Síndrome X frágil

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Síndrome X frágil
Clasificación y recursos externos
Fmr1.jpeg
Ubicación del FMR1 Gene
CIE-10 Q99.2
CIE-9 759.83
OMIM 300624
DiseasesDB 4973
MedlinePlus 001668
eMedicine PED/800
Paciente UK Síndrome X frágil
Malla D005600

Síndrome X frágil (FXS), también conocido como Síndrome de Martin-Bell, o Síndrome de Escalante (más comúnmente utilizados en América del sur países), es un genética síndrome de Esa es la causa más extendida de monogenéticos de autismo[citación necesitada] y causa heredada de discapacidad intelectual especialmente entre los niños. Resulta en un espectro de discapacidad intelectual, que van desde leves a severos así como las características físicas como un rostro alargado, orejas grandes o que sobresalgan y testículos grandes (macroorchidism) y las características del comportamiento tales como movimientos estereotípicos (e.g. mano-aleteo) y la ansiedad social.

Síndrome frágil de X se asocia con la expansión de las repeticiones de CGG Trinucleótido que afectan a la Retraso mental X frágil 1 (FMR1) gene en el Cromosoma x, lo que resulta en la imposibilidad de expresar los frágil X proteína del retraso mental (FMRP), que se requiere para el normal desarrollo neuronal. Dependiendo de la longitud de la repetición CGG, un alelo pueden ser clasificados como normales (no afectados por el síndrome), un premutation (riesgo de frágil X trastornos asociados) o mutación completa (generalmente afectadas por el síndrome).[1] Un diagnóstico definitivo del síndrome X frágil se hace a través de pruebas genéticas para determinar que el número de repeticiones de CGG repeticiones. Pruebas para los portadores de premutation pueden también llevarse a cabo para permitir para el asesoramiento genético. La primera secuencia completa del ADN de la extensión de la repetición en alguien con la mutación completa ha sido generada por los científicos en el uso de 2012 Secuenciación SMRT.[2]

No hay actualmente ningún tratamiento farmacológico que ha demostrado beneficio específicamente para X frágil síndrome. Sin embargo, los medicamentos se usan para tratar los síntomas de hiperactividad y déficit de atención, ansiedad y agresividad. Gestión de apoyo es importante en la optimización de funcionamiento en individuos con frágil síndrome X y puede implicar Logopedia y fonoaudiología, terapia ocupacional y programas educativos y de comportamiento individualizados.

Contenido

  • 1 Signos y síntomas
    • 1.1 Fenotipo físico
    • 1.2 Desarrollo intelectual
    • 1.3 Autismo
    • 1.4 Interacción social
    • 1.5 Psiquiátrica
    • 1.6 Hipersensibilidad y comportamiento repetitivo
    • 1.7 Visión
    • 1.8 Neurológicos
    • 1.9 Memoria de trabajo
    • 1.10 Fertilidad
  • 2 Causas
  • 3 Transmisión
  • 4 Fisiopatología
  • 5 Diagnóstico
  • 6 Gestión
    • 6.1 Farmacológica
    • 6.2 No farmacológicas
  • 7 Investigación
  • 8 Historia
  • 9 Referencias
  • 10 Enlaces externos

Signos y síntomas

Las características prominentes del síndrome incluyen un rostro alargado, orejas grandes o que sobresalgan, y tono muscular bajo.

Aparte de discapacidad intelectual, de las características prominentes del síndrome pueden incluir un rostro alargado, orejas grandes o que sobresalgan, pies planos, (los testículos más grandesmacroorchidism), y tono muscular bajo.[3][4] Recurrente otitis media (infección del oído medio) y sinusitis es común durante la primera infancia. Discurso puede ser desordenada o nerviosa. Características del comportamiento pueden incluir movimientos estereotípicos (por ejemplo, mano-aleteo) y anormal desarrollo social, particularmente la timidez, limitado contacto con los ojos, problemas de memoria y dificultades con la codificación de cara. Algunos individuos con X frágil síndrome también satisfacer los criterios de diagnóstico para autismo.

Machos con una pantalla de mutación completa virtualmente completa penetrancia y por lo tanto casi siempre mostrará síntomas de FXS, mientras que las mujeres con una mutación completa generalmente manifiestan un penetrance de alrededor del 50% como resultado de tener un cromosoma X normal, segundo.[5] Las hembras con FXS pueden tener síntomas que van desde leve a severo, aunque son generalmente menos afectados que los machos.

