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Síndrome periódico asociado del receptor TNF
Clasificación y recursos externos
OMIM
142680
Síndrome periódico asociado del receptor TNF (también conocido como TRAMPAS, [1][2]Receptor del factor de necrosis de tumor asociado a síndrome de periódicos[1] o fiebre familiar del Hibernian[2]) es un síndrome de fiebre periódica asociada a mutaciones en un receptor para la molécula factor de necrosis tumoral (TNF) es heredable en un autosómica dominante manera. Los individuos con trampas tienen síntomas episódicos como alta recurrente fiebres, erupción, dolor abdominal, articulación muscular, dolores y los ojos hinchados. TRAMPAS primero fue descrito en 1982 en un muchacho de origen escocés-Irish. En aquel momento, fue nombrada la fiebre familiar del Hibernian.[2]
La principal fuente de TNF (tumor necrosis factor) es células en el sistema inmune llamado macrófagos que producir en respuesta a la infección y otros estímulos. TNF ayuda a activar otras células inmunes y desempeña un papel importante en la iniciación de inflamación. Los individuos con trampas tienen una mutación el receptor 1 de factor de necrosis tumoral (TNFR1) Gene. Los mecanismos por los cuales las mutaciones en TNFR1 conducen a las trampas fenotipo están todavía bajo investigación. Vertimiento deteriorada del receptor de TNF es uno de los posibles defectos. Mayoría de las mutaciones afecta el dominio extracelular de los receptores, algunos también el sitio de la hendidura.[citación necesitada]
Varios medicamentos han sido estudiados para el tratamiento de las trampas incluyendo etanercept, Infliximab,[3] tacrolimus[4] y (Il-1Raanakinra).[5] Sin embargo se carecen de estudios sobre la eficacia del tratamiento en un grupo más grande de los pacientes afectados con trampas hasta la fecha.
Véase también
Lista de condiciones cutáneas
TNFRSF1A
Referencias
^ abAksentijevich Galon J, Soares M, et al. (Agosto de 2001). "El Factor de Necrosis tumoral del Receptor – Associated Periodic Syndrome: nuevas mutaciones en TNFRSF1A, orígenes ancestrales, genotipo-fenotipo estudios y pruebas de la mayor heterogeneidad genética de fiebres periódicas". Soy J. Hum. Genet.69 (2): 301 – 14. Doi:10.1086/321976. PMC1235304. PMID11443543.
^La iglesia de LD, Churchman SM, Hawkins PN, McDermott MF. Trastornos hereditarios auto-inflamatorio y productos biológicos. Springer Semin Immunopathol. 2006 Jun; 4:494-508. Epub 04 de mayo de 2006. Doi:10.1007/s00281-006-0015-6 PMID 16738958
^Ida H, T Aramaki, Arima K, Origuchi T, Kawakami A, Eguchi K. Tratamiento acertado con tacrolimus (FK506) en un paciente con TNF asociado a receptor a síndrome de periódicos (trampas) complicado por fasciitis monocytic. Reumatología (Oxford). 2006 26 de Jun; Doi:10.1093/Rheumatology/kel178 PMID 16801330
^Meini Gattorno M, MA Pelagatti, A, L Obici et al. (2008). "Persistencia de la eficacia del medicamento en pacientes con síndrome periódico asociado a receptor de factor de necrosis tumoral". Artritis Rheum58:: 1516-1520. Doi:10.1002/Art.23475. PMID18438813.
v
t
e
Trastorno genético, la membrana: receptor de superficie celular deficiencias
Receptor acoplado a proteínas G (incluyendo hormona)
Clase A
TSHR (Hipotiroidismo congénito 1)
LHCGR (Pubertad precoz hombre limitada)
FSHR (Disgenesia gonadal XX)
EDNRB (Síndrome de ABCD, 4a del síndrome de Waardenburg, Enfermedad de Hirschsprung 2)
AVPR2 (Diabetes insípida nefrógena 1)
PTGER2 (Asma inducida por aspirina)
Clase B
PTH1R (Condrodisplasia metafisaria de Jansen)
Clase C
CASR (Hipercalcemia hipocalciúrica familiar)
Clase F
FZD4 (Vitreoretinopathy exudativo familiar 1)
Enzima-ligado receptor (incluyendo factor de crecimiento)
RTK
ROR2 (Síndrome de Robinow)
FGFR1 (Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Kallmann KAL2)
FGFR2 (Síndrome de Apert, Síndrome de Antley-Bixler, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss)
FGFR3 (Acondroplasia, Hypochondroplasia, Displasia Tanatofórica, Síndrome de Muenke)
INSR (Síndrome de Donohue
Síndrome de Rabson-Mendenhall)
NTRK1 (Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis)
