Enfermedad de Hirschsprung

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Enfermedad de Hirschsprung
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Hirschsprung acetylcholine.jpg
Histopatología de la enfermedad de Hirschsprung. Enzima histoquímica mostrando aberrante esterasa de acetilcolina (AchE)-fibras positivas (marrón) en la lámina propia de la mucosa.
CIE-10 Q43.1
CIE-9 751.3
OMIM 142623
DiseasesDB 5901
MedlinePlus 001140
eMedicine Med/1016
Malla D006627

Enfermedad de Hirschsprung (HD) es un desorden del abdomen que se produce cuando parte o la totalidad de la intestino grueso o antecedente de la tracto gastrointestinal No tienen nervios y por lo tanto no la función. Durante el desarrollo fetal normal, células de la cresta neural migra hacia el intestino grueso (dos puntos) para formar las redes de los nervios llamada Plexo de Auerbach y Plexo de Meissner. En la enfermedad de Hirschsprung, la migración no es completa y parte del colon carece de estos cuerpos del nervio regulan la actividad del colon. El segmento afectado de la Colón No puede relajarse y pasar Taburete a través del colon, creando una obstrucción.[1] En las personas más afectadas, el trastorno afecta la parte del colon que es más cercano al ano. En casos raros, la falta de cuerpos del nervio implica más del colon. En cinco por ciento de los casos, se ve afectado todo el colon. Estómago y esófago también puede verse afectada. También a menudo se llama la enfermedad de Hirschsprung megacolon congénito agangliónico.

La enfermedad de Hirschsprung ocurre en aproximadamente uno en 5.000 niños japoneses y americanos. Se diagnostica generalmente en niños y afecta a niños más a menudo que las niñas.

Contenido

  • 1 Historia y descripción
  • 2 Fisiopatología
  • 3 Epidemiología
  • 4 Base genética
    • 4.1 Proto-oncogene RET
    • 4.2 Otros genes
  • 5 Características clínicas
  • 6 Diagnóstico
  • 7 Tratamiento
    • 7.1 Colostomía
    • 7.2 Procedimientos Swenson, Soave, Duhamel y Boley
  • 8 Síndromes asociados
  • 9 Véase también
  • 10 Referencias
  • 11 Enlaces externos

Historia y descripción

El primer informe enfermedad de Hirschsprung remonta a 1691,[2] Sin embargo, la enfermedad lleva el nombre de Harald Hirschsprung, la Danés médico ¿quién describió por primera vez dos niños que murieron de esta enfermedad en 1888.[3][4]

La enfermedad de Hirschsprung es una congénita trastorno de la Colón en el cual ciertas células del nervio, conocidas como células del ganglio, están ausentes, causando crónica estreñimiento.[5] Es la falta de células ganglionares en la plexo mientérico (Plexo de Auerbach), que es responsable de alimento móvil el intestino. A enema de bario Aunque es el pilar fundamental del diagnóstico de Hirschsprung, un rectal biopsia mostrando la falta de células ganglionares es el cierto método de diagnóstico.

Fue la primera publicación de un importante descubrimiento genético de la enfermedad de Martucciello Giuseppe et al. en 1992. Los autores describen un caso de un paciente con aganglionosis colónico total asociado con 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2) cariotipo.[6] El gen de la enfermedad de Hirschsprung mayor fue identificado en esta región cromosómica 10, era el proto-oncogene RET.[7]

El tratamiento habitual es "pull-through" cirugía donde la porción de la Colón que tiene células nerviosas es tirado a través y cosido en la parte que carece de las células nerviosas (National Digestive Diseases Information Clearinghouse). Durante mucho tiempo, Hirschsprung era considerado un trastorno multifactorial, donde una combinación de naturaleza y educación fueron considerados como la causa. Sin embargo, en agosto de 1993, dos artículos por grupos independientes en Nature Genetics dijo que la enfermedad de Hirschsprung podría asignarse a un tramo de cromosoma 10.[8][9]

Esta investigación también sugiere que un solo gen es responsable por el desorden. Sin embargo, los investigadores fueron incapaces de aislarlo.

