Síndrome de Kasabach-Merritt
| Síndrome de Kasabach-Merritt | |
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| Clasificación y recursos externos | |
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| CIE-10 | D69.5)ILDS D69.507) |
| CIE-9 | 287.39 |
| OMIM | 141000 |
| DiseasesDB | 30701 |
| eMedicine | Med/1221 PED/1234 |
Síndrome de Kasabach-Merritt (KMS), también conocido como Hemangioma con trombocitopenia[1]:: 597) es un enfermedad rara, generalmente de bebés, en el cual un tumor vascular conduce a disminución plaqueta cuenta y a veces otros problemas de sangrado,[2] que puede ser peligrosa para la vida.[3] Es también conocido como síndrome de trombocitopenia hemangioma. Es el nombre de Haig Haigouni Kasabach y Katharine Krom Merritt, los dos pediatras que primero describieron la condición en 1940.[4][5]
Contenido
- 1 Fisiopatología
- 2 Workup de diagnóstico
- 3 Gestión
- 3.1 Cuidados paliativos
- 3.2 Tratamiento definitivo
- 4 Resultados
- 5 Véase también
- 6 Referencias
Fisiopatología
KMS es causada generalmente por una Hemangioendotelioma u otros tumor vascular, a menudo presentes al nacer.[6][7] Aunque estos tumores son relativamente comunes, es raro que puedan causar KMS.
Cuando estos tumores son grandes o están creciendo rápidamente, a veces pueden atrapar plaquetas, causando graves trombocitopenia. La combinación de un tumor vascular y trombocitopenia tísica define KMS. Los tumores pueden encontrarse en el tronco, extremidades superiores e inferiores, retroperitoneo y en las áreas faciales y cervicales.[2]
Esto Coagulopatía de consumo también se utiliza para arriba factores de coagulación, tales como fibrinógeno que pueden empeorar la sangría. La coagulopatía puede progresar a coagulación intravascular diseminada e incluso la muerte.[2]
Anemia hemolítica secundaria a microangiopática destrucción (daño físico) de los hematíes puede ser expresado como leve, moderada o severa.[8]
Workup de diagnóstico
El workup de diagnóstico[9] está dirigida por los signos y los síntomas que presentaba y puede implicar:
- los recuentos sanguíneos, estudios de coagulación y otras pruebas de laboratorio
- proyección de imagen de prueba)ultrasonido, Exploración por TAC, MRI, a veces angiografíay raramente medicina nuclear exploraciones)
- biopsia del tumor.
Los pacientes demuestran uniformemente trombocitopenia severa, baja fibrinógeno niveles de altos, productos de degradación de fibrina (debido a fibrinólisis), y Hemólisis Microangiopática.[2]
Gestión
Gestión de KMS, particularmente en los casos graves, puede ser complejo y requiere del esfuerzo conjunto de múltiples subespecialistas. Esta es una enfermedad rara con las pautas de tratamiento sin consenso o grandes ensayos controlados aleatorios para guiar la terapia.
Cuidados paliativos
Paciente con KMS puede ser extremadamente enfermo y puede necesitar unidad de cuidados intensivos. Corren el riesgo de sangrar complicaciones incluyendo hemorragia intracraneal. La trombocitopenia y coagulopatía se manejan con transfusiones de plaquetas y plasma fresco congelado, aunque se requiere precaución debido al riesgo de hipervolemia y insuficiencia cardíaca de transfusiones múltiples. La posibilidad de coagulación intravascular diseminada, una condición peligrosa y difícil de administrar, es referente a. Anticoagulante y medicamentos antiplaquetarios pueden utilizarse después de una evaluación cuidadosa de los riesgos y beneficios.[9]
Tratamiento definitivo
Generalmente, el tratamiento de los resultados de un tumor vascular subyacente en la resolución de KMS. Si completa resección quirúrgica es factible, proporciona una buena oportunidad para la curación (aunque puede ser peligroso funcionar con un tumor vascular en un paciente propenso a sangrado, incluso con subespecialistas quirúrgicos apropiados involucrados).[9]
Si la cirugía no es posible, varias otras técnicas [2] puede utilizarse para controlar el tumor:
-
- embolización (por Radiología intervencionista) puede limitar el suministro de sangre al tumor
- externos vendas de compresión puede tener efectos similares
- ciertos medicamentos, incluyendo:
- corticoesteroides
- el alfa-interferón
- quimioterapia (ej.: vincristina)
- terapia de radiación se ha utilizado, a menudo con éxito, pero ahora es evitar siempre que sea posible debido al riesgo de efectos adversos a largo plazo (por ejemplo el riesgo de cáncer futuro).
Resultados
KMS tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 30%. Para los pacientes que sobreviven a la enfermedad aguda, cuidados médicos de apoyo pueden ser necesario a través de una recuperación gradual.
Además, los pacientes pueden necesitar cuidados de un dermatólogo o cirujano plástico para lesiones residuales de cosméticas. En seguimiento a largo plazo, la mayoría de los pacientes tienen decoloración de la piel o desfiguración suave del tumor latente.[10]
Véase también
- Lista de condiciones cutáneas
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades Andrews' de la piel: Dermatología clínica. (10ª Ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ a b c d e Sala G (2001). "Síndrome de Kasabach-Merritt: patogenesia y gestión". Br J Haematol 112 (4): 851-62. Doi:10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x. PMID11298580.
- ^ Cuña W (1968). "Los hemangiomas de la infancia complicada por trombocitopenia". Am J Surg 116 (6): 896 – 906. Doi:10.1016/0002-9610 (68) 90462-5. PMID4881491.
- ^ Síndrome de Kasabach HH, Merritt KK (1940). "Hemangioma capilar con púrpura extenso: informe de un caso". Am J Dis Child 59:: 1063. Doi:10.1001/archpedi.1940.01990160135009.
- ^ Síndrome de Kasabach-Merritt en ¿Quién lo nombró?
- ^ Enjolras O, Wassef M, E Mazoyer, Frieden Rieu P, L Drouet, Taïeb A, Stalder J, J Escande (1997). "Los bebés con síndrome de Kasabach-Merritt no tienen los"verdaderos"hemangiomas". J Pediatr 130 (4): 631-40. Doi:10.1016/S0022-3476 (97) 70249-X. PMID9108863.
- ^ El-Dessouky M, Azmy A, Raine P, D Young (1988). "Síndrome de Kasabach-Merritt." J Pediatr Surg 23 (2): 109 – 11. Doi:10.1016/S0022-3468 (88) 80135-0. PMID3278084.
- ^ Síndrome de Kasabach-Merritt pediátrica, autor: Alexandra C Cheerva, MD, MS; Redactor jefe: Max J Coppes, MD, PhD, MBA; https://emedicine.medscape.com/article/956136-Overview#ShowAll
- ^ a b c Krafchik, Bernice R (2005-12-19). "Síndrome de Kasabach-Merritt". eMedicine - hematología. WebMD. 2006-05-15.
- ^ Enjolras O, Mulliken J, Wassef M, Frieden Rieu P, Burrows P, Salhi A, Léauté-Labrèze C, Kozakewich H (2000). "Lesiones residuales después de fenómeno de Kasabach-Merritt en 41 pacientes". J Am Acad Dermatol 42 (2 Pt 1): 225-35. Doi:10.1016/S0190-9622 (00) 90130-0. PMID10642677.
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