Síndrome de McCune-Albright

No debe confundirse con Osteodistrofia hereditaria de Albright.

Síndrome de McCune-Albright
Clasificación y recursos externos
Pigmentación de la piel café-au-lait. A) Una típica lesión en la cara, pecho y brazo de una niña de 5 años con el síndrome de McCune-Albright que demuestra las fronteras irregulares "Costa de Maine" y la tendencia de las lesiones tanto respetar la línea media y seguir el desarrollo líneas de Blaschko. B) Las lesiones típicas que se encuentran a menudo en la nuca del cuello y pliegue de los glúteos se muestran (flechas).
CIE-10	Q78.1
CIE-9	756.54
OMIM	174800
DiseasesDB	7880
MedlinePlus	001217
eMedicine	PED/1386
Paciente UK	Síndrome de McCune-Albright
Malla	D005359

Síndrome de McCune-Albright, o simplemente Síndrome de Albright, descrito en 1937 por Donovan James McCune y Fuller Albright, es un trastorno genético de huesos, piel pigmentación y problemas hormonales junto con prematura pubertad.

Presentación

Vea también: Lista de condiciones asociadas con café au lait macules

Síndrome de McCune-Albright se sospecha cuando dos de las tres características siguientes están presentes:

• Autónoma sistema endocrino excesiva, como en la hormona pubertad precoz
• Displasia fibrosa poliostótica
• Unilateral manchas café au lait

Dentro de la síndrome de Hay fracturas óseas y deformidad de las piernas, brazos y cabeza, parches diferentes del pigmento en la piel y pubertad precoz con mayor tasa de crecimiento.

Aproximadamente 20-30% de displasias fibrosas son poliostótica, que significa la displasia fibrosa y hueso esclerótico están presentes en varios sitios; dos tercios de los pacientes son poliostótica antes de la edad de diez años. La enfermedad con frecuencia implica la cráneo y los huesos faciales, pelvis, columna vertebral y cintura escapular. La participación de los lugares de la fémur (91%), tibia (81%), pelvis (78%), costillas, huesos del cráneo y facial (50%), extremidades superiores, columna lumbar, clavículay la columna vertebral cervical, en orden decreciente de frecuencia. El patrón craneofacial de la enfermedad se produce en el 50% de los pacientes con forma de displasia fibrosa poliostótica.

Aumentó la producción de hormonas por las glándulas reguladas por el Proteína G el sistema es debido a una mutación en el gene que causa la activación continua de estimulantes Proteína G. Esto resulta en la denominada "producción autónoma" de hormonas, incluyendo la hormona tiroidea, cortisol, estrógenos y hormona de crecimiento. Por lo tanto, hipertiroidismo, Síndrome de Cushing, la pubertad precoz en las mujeres con prematura thelarche (crecimiento del pecho), prematuro menarquia (principio de la función menstrual), aumento de la velocidad del crecimiento y el exceso de la hormona de crecimiento puede sobrevenir. Aumento de estrógeno suero concentraciones se correlacionan con grandes quistes ováricos. Quistes ováricos aparecen y desaparecen con el cambio de las concentraciones de estrógeno, causando sangrado menstrual cuando estrógeno disminuye.

Síndrome de McCune-Albright tiene diferentes niveles de gravedad. Por ejemplo, un niño con síndrome de McCune-Albright puede ser completamente sano, sin evidencia externa de problemas de hueso o endocrinas, entrar en la pubertad a cerca de la edad normal y no tener ninguna pigmentación inusual de la piel. Diagnóstico puede ser hecho solamente después de décadas. En otros casos, los niños son diagnosticados en la infancia temprana, Mostrar la enfermedad ósea evidente y obvias aumentada endocrinas secreciones de varias glándulas.

Genética

Genéticamente, hay un mutación postzygotic (mutación espontánea) de la Gene GNAS1, en el brazo largo (q) del cromosoma 20 en posición 13.3, que participa en Proteína G señalización. Esta mutación, a menudo un mosaicismo, previene downregulation de Campamento señalización.

Displasia fibrosa poliostótica es causada generalmente por mosaicismo para una mutación en un gen llamado GNAS1 (proteína de unión a nucleótido de guanina, polipéptido actividad estimulante alfa 1).

Casos notables

Mauricio Saravia, un artista uruguayo con la enfermedad

Los encabezados de la enfermedad hecha en diciembre, 2005 cuando un Haití adolescentes afectados por la enfermedad, Marlie Casseus, experimentó un procedimiento quirúrgico de emergencia de 17 horas para quitar un crecimiento de tumor-como de 7 kg (16 libras) del hueso de la cara. Una serie de operaciones en el Hospital de niños Holtz en Miami, Florida restaurada la cara del niño a una proporción más normal.

Véase también

• Displasia fibrosa
• Lista de condiciones cutáneas
• Lista de resultados radiográficos asociados con afecciones cutáneas

Enlaces externos

• RockYourPaper
• Monografias.com
• Gen GNAS
• NORD
• GFMER
• Radiología de displasia fibrosa Base de datos de imagen

Otras Páginas

• Loteria del estado de California
• Monroe Township, Condado de Middlesex, Nueva Jersey
• Magister Musicae
• Motor VQ de Nissan
• Comparacion de smartphones Google Nexus
• Profesional de cuidado de ojos
• Seguros de terremoto
• Ciclo de control actuarial
• Grupo UK2 (redireccion de HostPuru)
• Lista de bancos mas grandes
• Riesgo de tasa de interes
• Nowe Gatne
• Comision de acreditacion de acupuntura y Medicina Oriental
• Nube de comunidad
• Principio de Hume
• Transacciones distribuidas
• OpenRISC
• Archivo de llavero