K - 2Cl symporter |
| síndrome de Bartter neonatal | tipo 2 | ROMK/KCNJ1 | miembro ascendente grueso K+ canal |
| síndrome de Bartter clásico | tipo 3 | CLCNKB | Cl- canal |
| Síndrome de Bartter con Sordera neurosensorial | tipo 4 | BSND[6] | Cl- subunidad accesorio canal |
| Síndrome de Bartter asociado con hipocalcemia autosómica dominante | tipo 5 | CASR[7] | activación de la mutación de la receptor sensor de calcio |
| Síndrome de Gitelman | - | SLC12A3 (NCCT) | Cloruro de sodio-symporter |
Tratamiento
Mientras que los pacientes deben ser alentados a incluir cantidades liberales de sodio[citación necesitada] y potasio en su dieta, suplementos de potasio son generalmente necesarios, y espironolactona también se utiliza para reducir la pérdida de potasio.[1]
Drogas antiinflamatorias nonsteroidal (AINES) pueden utilizarse también y son particularmente útiles en pacientes con síndrome de Bartter neonatal.
Enzima conversora de angiotensina también puede ser utilizado.
Pronóstico
La limitada información pronóstica disponible sugiere que pueden mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento apropiado de los bebés y niños con el síndrome de Bartter clásico quizás neurointellectual desarrollo y crecimiento. Por otro lado, hyperreninemia y sostenido hipopotasemia pueden causar nefritis tubulointersticial progresiva, dando por resultado enfermedad final-etapa-renal (insuficiencia renal). Con el tratamiento temprano de los desequilibrios electrolíticos el pronóstico para los pacientes con el síndrome de Bartter clásico es bueno.
Historia
La condición se llama Dr. Frederic Bartter, quien, junto con el Dr. Pacita Pronove, primero describió en 1960 y en pacientes más en 1962.[3][8][9][10]
Condiciones relacionadas
- Bartter y Síndromes de Gitelman ambos se caracterizan por hipopotasemia, hipomagnesemia, normal que baja la presión arterial y alcalosis metabólica hipoclorémica.[11]
Sin embargo, el síndrome de Bartter también se caracteriza por alta renina, aldosterona alta, hipercalciuria y un anormal Na+-K+-2 Cl- transportador en la rama ascendente gruesa del asa de Henle, el síndrome de Gitelman causa hypocalciuria y es debido a un transportador de tiazida anormal en el segmento distal.
Síndrome de pseudo-Bartter es un síndrome de presentación similar como el síndrome de Bartter, pero sin que ninguno de sus defectos genéticos característicos. Síndrome de pseudo-Bartter se ha visto en fibrosis quística,[12] así como de excesivo uso de laxantes.[13]
Referencias
- ^ a b "El síndrome de Bartter: trastornos renales tubulares y enquistado: Merck Manual Home Edition". Programa archivado de la original en 04 de enero de 2008. de 2007-12-31.
- ^ a b J Rodriguez-Soriano (1998). "Bartter y síndromes relacionados: el rompecabezas está casi resuelto". Pediatr Nephrol 12 (4): 315 – 27. Doi:10.1007/s004670050461. PMID9655365.
- ^ a b Bartter FC, Gill JR Jr, Pronove P, MacCardle RC (1962). "Hiperplasia de la yuxtaglomerular con hiperaldosteronismo, la Alcalosis Hipopotasémica complejo. Un nuevo síndrome". Am J Med 33 (6): 811 – 28. Doi:10.1016/0002-9343 (62) 90214-0. PMID13969763. Reproducido en Bartter FC, Gill JR, Pronove P, MacCardle RC (1998). "Hiperplasia de la yuxtaglomerular con hiperaldosteronismo, la Alcalosis Hipopotasémica complejo. Un nuevo síndrome. 1962". J Am Soc Nephrol. 9 (3): 516 – 28. PMID9513916.
- ^ Dane B, Cetin A Yayla M, Dane C (2007). "Diagnosis prenatal del síndrome de Bartter con examen bioquímico del líquido amniótico: informe del caso". Fetal. Diagn. Ther. 22 (3): 206 – 8. Doi:10.1159/000098719. PMID17228161.
- ^ Naesens M, aceros P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D (2004). "Síndromes de Bartter y de Gitelman: del gen a clínica". Nefrona Physiol 96 (3): p65 – 78. Doi:10.1159/000076752. PMID15056980.
- ^ Zaffanello M, Taranta A, Palma, Bettinelli A, GL Marseglia, Emma F (2006). "El síndrome de Bartter IV tipo: informe de dos nuevos casos". Pediatr. Nephrol. 21 (6): 766 – 70. Doi:10.1007/s00467-006-0090-x. PMID16583241.
- ^ Vezzoli G, T Arcidiacono, Paloschi V, et al. (2006). "Hipocalcemia autosómica dominante con el síndrome de Bartter tipo suave 5". J Nephrol. 19 (4): 525 – 8. PMID17048213.
- ^ Proesmans W (2006). "Enhebrado a través de la mizmaze del síndrome de Bartter". Pediatr. Nephrol. 21 (7): 896 – 902. Doi:10.1007/s00467-006-0113-7. PMID16773399.
- ^ synd/2328 en ¿Quién lo nombró?
- ^ https://www.whonamedit.com/synd.cfm/2328.html
- ^ Gitelman HJ, Graham JB, verdugón LG (1966). "Un nuevo desorden familiar caracterizado por hipopotasemia e hipomagnesemia". Trans Assoc Am médicos 79:: 221 – 35. PMID5929460.
- ^ Royal Brompton & Harefield Hospital > Síndrome de Pseudo-Bartter Marte obtenido, 2011
- ^ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. (2010). "El embarazo en un paciente con artritis gotosa secundario a síndrome de Pseudo-Bartter". JCR: Diario de la reumatología clínica 16 (5): 219-220. Doi:10.1097/Rhu.0b013e3181e9312a.
Enlaces externos
- El sitio de Bartter
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