Síndrome de Hyper-IgD
| D hyperimmunoglobulinemia con fiebre recurrente | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
Ácido mevalónico
|
|
| OMIM | 260920 |
| DiseasesDB | 30161 |
D hyperimmunoglobulinemia con fiebre recurrente (abreviado comúnmente como HIDS) es un síndrome de fiebre periódica descrito originalmente en 1984 por la médico internista Prof. Jos van der Meer,[1] luego, en La Universidad de Leiden Centro médico. No más de 300 casos se han descrito en todo el mundo.
Contenido
- 1 Características
- 2 Causa
- 3 Fisiopatología
- 4 Terapia
- 5 Véase también
- 6 Referencias
- 7 Enlaces externos
Características
HIDS es uno de un número de síndromes de fiebre periódica. Se caracteriza por ataques de fiebre, artralgia, lesiones de piel incluyendo las úlceras bucales cíclica, y diarrea. Laboratorio dispone de un respuesta de fase aguda (elevado CRP y ESR) y marcadamente elevado IgD (y a menudo IgA), aunque se han descrito casos con IgD normal.[2]
Se ha descrito principalmente en la Países Bajos y Francia, aunque el registro internacional incluye un número de casos de otros países.[2]
El Diagnóstico diferencial incluye fiebre de origen desconocido, fiebre mediterránea familiar (FMF) y fiebre familiar del Hibernian (o recepción de TNFα asociados síndrome periódicas/trampas).[2]
Causa
Virtualmente todos los pacientes con el síndrome tienen mutaciones en el Gene para mevalonato quinasa, que forma parte de la Vía de la reductasa de HMG-CoA, un importante celular vía metabólica.[3][4] De hecho, ataques de fiebre similares (pero normal IgD) se han descrito en pacientes con aciduria mevalónico -un errores innatos del metabolismo ahora visto como una forma severa de HIDS.[2]
Fisiopatología
No se sabe cómo mevalonato quinasa mutaciones causan los episodios febriles, aunque se presume que otros productos de la pathyway de la biosíntesis de colesterol, la prenylation (cadenasgeranylgeraniol y Farnesol) podría jugar un papel.[2]
Terapia
Las fiebres recurrentes son altamente desagradables para los pacientes, pero hasta ahora sólo los fármacos inmunosupresores etanercept[citación necesitada] (Enbrel) y anakinra[5] han demostrado ser eficaces. Las estatinas las drogas podrían disminuir el nivel de mevalonato y actualmente están siendo investigadas. Un reciente informe del caso individual destacó los bifosfonatos como una opción terapéutica potencial.[6]
Véase también
- Lista de condiciones cutáneas
Referencias
- ^ van der Meer JW, Vossen JM, Radl J, et al. (Mayo de 1984). "Hyperimmunoglobulinaemia D y fiebre periódica: un nuevo síndrome". The Lancet 1 (8386): 1087 – 90. Doi:10.1016/S0140-6736 (84) 92505-4. PMID6144826.
- ^ a b c d e Drenth JP, van der Meer JW (diciembre de 2001). "Fiebre periódica hereditaria". N. Engl. J. Med. 345 (24): 1748 – 57. Doi:10.1056/NEJMra010200. PMID11742050.
- ^ Drenth JP, Cuisset L, G Grateau, et al. (Junio de 1999). "Las mutaciones en el gene que codifica mevalonato cinasa causan hiper IgD y síndrome de fiebre periódica. Internacional hiper IgD grupo de estudio". NAT Genet. 22 (2): 178 – 81. Doi:10.1038/9696. PMID10369262.
- ^ Houten SM, W Kuis, Duran M, et al. (Junio de 1999). "Mutaciones en MVK, codificación mevalonato quinasa, causa hyperimmunoglobulinaemia D y el síndrome de fiebre periódica". NAT Genet. 22 (2): 175 – 7. Doi:10.1038/9691. PMID10369261.
- ^ Rigante D, V Ansuini, Bertoni B, et al. (Noviembre de 2006). "Tratamiento con anakinra en el síndrome de fiebre periódica/D hyperimmunoglobulinemia". Rheumatol. Int. 27 (1): 97 – 100. Doi:10.1007/s00296-006-0164-x. PMID16871408.
- ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24360083
Enlaces externos
- HIDSNet homepage
- DICHO apoyo - Síndrome hiper IgD
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||