Síndrome de Griscelli
| Síndrome de Griscelli | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| OMIM | 214450 607624 609227 |
| DiseasesDB | 32776 34039 |
| eMedicine | Derm/926 |
Síndrome de Griscelli es una rara autosómica recesiva[1] trastorno que se caracteriza por albinismo (hipopigmentación) con inmunodeficiencia, que generalmente causa la muerte de la primera infancia.
Contenido
- 1 Tipos
- 2 Presentación
- 3 Fisiopatología
- 4 Epónimo
- 5 Referencias
- 6 Enlaces externos
Tipos
Síndrome de Griscelli es un desorden de Melanosoma de transporte y dividido en varios tipos:[2]:: 866
| OMIM | Nombre | Gene |
|---|---|---|
| 214450 | Tipo 1 del síndrome de Griscelli (Síndrome de Elejalde) | MYO5A |
| 607624 | Tipo del síndrome de Griscelli 2 (Albinismo parcial con inmunodeficiencia) | RAB27A |
| 609227 | Tipo del síndrome de Griscelli 3 | LIMITADOS |
Presentación
Síndrome de Griscelli se define por la hipopigmentación característico, con frecuente infección piógena, hepatoesplenomegalia, neutropenia, trombocitopenia y la inmunodeficiencia. Muy a menudo también hay actividad deteriorada la célula de asesino natural, ausentes del retrasar-tipo hipersensibilidad y respuesta la proliferación celular pobre al reto antigénico. Esto puede ser causado por la pérdida de tres genes diferentes, cada una de ellas tiene diferentes efectos adicionales, dando lugar a tres tipos de síndrome. Su herencia es autosómica recesiva.
Examen del cabello en este síndrome puede ser útil. Bajo microscopia ligera, estos pelos presentan gránulos de melanina más grandes e irregulares, distribuidos principalmente cerca de la médula. Bajo microscopía de luz polarizada, los pelos aparecen monótonamente blancos.[3]
Fisiopatología
En los melanocitos, melanosomas (vesículas que contiene el pigmento melanina) son transportados en microtúbulos. Entonces están obligados por Rab27A que los reclutas Slac2-a y miosina Virginia. Este complejo Entonces transfiere los melanosomas de los microtúbulos que actina filamentos. Esta transferencia es necesaria para el transporte de melanosomas del área perinuclear de la periferia de la célula. La pérdida de cualquiera de estas proteínas interrumpe melanosome transporte y resultados en la hipopigmentación.
Sin embargo, estas tres proteínas no trabajar juntos en otras células y Rab27A efectores puede ser 'mezclar y combinar'. Por ejemplo el nocaut de Rab27 provoca la hipopigmentación, sino también la inmunodeficiencia debido a deficiencias en la actividad citotóxica matanza en células citotóxicas T (algo que también depende de vesícula transporte). Mientras, el nocaut de miosina Va no causa inmunodeficiencia, pero causar defectos neuronales. Aunque algunos problemas neuronales (es decir, daño cerebral) pueden verse en niños deficientes Rab27A, esto es probablemente un efecto secundario de los problemas inmunes y no directamente por la falta de Rab27A.
Epónimo
Es el nombre de Claude Griscelli, profesor de Pediatría en Hôpital des Enfants-Malades en Paris (Francia).[4][5]
Referencias
- ^ Griscelli C, Durandy A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M (1978). "Un síndrome de asociar la inmunodeficiencia y albinismo parcial". Soy J. Med. 65 (4): 691 – 702. Doi:10.1016/0002-9343 (78) 90858-6. PMID707528.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades Andrews' de la piel: Dermatología clínica. (10ª Ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Valente NY, Machado MC, Boggio P, Alves AC, Bergonse FN, Casella E, Vasconcelos DM, Grumach AS, de microscopía de luz polarizada de Oliveira ZN (2006) de los ejes del pelo ayuda en el diagnóstico diferencial de los síndromes de Chédiak-Higashi y Griscelli-Prunieras. Clínicas (Sao Paulo) 4:327-332.
- ^ synd/3872 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Griscelli C, Prunieras M (1978). "Pigmento dilución e inmunodeficiencia: un nuevo síndrome". Int J. Dermatol. 17 (10): 788 – 91. Doi:10.1111/j.1365-4362.1978.tb05980.x. PMID730432.
Enlaces externos
- Tipo 1 del síndrome de Griscelli en NIHde oficina de Enfermedades raras OMIM: 214450
- Tipo del síndrome de Griscelli 2 en NIHde oficina de Enfermedades raras OMIM: 607624
- Tipo del síndrome de Griscelli 3 en NIHde oficina de Enfermedades raras OMIM: 609227
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