Síndrome de Dubin-Johnson

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Síndrome de Dubin-Johnson
Clasificación y recursos externos
Bilirubin.svg
Bilirrubina
CIE-10 E80.6
CIE-9 277.4
OMIM 237500
DiseasesDB 3982
MedlinePlus 000242
eMedicine Med/588
Paciente UK Síndrome de Dubin-Johnson
Malla D007566

Síndrome de Dubin-Johnson es un autosómica recesiva trastorno que provoca un aumento del conjugado bilirrubina en el suero sin elevación de hígado enzimas (ALT, AST). Esta condición se asocia a un defecto en la capacidad de los hepatocitos secretan conjugado bilirrubina en la bilis y es similar a Síndrome de rotor. Es generalmente asintomática, pero puede ser diagnosticado en la infancia temprana basada en pruebas de laboratorio.

Contenido

  • 1 Fisiopatología
  • 2 Diagnóstico
  • 3 Genética
  • 4 Pronóstico
  • 5 Referencias
  • 6 Véase también
  • 7 Enlaces externos

Fisiopatología

La hiperbilirrubinemia conjugada es el resultado de defecto endógeno y exógeno transferencia de conjugados aniónicos de hepatocitos en la bilis.[1] Deteriorada la excreción biliar de bilirrubina glucuronides es debido a una mutación en los canalículos proteína de multirresistencia 2 (MRP2). Un hígado oscuro pigmentado es debido a metabolitos polimerizado epinefrina, no la bilirrubina.[2]

Diagnóstico

Una característica distintiva de DJS es la inusual relación entre los subproductos de la biosíntesis del heme.

  • Los sujetos afectados tienen un Coproporfirina III a Coproporfirina en proporción de aproximadamente 3 – 4:1.
  • En pacientes con DJS, esta proporción se invierte con Coproporfirina siendo 3 – 4 x superior Coproporfirina III. Análisis de orina porfirinas demuestran un nivel normal de Coproporfirina pero las cuentas isómero del 80% del total (normalmente 25%).

En el post-mortem autopsia, el hígado tendrá un aspecto oscuro de color rosado o negro debido a pigmento acumulación.

Hay un montón de proteína resistente a múltiples droga con canalículos que provoca el traslado de la bilirrubina a canalículos biliares. Una isoforma de esta proteína está localizada en la membrana apical del hepatocito, lo que permite el transporte de glucurónido y glutatión conjugados en la sangre.

Altos niveles de gamma-glutamil transferasa Ayuda (GGT) en el diagnóstico de patologías que implican la obstrucción biliar.

El síndrome de Dubin-Johnson es similar a Síndrome de rotor Pero pueden ser distinguidas de las siguientes maneras:

Síndrome de rotor Síndrome de Dubin-Johnson
aparición de hígado aspecto e histología normal hígado tiene pigmentación negra
vesícula biliar visualización la vesícula biliar puede ser visualizada por Colecistograma oral No se pueden visualizar la vesícula biliar
orina total Coproporfirina contenido alta con < 70% siendo isómero 1 normal > 80% siendo isómero 1 (orina normal contiene más del isómero 3 que isómero 1)

Genética

Síndrome de Dubin-Johnson tiene un patrón recesivo de un autosoma de herencia.

DJS es debido a un defecto en el anión multiespecíficas transportador (cMOAT) gene (superfamilia transportador ABC). Es una enfermedad autosómica recesiva y es probablemente debido a una pérdida de la mutación de la función, puesto que la mutación afecta el dominio citoplásmico / vinculante.

Pronóstico

El pronóstico es bueno, y el tratamiento de este síndrome es generalmente innecesario. Mayoría de los pacientes es asintomática y tiene esperanza de vida normal.[1] Algunos recién nacidos se presentarán con colestasis.[1] Anticonceptivos hormonales y embarazo puede llevar a ictericia abierta y la ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos).

Referencias

  1. ^ a b c Suzanne M Carter, MS Síndrome de Dubin-Johnson en eMedicine
  2. ^ Kumar, Vinay (2007). Robbins patología básica. Elsevier. p. 639.

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Dubin Johnson

Véase también

  • Ictericia
  • Síndrome de Gilbert
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Síndrome de rotor

Enlaces externos

  • Síndrome de Dubin-Johnson en NIHde oficina de Enfermedades raras
  • v
  • t
  • e
Hemo trastornos del metabolismo)E80, 277.1, 277.4)
Porfiria,
hepático y Protoporfiria
(porfirina)
temprano mitocondrial:
  • Porfiria ALAD
  • Porfiria aguda intermitente
citoplasmática:
  • Porfiria eritropoyética congénita enfermedad Gunther
  • Porfiria cutánea tardía/Porfiria hepatoeritropoyética
tarde mitocondrial:
  • Coproporfiria hereditaria
  • Harderoporphyria
  • Porfiria variegata
  • Protoporfiria eritropoyética
Hiperbilirrubinemia Hereditaria
(bilirrubina)
no conjugada:
  • Síndrome de Gilbert
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Síndrome de Lucey-Driscoll
Conjugado:
  • Síndrome de Dubin-Johnson
  • Síndrome de rotor

M: CONOCIDO

mt, k, c/g/r/p/y/i, f/h/s/l/o/e, a/u, n, m

k, CGRP/y/i, f/h/s/l/o/e, au, n, m, EPON

m)A16/C10), i (k, c/g/r/p/y/i, f/h/s/o/e, a/u, n, m)

M: MYL

celular/Phys (COAG, hemo, Immu, gran), CSF

rbmg/mogr/tumr/hist, sysi/EPON, btst

drogas (B1/2/3 + 5 + 6), btst, trns
  • v
  • t
  • e
Trastorno genético, la membrana: ABC-transportador trastornos
ABCA
  • ABCA1 (Enfermedad de Tangier)
  • ABCA3 (Disfunción del metabolismo de surfactante 3)
  • ABCA4 (Enfermedad de Stargardt 1, Retinitis pigmentosa 19)
  • ABCA12 (Ictiosis tipo Arlequín, Ictiosis laminar 2)
ABCB
  • ABCB4 (Colestasis intrahepática familiar progresiva 3)
  • ABCB7 (ASAT)
  • ABCB11 (Colestasis intrahepática familiar progresiva 2)
ABCC
  • ABCC2 (Síndrome de Dubin-Johnson)
  • ABCC6 (Pseudoxantoma elástico)
  • ABCC7 (Fibrosis quística)
  • ABCC8 (HHF1, TNDM2)
  • ABCC9 (Miocardiopatía dilatada 1O)
ABCD
  • ABCD1 (Adrenoleucodistrofia, Adrenomieloneuropatía)
ABCG
  • ABCG5 (Sitosterolemia)
  • ABCG8 (Enfermedad de la vesícula biliar 4, Sitosterolemia)
Véase también Transportadores ABC
  • B estructural
    • PERX
    • skel
    • Cili
    • mito
    • Nucl
    • sclr
  • Síntesis de ADN/ARN/proteína
    • DREP
    • tRFC
    • tscr
    • tltn
  • membrana
    • Icha
    • slcr
    • ATPA
    • abct
    • OTHR
  • transducción de señales
    • ITER
    • CSRC
    • Itra
  • trfk

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