Fenotipo físico

  • Grande, sobresaliendo las orejas (uno o ambos)
  • Cara larga (exceso maxilar vertical)
  • Paladar alto y arqueado (relacionado con lo anterior)
  • Articulaciones hiperextensibles dedo
  • Hiperextensibles pulgares (articulaciones ' dobles')
  • Pies planos
  • Piel suave
  • Genioasiático macroorchidism (Grandes testículos en los hombres después de la pubertad) [6]
  • Hipotonía (bajo tono muscular)[7]

Desarrollo intelectual

Individuos con FXS pueden presentar en cualquier parte en un continuum de problemas de aprendizaje en el contexto de una normal cociente de la inteligencia (IQ) a severa discapacidad intelectual, con un coeficiente promedio de 40 en los hombres que han completado el silenciamiento de la FMR1 Gene.[4] Las hembras, que tienden a ser menos afectados, generalmente tienen un coeficiente intelectual normal o limítrofe con dificultades de aprendizaje. Las principales dificultades en individuos con FXS son con memoria de trabajo y a corto plazo, función ejecutiva, memoria visual, relaciones Visual-espacial y matemáticas, con habilidades verbales ser ahorrados relativamente.[4][8]

Los datos sobre el desarrollo intelectual de FXS son limitados. Sin embargo, hay algunas pruebas estandarizadas IQ disminuye con el tiempo en la mayoría de los casos, al parecer como resultado de desarrollo intelectual había retardado. Un estudio longitudinal en pares de hermanos donde un niño fue afectado y el otro no se encontró que los niños afectados tienen una tasa de aprendizaje intelectual que fue 55% más lento que los niños afectados.[8]

Cuando ambos autismo y FXS están presentes, un mayor déficit de la lengua y un IQ inferior se observa en comparación con los niños con sólo FXS.[9]

Autismo

Síndrome del cromosoma X frágil ocurre conjuntamente con autismo en alrededor del 5% de los casos y es una causa genética sospecha del autismo en estos casos.[3][10] Este hallazgo ha resultado en la detección de la mutación FMR1 debe ser considerado obligatorio en los niños diagnosticados con autismo.[3] De las personas con cromosoma X frágil síndrome, prevalencia de concurrentes trastorno del espectro autista (ASD) se ha estimado que entre el 15 y el 60%, con la variación debido a las diferencias en los métodos de diagnóstico y la alta frecuencia de características autísticas en individuos con X frágil síndrome no cumplen con los criterios DSM para una comunicación Interauricular.[10]

Aunque los individuos con FXS tienen dificultades en formar amistades, aquellos con FXS y ASD característico también tienen dificultades con la conversación recíproca con sus compañeros. Conductas de retraimiento social, incluyendo la evitación y la indiferencia, parecen ser los mejores predictores de ASD en FXS, evitando aparecer a correlacionarse más con ansiedad social mientras que indiferencia se correlacionó más fuertemente con ASD severa.[10] Cuando están presentes ambos autismo y FXS, se observa un mayor déficit de la lengua y IQ inferior en comparación con los niños con sólo FXS.[9]

Genética modelos de ratón de FXS también se ha demostrado que tienen comportamientos de tipo autista.[11][12][13][14][15]

Interacción social

FXS se caracteriza por ansiedad social, incluyendo pobre contacto visual, mirada aversión, prolongado tiempo para iniciar la interacción social y desafíos formando relaciones entre pares.[16] La ansiedad social es una de las características más comunes asociadas con FXS, hasta el 75% de los varones en una serie caracterizada por tener timidez excesiva y el 50% teniendo ataques de pánico.[10] La ansiedad social en los individuos con FXS está relacionada con los desafíos con cara de codificación, la capacidad de reconocer un rostro que nadie ha visto antes.[17]

Parece que los individuos con FXS están interesados en la interacción social y mostrar una mayor empatía que grupos con otras causas de discapacidad intelectual, pero Mostrar ansiedad y retirada cuando se coloca en situaciones desconocidas con personas desconocidas.[10][16] Esto puede variar de leve retraimiento social, que es predominantemente asociado con timidez, a retiro social severo, que puede estar asociada con trastorno del espectro autista coexistente.[10]

Hembras con FXS con frecuencia muestran timidez, ansiedad social y evitación social o retiro.[4] Además, premutation en las hembras se ha encontrado para ser asociado a la ansiedad social. El tamaño de la inserción de ADN está relacionado a la gravedad de los problemas de atención y los síntomas de abstinencia.[citación necesitada]

Individuos con FXS muestran activación disminuida en las regiones prefrontales del cerebro. Estas regiones están asociadas con cognición social.[citación necesitada]

Psiquiátrica

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se encuentra en la mayoría de los varones con FXS y un 30% de las hembras, convirtiéndolo en el diagnóstico psiquiátrico más común en aquellos que padecen FXS.[3][16] La hiperactividad y la conducta disruptiva pico en los años preescolares y gradualmente disminución con la edad, aunque los síntomas desatentos son generalmente de por vida.[16]

Aparte de los rasgos característicos de la fobia social, una amplia gama de otros síntomas de ansiedad son muy comúnmente asociado con FXS, con síntomas que normalmente abarca un número de diagnósticos psiquiátricos pero no cumplir con alguno de los criterios en su totalidad.[16] Comportamientos tales como mano de aleteo y morder, así como de agresión, pueden ser una expresión de ansiedad. Aunque sólo una minoría reunirá los criterios para trastorno obsesivo compulsivo (OCD), una mayoría significativa contará con síntomas de tipo obsesivo. Sin embargo, como individuos con FXS generalmente encuentran estos comportamientos placenteros, a diferencia de las personas con trastorno obsesivo-compulsivo, con mayor frecuencia son referidos a como comportamientos estereotipados.