Fisiopatología

La teoría más aceptada de la causa de Hirschsprung es que hay un defecto en la migración craneocaudal de neuroblastos procedentes de la cresta neural que ocurre durante las primeras 12 semanas de gestación. Defectos en la diferenciación de neuroblastos en ganglio células y destrucción de la célula del ganglio acelerado dentro del intestino también pueden contribuir al desorden.[10]

Esta falta de células ganglionares en plexo submucoso y mientérico está bien documentada en la enfermedad de Hirschsprung.[11] Con la enfermedad de Hirschsprung, el segmento carece de neuronas (agangliónico) llega a ser constreñido, causando la sección normal, proximal del intestino para ser distendida con heces. Este estrechamiento del colon distal y la falta de relajación en el segmento agangliónico se cree para ser causado por la falta de neuronas que contienen óxido nítrico sintasa.[11]

La enfermedad equivalente en caballos es Síndrome blanco mortal.[12]

Epidemiología

Según un 1984 estudio realizado en MarylandLa enfermedad de Hirschsprung aparece en 18,6 por 100.000 nacidos vivos.[13] En Japón, la enfermedad de Hirschsprung se produce a un ritmo similar de aproximadamente uno en 5.000 nacimientos (20 por cada 100,000).[14] Es más común en masculino en lugar de la mujer (4.32:1) y en blanco en lugar de no blancos.[15] Nueve por ciento de los casos de Hirschsprung también fueron diagnosticados como teniendo Síndrome de Down.[13] Mayoría de los casos es diagnosticada antes de que el paciente es de 10 años de edad.[11]

Base genética

Varios genes y regiones específicas en los cromosomas)lugares geométricos) se han mostrado o sugerido para ser asociado a la enfermedad de Hirschsprung:

Tipo OMIM Gene Lugar geométrico
HSCR1 142623 RET 10q11.2
HSCR2 600155 EDNRB 13q22
HSCR3 600837 GDNF 5p13.1-p12
HSCR4 131242 EDN3 20q13.2-q13.3
HSCR5 600156 ? 21q22
HSCR6 606874 ? 3 21 p
HSCR7 606875 ? 19q12
HSCR8 608462 ? 16q23
HSCR9 611644 ? 4q31-32
— 602229 SOX10 22q13
— 600423 ECE1 1p36.1
— 602018 NRTN 19p13.3
— 602595 SIP1 14q13-q21
— 191315 NTRK1 1q23.1
— 605802 ZEB2 2q22.3

Enfermedad de Hirschsprung también puede presentarse como parte de un síndrome de en Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Goldberg-Shpritzen megacolon, y síndrome de hipoventilación central congénita.[16]

Las cuentas de proto-oncogén RET para la mayor proporción de casos tanto familiares o esporádicas, con una amplia gama de mutaciones dispersan a lo largo de la región entera de la codificación.[17] A proto-oncogene es un gen que puede causar cáncer si está mutado o exceso expresado.

Investigaciones publicadas en 2002 sugirieron que Hirschsprung puede ser causado por la interacción entre dos proteínas codificado por dos genes variantes. El Proto-oncogene RET en cromosoma 10 fue identificado como uno de los dos genes involucrados. Se denomina la otra proteína que RET debe interactuar con el fin de causar la enfermedad de Hirschsprung EDNRBy está codificada por el Gene EDNRB situado en cromosoma 13.

La enfermedad de Hirschsprung, hypoganglionosis, dismotilidad intestinal, trastornos de tránsito de la tripa y invaginación intestinal se han registrado con la dominante heredado neurovisceral Las porfirias)Porfiria aguda intermitente, Coproporfiria hereditaria, Porfiria variegata). Los niños pueden requerir enzima o Pruebas de ADN para estos trastornos ya que no pueden producir o excretar porfirinas prepúberes.

Proto-oncogene RET

RET es un gen que codifica las proteínas que ayudan a células de la cresta neural en su movimiento a través del tracto digestivo durante el desarrollo del embrión. Esas células de cresta neural eventualmente formarán paquetes de células nerviosas llamados ganglios. Códigos de EDNRB para proteínas que conectan estas células nerviosas con el tracto digestivo. Así, las mutaciones en estos dos genes podrían conducir directamente a la ausencia de ciertas fibras nerviosas en el colon. Publicado en junio de 2004 la investigación sugiere que hay varios genes asociados con la enfermedad de Hirschsprung.[18] Además, una nueva investigación sugiere que las mutaciones en las secuencias genómicas implicadas en la regulación EDNRB tienen un impacto más grande sobre la enfermedad de Hirschsprung que pensó previamente.

