Síndrome de Berdona
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| Síndrome de Berdona | |
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| Clasificación y recursos externos | |
| OMIM | 249210 |
| DiseasesDB | 32131 |
Síndrome de Berdona, también llamado Síndrome Megacystis-microcolon-intestinal del hypoperistalsis (Síndrome de MMIH)[1] es un autosómico recesivo ligado al sexo[2] trastorno genético que afectan a los recién nacidos. Es más frecuente en las mujeres y se caracteriza por estreñimiento y la retención urinaria, microcolon, gigante vejiga (megacystis), hypoperistalis intestinal, Hidronefrosisy dilató pequeño intestinal. Los resultados patológicos consisten en una abundancia de ganglio las células en áreas estrechas y dilatadas de la intestino. Es una perturbación familiar de desconocido etiología.
Walter Berdona et al. en 1976 primero describió la condición en cinco niños femeninos, dos de los cuales eran hermanas. Todos habían marcado la dilatación de la vejiga y algunos tenía Hidronefrosis y la apariencia externa de podar vientre. Los infantes también tenían microcolon y dilatado intestino delgado.
Genética
El síndrome de Berdona es autosómica recesiva, lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosome, y dos copias del gen - uno heredado de cada padre de familia - están obligados a nacer con el desorden. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo tanto llevan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no son afectados por el trastorno.
Referencias
- ^ En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) 249210
- ^ Annerén, G.; Meurling, S.; Olsen, L. (Nov de 1991). "El síndrome Megacystis-microcolon-intestinal de hypoperistalsis (MMIHS), un desorden recesivo de un autosoma: informes clínicos y revisión de la literatura". American Journal of Medical Genetics 41 (2): 251-254. Doi:10.1002/ajmg.1320410224. PMID1785644.
Enlaces externos
- Megacystis microcolon síndrome intestinal del hypoperistalsis en NIHde oficina de Enfermedades raras
- En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) Megacystis microcolon síndrome intestinal del hypoperistalsis; Síndrome de MMIH; Síndrome de Berdona-249210
- Premios Walter E. Berdon
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