Los síntomas del humor en individuos con FXS raramente cumplir con criterios de diagnóstico para un trastorno del humor importantes como típicamente no son de duración sostenida.[16] En cambio, éstos suelen ser transitorios y relacionados a factores de estrés y pueden implicar lábil (fluctuante) estado de ánimo, irritabilidad, autolesión y agresión.

Individuos con el síndrome de temblor/ataxia asociado X frágil (FXTAS) tienen probabilidades de experimentar combinaciones de demencia, estado de ánimo, y trastornos de ansiedad. Los varones con el FMR1 se encontraron evidencias clínicas y premutation de FXTAS haber aumentado la ocurrencia de somatización, trastorno obsesivo – compulsivo, sensibilidad interpersonal, depresión, ansiedad fóbica, y psicoticismo.[18]

Hipersensibilidad y comportamiento repetitivo

Los niños con X frágil tienen muy poca atención se extiende, hiperactivoy muestran hipersensibilidad a visual, auditivo, táctil, y olfativo estímulos. Estos niños tienen dificultad en grandes multitudes debido a los fuertes ruidos y esto puede llevar a berrinches debido a Hyperarousal. Los niños con FXS alejarse de tacto ligero y pueden encontrar texturas de los materiales a ser irritante. Las transiciones de un lugar a otro pueden ser difíciles para los niños con FXS. La terapia conductual puede utilizarse para disminuir la sensibilidad del niño en algunos casos.[7]

Perseveración es una característica común comunicativa y conductual en FXS. Niños con FXS pueden repetir una y otra vez una cierta actividad ordinaria. En el discurso, la tendencia es no sólo en repitiendo la misma frase sino también hablando sobre el mismo tema continuamente. Discurso desordenado y dialogo se observan. Dialogo incluye hablando consigo mismo mediante lanzamientos y tonos diferentes.[7]

Visión

Incluyen problemas oftalmológicos estrabismo (estrabismo). Esto requiere la identificación temprana para evitar ambliopía. Cirugía o parches son generalmente necesarios para tratar el estrabismo si se diagnostica a tiempo. También son comunes los errores refractivos en pacientes con FXS.[9]

Neurológicos

Individuos con FXS corren un mayor riesgo de desarrollar convulsiones, con tasas de entre 10% y 40% reportado en la literatura.[19] En las poblaciones de estudio más grandes la frecuencia varía entre 13% y 18%,[4][19] consistente con una reciente encuesta de los cuidadores que encontró que el 14% de los varones y el 6% de las mujeres experimentaron convulsiones.[19] Las convulsiones tienden a ser parcial, generalmente no son frecuentes y son susceptibles de tratamiento con medicamentos.

Individuos portadores de alelos premutation corren el riesgo de desarrollar síndrome x-asociado frágil del temblor/ataxia (FXTAS), una enfermedad neurodegenerativa progresiva.[5][20] Se ve en aproximadamente la mitad de los portadores masculinos mayores de 70, mientras penetrancia en las hembras es menor. Normalmente, la aparición de temblor se presenta en la sexta década de la vida, con la posterior progresión a ataxia (pérdida de la coordinación) y gradual declive cognitivo.[20]

Memoria de trabajo

De 40 años hacia adelante, los varones con FXS comienzan a desarrollar progresivamente más severos problemas en la realización de tareas que requieren al ejecutivo central de memoria de trabajo. Memoria de trabajo consiste en el almacenamiento temporal de información 'en mente', durante el procesamiento de la misma u otra información. Memoria fonológica (o memoria de trabajo verbal) se deteriora con la edad en varones, mientras que la memoria visual-espacial se encuentra no estar directamente relacionada con la edad. Los machos a menudo experimentan un deterioro en el funcionamiento del bucle fonológico. La longitud del CGG se correlaciona significativamente con el ejecutivo central y la memoria visual – espacial. Sin embargo, en un premutation individual, longitud CGG es sólo significativamente correlacionado con el ejecutivo central, no con memoria fonológica o memoria visual – espacial.[21]

Fertilidad

Aproximadamente el 20% de las mujeres que son portadores de la frágil de X premutation son afectado por frágil relacionadas X primaria insuficiencia ovárica (FXPOI), que se define como menopausia antes de los 40 años.[5][20] El número de repeticiones de CGG repeticiones se correlaciona con penetrancia y la edad del inicio.[5] Sin embargo, es interesante notar que menopausia prematura es más común en los portadores premutation que en las mujeres con la mutación completa y para premutations con más de 100 repeticiones el riesgo de FXPOI comienza a disminuir.[22]