RET puede mutar de muchas maneras y se asocia Síndrome de Down. Puesto que el síndrome de Down es concomitantes en dos por ciento de los casos de Hirschsprung, existe la probabilidad de que RET está implicada pesadamente en tanto la enfermedad de Hirschprung y síndrome de Down. También está asociada a RET cáncer de tiroides y neuroblastoma, que es un tipo de cáncer común en los niños. Dos de estos trastornos son más comunes en pacientes de Hirschsprung que en la población general. Una función que controla la RET es el recorrido de la células de la cresta neural a través de la intestinos en los países en desarrollo feto. La anterior la mutación de RET ocurre en la enfermedad de Hirschsprung, llega a ser el trastorno más grave.

Otros genes

El gen Neuregulin 3)NRG3) se ha divulgado para ser transformado en algunos casos de la enfermedad de Hirschsprung.[19] Dado que este gen participa en la formación del sistema nervioso entérico este gen parece estar implicado en la patogenesia de por lo menos algunos casos de la enfermedad de Hirschsprung.

Características clínicas

R: simple radiografía abdominal mostrando un PARTZ en rectosigmoide, flecha. B: radiografía abdominal llana de mostrando un PARTZ en midsigmoid, flecha. C: radiografía abdominal llana de mostrando un PARTZ en el colon descendente, flecha. D: enema contraste mostrando un CETZ en rectosigmoide, flecha. E: enema de contraste mostrando un CETZ en midsigmoid, flecha. F: enema de contraste mostrando un CETZ en colon descendente, flecha.

Por lo general, se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung poco después del nacimiento, aunque puede desarrollarse en la edad adulta, debido a la presencia de megacolon, o porque el bebé es incapaz de pasar el (primer) taburetemeconio)[11] dentro de las 48 horas de entrega. Normalmente, el 90% de los bebés pasan su primer meconio dentro de 24 horas y el 99% en 48 horas. Otros síntomas incluyen: verde o marrón vómito, heces fecales de explosivos después de que un médico inserta un dedo en el recto, hinchazón del abdomen, un montón de gas y diarrea sanguinolenta.

Algunos casos son diagnosticados más tarde, en la niñez, pero generalmente antes de los 10 años.[11] El niño puede experimentar retención fecal, estreñimiento o distensión abdominal.[11] Con una incidencia de 1 en 5.000 nacimientos, la más citada característica es la ausencia de células ganglionares: especialmente en varones, el 75 por ciento tiene células ganglionares falta ocho por ciento en todo el colon y en el extremo del colon (recto-sigmoide). La sección ampliada del intestino se encuentra proximal, mientras que el estrechamiento, agangliónico sección se encuentra distal, más cerca del extremo del intestino. La ausencia de células ganglionares se traduce en un persistente exceso de estimulación de los nervios en la región afectada, resultando en contracción.

Algunos casos extremadamente raros, la ausencia de células ganglionares sigue extendiéndose después de la cirugía correctiva, dando lugar a múltiples cirugías. Generalmente, el colon sobre-estimulado realmente absorben poca, o ninguna nutrición para beneficiar al paciente. Aquellos pacientes que tienen cáncer de tiroides, puede ser capaces de digerir alimento correctamente, pero puede no ser capaces de utilizar correctamente los nutrientes.

Diagnóstico

Diagnóstico definitivo se hace por biopsia de la aspiración del segmento distal estrecho.[20] Una examinación histologic del tejido mostraría una falta de neuronas ganglionares. Involucran a las técnicas de diagnóstico manometría anorrectal,[21] enema de barioy rectal biopsia. La biopsia rectal de la succión es considerada el internacional actual estándar de oro en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung.[22]

Resultados radiológicos también pueden ayudar con el diagnóstico.[23] Cineanography (fluoroscopia de medio de contraste pasando la región anorrectal) ayuda a determinar el nivel de los intestinos afectados.

Tratamiento

Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung consiste en la extirpación quirúrgica (resección) de la sección anormal del colon, seguida de reanastomosis.

Colostomía

La primera etapa del tratamiento solía ser un reversible colostomía. En este enfoque, el final del intestino sano es cortar y unido a una abertura creada en la parte frontal del abdomen. El contenido del intestino se descarga a través del orificio en el abdomen y en una bolsa. Más tarde, cuando cierto peso, edad y condición del niño, el "nuevo" final funcional del intestino está conectado con el ano. El primer tratamiento quirúrgico que implica la resección quirúrgica seguida de reanastomosis sin una colostomía ocurrió en el año 1933 por médico Baird en Birmingham en un niño de un año de edad.

