PTPRN2
Proteína tirosina fosfatasa, tipo de receptor, polipéptido N 2 | |||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||
Símbolos | PTPRN2; IA-2beta; IAR; ICAAR; PTPRP; R-PTP-N2 | ||||||||||||
Identificadores externos | OMIM::601698 MGI::107418 HomoloGene::2134 IUPHAR: 1862 GeneCards: Gene PTPRN2 | ||||||||||||
Número CE | 3.1.3.48 | ||||||||||||
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Patrón de expresión de RNA | |||||||||||||
Más datos de expresión de referencia | |||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||
Entrez | 5799 | 19276 | |||||||||||
Ensembl | ENSG00000155093 | ENSMUSG00000056553 | |||||||||||
UniProt | Q92932 | P80560 | |||||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_002847 | NM_011215 | |||||||||||
RefSeq (proteína) | NP_002838 | NP_035345 | |||||||||||
Ubicación (UCSC) | Chr 7: 157.33 – 158,38 mb |
Chr 12: 116.49 – 117,28 mb |
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PubMed búsqueda de | [1] | [2] | |||||||||||
Tipo del receptor tirosina-proteína fosfatasa N2 (R-PTP-N2) también conocido como proteína relacionada con autoantígenos del islote de la célula (ICAAR) y phogrin es un enzima que en los seres humanos está codificada por el PTPRN2 Gene.[1][2][3] PTPRN y PTPRN2 (este gen) ambos se encuentran para ser importante autoantígenos asociada a mellitus de la diabetes insulino - dependiente.[3]
Contenido
- 1 Función
- 2 Gene
- 3 Interacciones
- 4 Significación clínica
- 5 Referencias
- 6 Lectura adicional
Función
Debido a una semejanza cercana en las secuencias de genes, la proteína codificada por este Gene tradicionalmente se ha considerado un miembro de la proteína tirosina fosfatasa Familia (PTP). PTPs son conocidos por ser moléculas de señalización regulan una variedad de procesos celulares que incluyen crecimiento de la célula, diferenciación, ciclo mitótico, y oncogénico transformación. Sin embargo, investigaciones recientes han demostrado que el ratón PTPRN2 homólogo, conocido como phogrin, fosforila el lípido Fosfatidilinositol en lugar de tirosina. En concreto, phogrin fue demostrado para actuar fosfatidilinositol 3-fosfato y Fosfatidilinositol 4, 5-difosfato, mientras que nunca se ha observado actuando sobre la tirosina.[4] PTPRN2 por lo tanto, debe ser considerado con más precisión un PIPase en lugar de un PTPase. Fosforilada formas de Fosfatidilinositol (PI) son llamados fosfoinosítidos y juegan un papel importante en señalización de lípidos, señalización celular y tráfico de membrana.
La proteína producida por el PTPRN2 posee un extracelular región, un solo región transmembranay una sola intracelular dominio catalíticoy representa así un receptor-tipo PTP. El dominio catalítico de esta PTP está más estrechamente relacionado con PTPRN, también conocida como IA-2.[3]
Gene
Tres alternativamente empalmados variantes de la transcripción Este gen, que codifican proteínas distintas, que se han divulgado.[3]
Interacciones
PTPRN2 se ha demostrado que interactuar con: CKAP5,[5] SPTBN4,[6] y UBQLN4.[7]
Significación clínica
R-PTP-N2 funciona como un autoantígeno en diabetes mellitus tipo 1.[8][9]
Referencias
- ^ Smith PD, Barker KT, Wang J, Lu YJ, Shipley J, Crompton MR (enero de 1997). "ICAAR, nuevo miembro de una nueva familia de, tirosina fosfatasa-como glicoproteínas". Biochem Biophys Res Commun 229 (2): 402 – 11. Doi:10.1006/bbrc.1996.1817. PMID8954911.
- ^ Li Q, Borovitskaya AE, DeSilva Wasserfall C, Maclaren NK, MG, AL Notkins, Lan MS (Sep-1997). "Autoantígenos en mellitus de la diabetes insulino - dependiente: clonación y caracterización de humanos IA-2 beta molecular". Proc Assoc Am médicos 109 (4): 429 – 39. PMID9220540.
- ^ a b c d "Entrez Gene: PTPRN2 proteína tirosina fosfatasa, tipo de receptor, polipéptido N 2".
- ^ Caromile LA, Oganesian A, abrigos SA, Seifert RA, Bowen-Papa DF (abril de 2010). "La vesícula neurosecretores proteína phogrin funciona como un phosphatase fosfatidilinositol para regular la secreción de insulina". J Biol Chem. 285 (14): 10487 – 96. Doi:10.1074/jbc. M109.066563. PMC2856256. PMID20097759.