Causas

El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se produce como resultado de un mutación de la frágil X retraso mental 1 (FMR1) Gene en el Cromosoma x, comúnmente un aumento en el número de repeticiones de CGG repeticiones de Trinucleótido En 5' región sin traducir de FMR1.[5][20] Mutación en ese sitio se encuentra en 1 de cada de cada 2000 machos y 1 de cada de cada 259 hembras. Incidencia de la enfermedad misma es aproximadamente 1 de cada 3600 varones y 1 en 4000 – 6000 hembras.[23] Aunque esto representa más del 98% de los casos, FXS también puede ocurrir como resultado de mutaciones puntuales que afectan a FMR1.[5][20]

En los individuos afectados, el FMR1 Gene contiene 5-44 repeticiones de la CGG codón, comúnmente 29 ó 30 repeticiones.[5][20][24] Entre 45 y 54 repeticiones se considera una "zona gris", con un premutation alelo generalmente se considera que entre 55 y 200 repeticiones en longitud. Las personas con cromosoma X frágil síndrome tienen una mutación completa de la FMR1 alelo, con más de 200 repeticiones del codón CGG.[3][24][25] En estos individuos con una extensión superior a 200, hay metilación de la CGG repetir expansión y FMR1 promotor, hacia el silenciamiento de la FMR1 Gene y la falta de su producto.

Esta metilación de FMR1 en banda cromosómica que Xq27.3 cree que es resultado de la constricción del cromosoma X que en ese momento aparece 'frágil' bajo el microscopio, un fenómeno le dio el síndrome de su nombre. Un estudio encontró que silenciar FMR1 está mediada por el ARNm FMR1. El ARNm FMR1 contiene el tracto repetición CGG transcrito como parte de la 5' región sin traducir, que cruza por hibridación a la porción complementaria de repetición CGG del gen FMR1 para formar un RNA·Dúplex de ADN.[26]

Transmisión

Síndrome frágil de X ha sido considerado tradicionalmente una Dominante ligado al cromosoma X condición con expresividad variable y posiblemente reducido penetrancia.[4] Sin embargo, debido a anticipación genética y X-inactivación en las hembras, la herencia del síndrome X frágil no sigue el patrón habitual de herencia dominante ligado al cromosoma X y algunos eruditos han sugerido suspender etiquetado x-ligada trastornos como dominantes o recesivos.[27] Las mujeres con mutaciones FMR1 completa pueden tener un fenotipo más suave que los machos debido a la variabilidad en x-inactivación.

Antes de la FMR1 gene fue descubierto, análisis de pedigrees demostró la presencia de portadores masculinos que eran asintomáticos, con sus nietos afectadas por la enfermedad a una tasa mayor que sus hermanos lo que sugiere que anticipación genética estaba ocurriendo.[5] Esta tendencia para las generaciones futuras a ser afectados en una frecuencia más alta llegó a ser conocida como el Paradoja de Sherman después de su descripción en 1985.[5][28]

La explicación de este fenómeno es que los portadores masculinos pasan su premutation a todas sus hijas, con la longitud de la FMR1 CGG repetir típicamente no aumentando durante meiosis, la división de célula que se requiere para producir esperma.[5][20] Por cierto, los varones con una mutación completa sólo pasan en premutations a sus hijas.[20] Sin embargo, las mujeres con una mutación completa son capaces de transmitir esta mutación completa, así que teóricamente hay un 50% de probabilidades que un niño se verán afectado.[20][24] Además, la longitud de las repeticiones de CGG repetir con frecuencia aumentan durante la meiosis en portadores femeninos premutation debido a la inestabilidad y, dependiendo de la longitud de su premutation, pueden pasar en una mutación completa a sus hijos que luego se verán afectados.

Fisiopatología

FMRP se encuentra en todo el cuerpo, pero en concentraciones más altas dentro del cerebro y los testículos.[3][5] Parece que es principalmente responsable de atar selectivamente a alrededor del 4% de mRNA en cerebros mamíferos y transportarlo fuera del núcleo celular y a la sinapsis de neuronas. La mayoría de estos objetivos de mRNA se han encontrado para ubicarse en el dendritas de las neuronas y cerebro tejidos de seres humanos con FX y ratón modelos muestra anormal espinas dendríticas, que son necesarios para aumentar el contacto con otras neuronas. Las anormalidades posteriores en la formación y función de las sinapsis y el desarrollo del resultado de los circuitos neuronales en deteriorada neuroplasticidad, parte integrante de la memoria y el aprendizaje.[3][5][29]