Procedimientos Swenson, Soave, Duhamel y Boley

Orvar Swenson, quien descubrió la causa de Hirschsprung, primero realiza su tratamiento quirúrgico, la tirar-por cirugía en 1948.[24] La tirar-por procedimiento reparaciones del colon mediante la conexión de la porción funcional del intestino hasta el ano. El tirar-por procedimiento es el método típico para el tratamiento de Hirschsprung en pacientes más jóvenes. Swenson ideó el procedimiento original, y muchas veces se ha modificado la tirar-por cirugía.

En la actualidad, hay varios diferentes abordajes quirúrgicos, que incluyen la Swenson, Soave, Duhamel y procedimientos Boley. El procedimiento de Swenson deja una pequeña porción del intestino enfermo. El procedimiento de Soave sale de la pared exterior del colon sin alteraciones. El procedimiento Boley es una pequeña modificación del procedimiento de Soave, así que a veces se utiliza el término "Soave-Boley" procedimiento.[25][26] El procedimiento de Duhamel utiliza una grapadora quirúrgica para conectar el intestino bueno y malo.

El 15 por ciento de los niños que no obtienen el control intestinal completa, otros tratamientos están disponibles. Estreñimiento puede ser remediado por los laxantes o una dieta alta en fibra. En esos pacientes, deshidratación grave puede jugar un factor importante en su estilo de vida. La falta de control del intestino puede resolverse mediante un estoma, similar a una colostomía. El enema de colon anterógrado de Malone (as) también es una opción.[27] En un as de Malone, un tubo pasa a través de la pared abdominal al apéndice o, si está disponible, al colon. El intestino luego enjuagar todos los días.[28] Los niños tan jóvenes como de 6 años de edad pueden administrar todos los días al ras por cuenta propia.

Si la parte afectada del intestino inferior se limita a la parte inferior del recto, otros procedimientos quirúrgicos pueden realizarse, tales como una miectomía rectal posterior.

El pronóstico es bueno en un 17 por ciento de los casos. Estreñimiento crónico postoperatorio está presente en 7 a 8 por ciento de los casos operados. Post operatorio enterocolitis es una manifestación severa que se presenta en el 10%-20% de los pacientes operados.

Síndromes asociados

  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Hipoplasia cartílago-cabello[29]
  • Síndrome de hipoventilación central congénita[30]
  • MEN2[31]
  • Síndrome de Mowat-Wilson[32]
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz[33]
  • Trisomía del par 21 (Síndrome de Down) [34]
  • Síndrome de Waardenburg

Véase también

  • Acalasia
  • Íleo, la falta de actividad peristáltica del músculo del intestino
  • Displasia neuronal intestinal
  • Unidad de cuidados intensivos neonatal (NICU)

Referencias

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Enlaces externos

  • CHAMPS apelación registrado caridad Inglaterra y Gales 1150443
  • Enfermedad de Hirschsprung en DMOZ
  • El movimiento del intestino
  • De Hirschsprung y red de apoyo a trastornos de la motilidad
  • v
  • t
  • e
Congénita malformaciones y deformaciones de sistema digestivo (Q35 – Q45, 749 – 751)
Tracto gastrointestinal superior
Lengua, boca y faringe
  • El labio leporino y
  • Síndrome de van der Woude
  • lengua
    • Anquiloglosia
    • Macroglosia
    • Hypoglossia
Esófago
  • EA/TEF
    • Atresia esofágica: tipos A, B, C y D
    • Fístula traqueoesofágica: tipos B, C, D y E
  • anillos esofágicos
    • Membrana esofágica (superior)
    • Anillo de Schatzki (inferior)
Estómago
  • Estenosis pilórica
  • Hernia de hiato
Tracto gastrointestinal inferior
Intestinos
  • Atresia intestinal
    • Atresia duodenal
  • Divertículo de Meckel
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Malrotación intestinal
  • Dolichocolon
  • Quiste entérico duplicación
Recto/canal anal
  • Ano imperforado
  • Fístula vestibular
  • Cloaca persistente
  • Atresia rectal
Accesorio
Páncreas
  • Páncreas anular
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  • Páncreas divisum
Conducto biliar
  • Quistes coledocales
    • Enfermedad de Caroli
  • Atresia biliar
Hígado
  • Síndrome de alagille
  • Enfermedad poliquística hepática

M: MOU

Anat/DEVP

NOCO/Cofa (c)/folle/tumr, sysi

proc (Peri), drogas (A1)