- ^ Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (noviembre de 2002). "Las interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: dos híbridos de detección utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesto de cDNAs largo". Res del genoma. 12 (11): 1773 – 84. Doi:10.1101/gr.406902. PMC187542. PMID12421765.
- ^ Berghs S, Aggujaro D, R Dirkx, Maksimova E, Stabach P, Hermel JM, Zhang JP, Philbrick W, V Slepnev, Ort T, Solimena M (noviembre de 2000). "betaIV Espectrina, un nuevo Espectrina localizado en los segmentos inicial del axón y nodos de ranvier en la central y sistema nervioso periférico". J. Cell Biol. 151 (5): 985 – 1002. Doi:10.1083/JCB.151.5.985. PMC2174349. PMID11086001.
- ^ Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, DE la colina, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una proteínas interacción red para trastornos de la degeneración de células de Purkinje y las ataxias hereditarias humanas". Celular 125 (4): 801 – 14. Doi:10.1016/j.Cell.2006.03.032. PMID16713569.
- ^ Lu J, Li Q, Xie H, Chen ZJ, Borovitskaya AE, Maclaren NK, AL Notkins, Lan MS (marzo de 1996). "Identificación de una segunda proteína transmembrana tirosina fosfatasa, IA-2beta, como un autoantígeno en la diabetes insulino - dependiente mellitus: precursor del fragmento tríptico de 37 kDa". Proc. nacional Acad. Sci U.S.A. 93 (6): 2307 – 11. Doi:10.1073/pnas.93.6.2307. PMC39791. PMID8637868.
- ^ Pietropaolo M, Hutton JC, Eisenbarth GS (febrero de 1997). "Proteínas proteína tirosina fosfatasa-como: enlace con IDDM". Cuidado de la diabetes 20 (2): 208 – 14. Doi:10.2337/diacare.20.2.208. PMID9118776.
Lectura adicional
- LAN MS, Lu J, Goto Y, AL Notkins (1994). "Clonación molecular y la identificación de una receptor tipo proteína tirosina fosfatasa, IA-2, de insulinoma humana.". DNA Cell Biol. 13 (5): 505 – 14. Doi:10.1089/DNA.1994.13.505. PMID8024693.
- Cui L, Yu WP, DeAizpurua HJ et al (1996). "Clonación y caracterización de islotes celulares relacionadas con el antígeno proteína-tirosina fosfatasa (PTP), una novela como receptor de PTP y autoantígenos en diabetes insulino - dependiente". J Biol Chem. 271 (40): 24817 – 23. Doi:10.1074/JBC.271.40.24817. PMID8798755.
- Kawasaki E, Hutton JC, Eisenbarth GS (1996). "Molecular clonación y caracterización del homólogo humano transmembrana de la proteína tirosina fosfatasa, phogrin, un autoantígeno de diabetes tipo 1. Biochem. Biophys. Res Commun. 227 (2): 440 – 7. Doi:10.1006/bbrc.1996.1526. PMID8878534.
- Schmidli RS, Colman PG, Cui L et al (1998). "Anticuerpos contra las proteína fosfatasas de tirosina IAR y IA-2 está asociado con la progresión a la diabetes insulino - dependiente (DMID) en familiares de primer grado en riesgo para IDDM.". Autoinmunidad 28 (1): 15 – 23. Doi:10.3109/08916939808993841. PMID9754810.
- Van den Maagdenberg AM, Schepens JT, Schepens MT et al (1999). "La asignación de Ptprn2, el gene que codifica el receptor tipo proteína tirosina fosfatasa IA-2beta, un autoantígeno principal de mellitus de la diabetes insulino - dependiente, a la región del cromosoma del ratón 12F.". Cytogenet. La célula Genet. 82 (3-4): 153 – 5. Doi:10.1159/000015090. PMID9858807.
- Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R et al (2001). "betaIV Espectrina, un nuevo Espectrina localizado en los segmentos inicial del axón y nodos de ranvier en la central y sistema nervioso periférico".. J. Cell Biol. 151 (5): 985 – 1002. Doi:10.1083/JCB.151.5.985. PMC2174349. PMID11086001.
- Kubosaki A, S bruto, Miura J et al (2004). "Interrupción específica del gen IA-2beta provoca intolerancia a la glucosa y deteriora la secreción de insulina pero no impide el desarrollo de la diabetes en ratones NOD". Diabetes 53 (7): 1684 – 91. Doi:10.2337/diabetes.53.7.1684. PMID15220191.
- Lim J, Hao T, Shaw C et al (2006). "Una proteínas interacción red para trastornos de la degeneración de células de Purkinje y las ataxias hereditarias humanas.". Celular 125 (4): 801 – 14. Doi:10.1016/j.Cell.2006.03.032. PMID16713569.
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En este artículo un Gene en cromosoma 7 es un trozo. Usted puede ayudar a Copro por expandirse. |