Además, se ha implicado FMRP en varias vías de señalización que están siendo dirigidas por un número de medicamentos sometidos a ensayos clínicos. El Grupo 1 del receptor del glutamato metabotrópicos vía (mGluR), que incluye mGluR1 y mGluR5, está involucrado en mGluR-dependiente depresión a largo plazo (LTD) y potenciación de largo plazo (LTP), ambos de los cuales son mecanismos importantes en el aprendizaje.[3][5] La ausencia de FMRP, que reprime la producción de mRNA y tal modo la síntesis de proteínas, conduce a exagerada FMRP LTD. también parece afectar dopamina vías en la corteza prefrontal que se cree que resultan en déficit de atención, hiperactividad y problemas de control de impulsos asociados con FXS.[3][5][16] La desregulación de GABA caminos, que cumplen una función inhibitoria y están involucrados en el aprendizaje y la memoria, pueden ser un factor en los síntomas de ansiedad que se observan en FXS.

Diagnóstico

Citogenética Análisis de X frágil síndrome primero estaba disponible a finales de 1970 cuando el diagnóstico del síndrome y portador de estado pudo determinarse por cultivo de células en un medio de deficiencia de folato y luego evaluar para "sitios frágiles"(discontinuidad de coloración en la región del Trinucleótido repetición) en el brazo largo del cromosoma X.[30] Esta técnica resultó poco fiable, sin embargo, como el sitio frágil fue vista a menudo en menos del 40% de las células de un individuo. Esto no era tanto de un problema en los varones, pero en portadores femeninos, donde el sitio frágil generalmente sólo se veía en el 10% de las células, la mutación a menudo no se visualiza.

Desde la década de 1990, más sensible las técnicas moleculares han utilizado para determinar el estado de portador.[30] El frágil de X anormalidad es ahora directamente determinado por análisis del número de repeticiones de CGG usando reacción en cadena de polimerasa (PCR) y estatus de metilación usando Mancha blanca /negra meridional Análisis.[4] Determinando el número de repeticiones de CGG repite en el cromosoma X, este método permite una evaluación más precisa del riesgo para los portadores de premutation en términos de su cuenta y riesgo del frágil X síndromes asociados, así como su riesgo de tener los niños afectados. Porque este método solamente las pruebas para la expansión de las repeticiones de CGG, repito, individuos con FXS debido a mutaciones sin sentido o eliminaciones que implica FMR1 No serán diagnosticadas con este test y por lo tanto deben experimentar la secuencia del gen FMR1 si hay sospecha clínica de FXS.

Pruebas prenatales muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis permite el diagnóstico de la mutación FMR1 mientras que el feto en el útero y parece ser fiable.[4]

Diagnóstico precoz de la frágil de X estado de síndrome o portador es importante para proporcionar una intervención temprana en niños o fetos con el síndrome y permitiendo genéticos asesoramiento con respecto a la posibilidad de futuros hijos de la pareja afectada.

Gestión

Farmacológica

Debido a que no existen los tratamientos o curas para los defectos subyacentes de FXS, es aún más crítica para la ciencia médica innovar nuevos y eficaces tratamientos farmacológicos, así como las intervenciones conductuales específicas (baya-Kravis et al., 2002).

Las tendencias actuales en el tratamiento de la enfermedad incluyen medicamentos para tratamientos basado en los síntomas que tienen como objetivo minimizar las características secundarias asociadas con el desorden. Si un individuo es diagnosticado FXS, asesoría genética para los miembros de la familia en riesgo para llevar la mutación completa o premutation la prueba es un primer paso crítico. Debido a una mayor prevalencia de FXS en los niños, los medicamentos más comúnmente usados son estimulantes que atacan la hiperactividad, impulsividad y problemas atencionales.[4] Para los trastornos comórbidos con FXS, antidepresivos como los inhibidores de la recaptación de la serotonina (ISRS) son utilizados para tratar la ansiedad subyacente, comportamientos obsesivos y trastornos del ánimo. A raíz de los antidepresivos, antipsicóticos como el Risperdal y Seroquel se utilizan para tratar las altas tasas de conductas Autodestrutiva, agresivos y aberrantes en esta población (Bailey Jr et al., 2012). Anticonvulsivos son otro conjunto de tratamientos farmacológicos utilizados para controlar las convulsiones, así como cambios de humor en 13% - 18% de las personas que sufren de FXS. Medicamentos dirigidos a la mGluR5 (los receptores metabotrópicos del glutamato) que están vinculados con plasticidad sináptica son especialmente beneficiosos para los síntomas específicos de FXS.[4] Litio actualmente también se está utilizando en los ensayos clínicos con seres humanos, mostrando mejoras significativas en el funcionamiento del comportamiento, conducta adaptativa y memoria verbal. Junto con los tratamientos farmacológicos, las influencias ambientales tales como el ambiente familiar y habilidades parentales, así como las intervenciones conductuales tales como Logopedia, integración sensorial, etc. todo factor de juntos para promover el funcionamiento adaptativo para los individuos con FXS.[31]