M: CAVE

(Anatt, g, p)/Phys/DEVP/enzy

NOCO/Cong/tumr, sysi/EPON

proc, drogas (A2A/2B/3/4/5/6/7/14/16), muerdo
  • v
  • t
  • e
Extracelular ligando trastornos
Citocina
  • Displasia ectodérmica Hypohidrotic EDA
  • Enfermedad de Camurati-Engelmann
Efrina
  • Displasia craneofrontonasal
WNT
  • Síndrome de Tetra-amelia
TGF
  • OFC 11
Ligando FAS
  • 1B Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Endotelina
  • EDN3
    • Síndrome de Waardenburg IVb
    • Enfermedad de Hirschsprung 4
Otros
  • DHH (Disgenesia gonadal XY DHH)
  • BMP15 (Fallo ovárico prematuro 4)
  • TSHB (Hipotiroidismo congénito 4)
Véase también
proteínas y péptidos de señalización intercelulares
  • B estructural
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  • Síntesis de ADN/ARN/proteína
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  • t
  • e
Trastorno genético, la membrana: receptor de superficie celular deficiencias
Receptor acoplado a proteínas G
(incluyendo hormona)
Clase A
  • TSHR (Hipotiroidismo congénito 1)
  • LHCGR (Pubertad precoz hombre limitada)
  • FSHR (Disgenesia gonadal XX)
  • EDNRB (Síndrome de ABCD, 4a del síndrome de Waardenburg, Enfermedad de Hirschsprung 2)
  • AVPR2 (Diabetes insípida nefrógena 1)
  • PTGER2 (Asma inducida por aspirina)
Clase B
  • PTH1R (Condrodisplasia metafisaria de Jansen)
Clase C
  • CASR (Hipercalcemia hipocalciúrica familiar)
Clase F
  • FZD4 (Vitreoretinopathy exudativo familiar 1)
Enzima-ligado receptor
(incluyendo
factor de crecimiento)
RTK
  • ROR2 (Síndrome de Robinow)
  • FGFR1 (Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Kallmann KAL2)
  • FGFR2 (Síndrome de Apert, Síndrome de Antley-Bixler, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss)
  • FGFR3 (Acondroplasia, Hypochondroplasia, Displasia Tanatofórica, Síndrome de Muenke)
  • INSR (Síndrome de Donohue
  • Síndrome de Rabson-Mendenhall)
  • NTRK1 (Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis)
  • KIT (KIT Piebaldismo, Tumor estromal gastrointestinal)
STPK
  • AMHR2 (Síndrome de conducto Mülleriano persistente II)
  • Receptores beta TGF: Endoglina/ALK-1/SMAD4 (Telangiectasia hemorrágica hereditaria)
  • TGFBR1/TGFBR2 (Humatrope)
GC
  • GUCY2D (Amaurosis congénita de Leber 1)
JAK-STAT
  • Tipo I del receptor del cytokine: GH (Síndrome de Laron)
  • CSF2RA (Disfunción del metabolismo de surfactante 4)
  • MPL (Trombocitopenia amegacariocítica congénita)
Receptor de TNF
  • TNFRSF1A (Síndrome periódico asociado del receptor TNF)
  • TNFRSF13B (Inmunoglobulina selectiva una deficiencia 2)
  • TNFRSF5 (Síndrome de hiper-IgM tipo 3)
  • TNFRSF13C (CVID4)
  • TNFRSF13B (CVID2)
  • TNFRSF6 (1A del Síndrome linfoproliferativo autoinmune)
Receptor de lípidos
  • LRP: LRP2 (Síndrome de Donnai – Barrow)
  • LRP4 (Cenani – Lenz syndactylism)
  • LRP5 (Vale la pena el síndrome, Vitreoretinopathy exudativo familiar 4, Osteopetrosis 1)
  • LDLR (Hipercolesterolemia familiar LDLR)
Otro/no agrupadas
  • Superfamilia de inmunoglobulinas: AGM3, 6
  • Integrina: Pantallas LCD
  • Glanzmann Trombastenia de
  • Epidermólisis bulosa distrófica con atresia pilórica

EDAR (Displasia ectodérmica Hypohidrotic EDAR)

  • PTCH1 (Síndrome del carcinoma basocelular nevoide)
  • BMPR1A (Síndrome de poliposis juvenil BMPR1A)
  • IL2RG (X-ligado la inmunodeficiencia combinada severa)
Véase también
receptores de superficie celular
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