A pesar de la presencia de muchos medicamentos usados para tratar el fenotipo conductual secundario de FXS, los científicos médicos y legisladores necesitan trabajar estrechamente para generar no sólo buena ciencia a través de tratamientos eficaces sino también para aumentar el conocimiento disponible Banco FXS y terapias moleculares a través de ensayos clínicos de los trastornos más conocidos como TDAH y autismo. Debido a los individuos FXS cayendo sobre un espectro de déficits cognitivos, pueden facilitarse currículos educativos previstos para gestionar el funcionamiento cognoscitivo mejor para estas personas. Es importante entender que las implicaciones dirigidos tratamientos pueden tener sobre no sólo los individuos con FXS, sino también los médicos y padres en estrecho contacto con estos individuos, resultando en el diagnóstico y detección temprana emparejado con óptimas intervenciones específicas.

Centros de tratamiento farmacológico actual sobre la gestión de problemas de conducta y los síntomas psiquiátricos asociados con FXS. Sin embargo, como ha habido muy poca investigación realizada en esta población específica, las pruebas que apoyen el uso de estos medicamentos en individuos con FXS son pobre.[32] Mientras que no hay ninguna cura para el síndrome de actual, hay esperanza de que conducirá a nuevas terapias más comprensión de sus causas subyacentes.

TDAH, que afecta a la mayoría de los niños y el 30% de las niñas con FXS, es tratado con frecuencia usando estimulantes.[3] Sin embargo, el uso de estimulantes en el frágil de X población se asocia con una mayor frecuencia de eventos adversos, incluida la creciente ansiedad, irritabilidad y labilidad del humor.[16] Ansiedad, así como los síntomas de ánimo y comportamiento obsesivo-compulsivo, pueden ser tratados mediante ISRS, aunque también pueden agravar la hiperactividad y ocasionar que el comportamiento desinhibido.[4][16] Antipsicóticos atípicos puede utilizarse para estabilizar la agresión humor y control, especialmente en aquellos con comorbid ASD. Sin embargo, es requerida para los efectos secundarios metabólicos incluyendo aumento de peso y diabetes, así como trastornos del movimiento relacionados con monitoreo efectos secundarios extrapiramidales tales como la discinesia tardía. Las personas con trastornos convulsivos coexistentes pueden requerir tratamiento con anticonvulsivos.

No farmacológicas

Gerencia de FXS puede incluir Logopedia y fonoaudiología, terapia conductual, terapia ocupacional integración sensorial, Educación especial, o planes educativos individualizados y, cuando sea necesario, tratamiento de anormalidades físicas. Las personas con X frágil síndrome en sus historias familiares se les aconseja buscar asesoría genética evaluar la probabilidad de tener hijos afectados, y cuán grave puede ser cualquier deterioro en descendientes afectados.[31]

Investigación

La creciente comprensión de los mecanismos moleculares de la enfermedad en FXS ha llevado al desarrollo de terapias dirigidas a las vías afectadas. Las pruebas de modelos de ratón muestran mGluR5 antagonistas (bloqueadores) pueden rescatar las anormalidades de la espina dendrítica y convulsiones, así como problemas cognitivos y conductuales y que son prometedores en el tratamiento de FXS.[3][33][34] Dos nuevos medicamentos, (AFQ-056mavoglurant) y dipraglurant, así como la droga reasingada fenobam Actualmente son sometidos a pruebas en humanos para el tratamiento de FXS.[3][35] También hay las primeras pruebas de la eficacia del arbaclofen, un GABAB agonista, en la mejora de aislamiento social en individuos con FXS y ASD.[3][10]

Además, hay evidencia de ratón que modelos minociclina, un antibiótico usado para el tratamiento del acné, las anormalidades de rescates de las dendritas. Un juicio público en el ser humano ha mostrado resultados prometedores, aunque actualmente no existe evidencia de ensayos controlados para apoyar su uso.[3]

Historia

En 1943, J. Purdon Martin y Julia Bell se describe un pedigrí de discapacidad mental ligado al cromosoma X, sin considerar el macroorchidism (los testículos más grandes).[36] En 1969, Herbert Lubs había avistado primero un inusual "marcador de cromosoma X" en asociación con discapacidad mental.[37] En 1970, Frederick Hecht acuñó el término "sitio frágil".

Referencias

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Enlaces externos

  • Centro CDC Nacional de defectos congénitos y discapacidades del desarrollo
  • FRAXA.org – La Fundación de investigación del cromosoma X frágil
  • Fragilex.org.uk – La caridad de Reino Unido nacional X frágil
  • FragileX.org El nacional frágil X Foundation (Estados Unidos) – apoyo, conocimiento, educación, investigación y promoción desde 1984
  • FragileX.org.au – Del cromosoma X frágil Asociación de Australia – la caridad – noticias, foros, apoyo, información, clínicas
  • El Consorcio X frágil Colorado
  • Comentarios sobre el gen
  • Estrechamente ligada a Nicolaides-Baraitser síndrome
  • v
  • t
  • e
Trastornos del desarrollo: trastornos generalizados del desarrollo y espectro autista (F84, 299)
Principal
  • Causas
  • Comórbidos
  • Epidemiología
  • Heredabilidad
  • Aspectos sociológicos y culturales
  • Modelo médico
  • Terapias
Diagnósticos
  • Espectro autista (Autismo de alto funcionamiento
  • Autismo clásico
  • Síndrome de Asperger
  • Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
  • Trastorno desintegrativo de la infancia
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Condiciones relacionadas
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
  • Trastorno de ansiedad
  • Epilepsia
  • Síndrome X frágil
  • Síndrome del sabio
  • Trastorno de procesamiento sensorial
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno del desarrollo de la coordinación
  • Trastorno del desarrollo complejo múltiple
Controversias
  • Movimiento por los derechos autismo
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  • Tiomersal (Quelación)
Escalas de diagnósticos
  • Escala de trastorno de Gilliam Asperger
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Listas
  • Temas relacionados con el autismo
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M: PSO/PSI

mepr

dsrd (o, p, m, p, a, d, s), sysi/EPON, spvo

(proceval/THRp), drogas ()N5A/5B/5C/6A/6B/6D)
  • v
  • t
  • e
Patología: anormalidades del cromosoma (Q90 – Q99, 758)
Autosómico
Trisomías
  • Síndrome de Down
    • 21
  • Síndrome de Edwards
    • 18
  • Síndrome de Patau
    • 13
  • Trisomía 9
  • Síndrome de Warkany 2
    • 8
  • El síndrome del ojo de gato/Trisomía 22
    • 22
  • Trisomía 16
Monosomies/eliminaciones
  • síndrome de la canceladura 1q21.1/síndrome de duplicación 1q21.1/Síndrome del alquitrán
    • 1
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
    • 4
  • CRI du chat/Síndrome de la canceladura del cromosoma 5q
    • 5
  • Síndrome de Williams
    • 7
  • Síndrome de Jacobsen
    • 11
  • Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith-Magenis
    • 17
  • Síndrome de DiGeorge
    • 22
  • síndrome de la canceladura distal 22q11.2
    • 22
  • síndrome de la canceladura 22q13
    • 22
  • Impresión genómica
    • Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15)
  • Distal 18q-/Proximal 18q-
X/Y vinculados
Monosomía
  • Síndrome de Turner (XO)
Trisomía/tetrasomía,
otros cariotipos/mosaicos
  • Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
  • 48, XXYY
  • 48, XXXY
  • 49, XXXYY
  • 49, SÍNDROME
  • Síndrome de triple X (47, XXX)
  • 48, XXXX
  • 49, XXXXX
  • 47, XYY
  • 48, XYYY
  • 49, XYYYY
  • 46, XX/XY
Translocaciones
Leucemia/linfoma
Linfoide
  • Linfoma de Burkitt t (8 MYC14 IGH)
  • Linfoma folicular t (14 IGH18 BCL2)
  • Linfoma de la célula/Mieloma múltiple t (11 CCND1:: 14 IGH)
  • Linfoma anaplásico de células grandes t (2 ALK5 NPM1)
  • Leucemia linfoblástica aguda
Mieloide
  • Cromosoma Filadelfia t (9 ABL; 22 BCR)
  • Leucemia mieloblástica aguda con maduración t (8 RUNX1T121 RUNX1)
  • Leucemia promielocítica aguda t (15 PML17 RARA)
  • Leucemia megakaryoblastic aguda t (1 RBM1522 MKL1)
Otros
  • El sarcoma de Ewing t (11 FLI1; 22 EWS)
  • Sarcoma sinovial t (x SYT18 SSX)
  • Dermatofibrosarcoma protuberante t (17 COL1A122 PDGFB)
  • Liposarcoma mixoide t (12 DDIT3; 16 FUS)
  • Tumor desmoplásico de células redondas pequeñas t (11 WT1; 22 EWS)
  • Rabdomiosarcoma alveolar t (2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
Otros
  • Síndrome X frágil
  • Disomía uniparental
  • Síndrome del hombre XX
  • Cromosoma del anillo (13; 14; 15; 20)
  • v
  • t
  • e
Vinculación de sexo:: Trastornos ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X
Inmune
  • Enfermedad granulomatosa crónica (CYBB)
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • X-ligado la inmunodeficiencia combinada severa
  • Agammaglobulinemia X-ligado
  • Síndrome de hiper-IgM tipo 1
  • IPEX
  • Enfermedad linfoproliferativa ligado al cromosoma X
  • Deficiencia de la properdina
Hematológicas
  • Hemofilia A
  • Hemofilia B
  • Anemia sideroblástica ligado al cromosoma X
Sistema endocrino
  • Síndrome de insensibilidad a andrógenos/Enfermedad de Kennedy
  • Síndrome de Kallmann KAL1
  • X-ligado de la hipoplasia suprarrenal congenita
Metabólico
  • Aminoácido: Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
  • Síndrome Oculocerebrorrenal
  • Dislipemia: Adrenoleucodistrofia
  • Metabolismo de los carbohidratos: Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
  • Danon enfermedad/Glucogenosis tipo IIb
  • Desorden del almacenaje del lípido: Enfermedad de Fabry
  • Mucopolisacaridosis: Síndrome de Hunter
  • Metabolismo de la Purina-Pirimidina: Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Mineral: Enfermedad de Menkes/Síndrome del cuerno occipital
Sistema nervioso
  • Retraso mental ligado al cromosoma X: Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de MASA
  • Síndrome del retraso mental ligado al cromosoma X de la talasemia alfa
  • Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X siderius
  • Trastornos oculares: Daltonismo (rojo y verde, pero no azul)
  • Albinismo ocular (1)
  • Enfermedad de Norrie
  • Coroideremia
  • Otros: Enfermedad de Charcot – Marie – Tooth (CMTX2-3)
  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  • SMAX2
Piel y tejidos relacionados
  • Disqueratosis congénita
  • Displasia ectodérmica hypohidrotic (EDA)
  • Ictiosis
  • Distrofia corneal endotelial ligado al cromosoma X
Neuromuscular
  • Distrofia muscular de Becker/Duchenne
  • Miopatía Centronuclear (MTM1)
  • Síndrome de Conradi-Hünermann
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 1
Urológicos
  • Síndrome de Alport
  • Enfermedad de Dent
  • Diabetes insípida nefrógena ligado al cromosoma X
Hueso/diente
  • AMELX Amelogénesis imperfecta
Ningún sistema primario
  • Síndrome de Barth
  • Síndrome de McLeod
  • Síndrome de Smith-Fineman – Myers
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome de Mohr – Tranebjærg
  • Síndrome de Nasodigitoacoustic
Dominante ligado al cromosoma X
  • Hipofosfatemia ligado al cromosoma X
  • Hipoplasia dérmica focal
  • Síndrome X frágil
  • Síndrome de Aicardi
  • Incontinencia pigmentaria
  • Síndrome de rett
  • Síndrome del niño
  • Síndrome de Fryns – Luján
  • Síndrome orofaciodigital 1
  • Displasia craneofrontonasal
  • v
  • t
  • e
Herencia no-Mendeliana: anticipación
Trinucleótido
Polyglutamine (poliQ), CAG
  • Atrofia dentatorubral-pallidoluysian
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Kennedy
  • Ataxia espinocerebelosa 1, 2, 3, 6, 7, 17 (Enfermedad de Machado-Joseph)
Non-poliglutaminas
  • (CGGSíndrome X frágil)
  • (GAAAtaxia de Friedreich)
  • (CTGLa distrofia miotónica tipo 1)
  • (CTGAtaxia espinocerebelosa 8)
  • CAG)Ataxia espinocerebelosa 12)
Tetranucleotide
  • (CCTGLa distrofia miotónica tipo 2)
Pentanucleótidos
  • ATTCT)Ataxia espinocerebelosa 10)
  • v
  • t
  • e
Trastornos de traducción y modificación postraduccional
Traducción
  • Ribosoma: Anemia de Diamond-Blackfan
  • FMR1
    • Síndrome X frágil
    • Síndrome x-asociado frágil del temblor/ataxia
    • Fallo ovárico prematuro 1
  • Factor de iniciación: Leukoencephalopathy con la desaparición de la materia blanca
  • RNPnp: Retinitis pigmentosa 33
Modificación postraduccional
Plegamiento de la proteína
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • chaperoninas: Aciduria 3-Methylglutaconic 5
Dirigidos a la proteína
  • Enfermedad-célula
Ubiquitina
  • E1: Atrofia muscular espinal ligado al cromosoma X 2
  • E3: Síndrome de Johanson-Blizzard
  • Enfermedad de von Hippel-Lindau
  • Síndrome de 3 M
  • Síndrome de Angelman
  • Enzima Deubiquitinating: Enfermedad de Machado-Joseph
  • Quiste óseo aneurismático
  • Tricoepitelioma múltiple familiar 1
SUMO
  • OFC10
Otros
  • Deficiencia de múltiples Sulfatasas
  • Hyperproinsulinemia
  • Síndrome de Ehlers-Danlos 6
Véase también
traducción genética
modificación postraduccional
  • B estructural
    • PERX
    • skel
    • Cili
    • mito
    • Nucl
    • sclr
  • Síntesis de ADN/ARN/proteína
    • DREP
    • tRFC
    • tscr
    • tltn
  • membrana
    • Icha
    • slcr
    • ATPA
    • abct
    • OTHR
  • transducción de señales
    • ITER
    • CSRC
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