Síndrome de Chédiak – Higashi
| Síndrome de Chédiak – Higashi | |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | E70.3 (E70.340 ILDS) |
| CIE-9 | 288.2 |
| OMIM | 214500 |
| DiseasesDB | 2351 |
| MedlinePlus | 001312 |
| eMedicine | Derm/704 |
| Paciente UK | Síndrome de Chédiak – Higashi |
| Malla | D002609 |
| GeneReviews |
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Síndrome de Chédiak – Higashi[1] es una rara autosómica recesiva trastorno que surge de una mutación de una proteína de regulador del tráfico lisosomal,[2] que conduce a una disminución en fagocitosis. La disminución de la fagocitosis resultado recurrente piógeno infecciones, parciales albinismo y periféricos neuropatía. Ocurre en los seres humanos, ganado, tigres blancos, azul Gatos persas, Ratas azules australianas,[3] ratones,[4] visón,[4] zorros,[4] y el único conocido cautivo orca Albino.[5]
Contenido
- 1 Signos y síntomas
- 2 Causas
- 3 Fisiopatología
- 4 Diagnóstico
- 4.1 Resultados clínicos
- 5 Tratamiento
- 6 Epónimo
- 7 Véase también
- 8 Referencias
Signos y síntomas
Gente con CHS tiene la piel clara y pelo plateado (parcial albinismo) y se quejan con frecuencia de sensibilidad solar y fotofobia. Otros signos y síntomas varían considerablemente, pero la neuropatía y frecuentes infecciones son comunes. Involucran a las infecciones membranas mucosas, la piel y el tracto respiratorio. Los niños afectados son susceptibles a la infección por Gram-positivas y las bacterias gramnegativas y hongos, con Estafilococo áureo siendo la causa más común de infección. Neuropatía a menudo comienza en la adolescencia y se convierte en el problema más prominente. Infecciones en pacientes con CHS tienden a ser muy graves e incluso mortales; algunos pacientes con esta condición viven hasta la edad adulta.
Mayoría de los niños con síndrome de Chédiak – Higashi finalmente alcanza una etapa conocida como la fase acelerada, también conocido como el linfoma-como-síndrome. Esta fase severa de la enfermedad está pensada para ser desencadenada por una infección viral, generalmente el Virus Epstein - Barr (EBV).[citación necesitada] En la fase acelerada, glóbulos blancos defectuosos dividen incontrolablemente e invaden muchos de los órganos del cuerpo. La fase acelerada se asocia a fiebre, episodios de sangrado anormal, infecciones abrumadoras y falta del órgano. Estos problemas médicos son generalmente mortal en la infancia.
Causas
Mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST) se han encontrado para ser conectado con el síndrome de Chédiak – Higashi. Este gen proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína conocida como el regulador de tráfico lisosomal. Los investigadores creen que esta proteína desempeña un papel en el transporte (tráfico) de materiales en los lisosomas. Lisosomas actúan como centros de reciclaje dentro de las células. Usan enzimas digestivas que descomponen sustancias tóxicas, bacterias de digerir que invaden la célula y reciclan los componentes gastados de la célula. Aunque la proteína regulador tráfico lisosomal está involucrada en la función normal de los lisosomas, su papel exacto es desconocido.[6]
Fisiopatología
CHS es una enfermedad que causa deterioro bacteriolisis[7] debido a la falta de fagolisosoma formación. Como resultado de desordenado tráfico intracelular se deteriora lisosoma degranulación con fagosomas, tan fagocitados bacterias No son destruidos por el lisosoma enzimas.
Además, la secreción de gránulos secretores líticos por células citotóxicas T se ve afectada.
La enfermedad se caracteriza por grandes lisosomas vesículas en fagocitos (neutrófilos), que por lo tanto tienen pobres bactericida función, llevando a la susceptibilidad a las infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los leucocitos, anemia, y hepatomegalia. Cuerpos de Dohle en los neutrófilos también se observan en este síndrome que se rompió el retículo endoplásmico rugoso.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma por frotis de médula ósea que muestran "gigantes cuerpos de inclusión" en las células que se convierten en glóbulos blancos (células precursoras del leucocito). CHS puede ser diagnosticada prenatalmente por prueba o examen de una muestra de cabello de una biopsia del cuero cabelludo fetal leucocitos de una muestra de sangre fetal.[8]
Bajo microscopia ligera los pelos presentan gránulos de la melanina uniformemente distribuida, regular, más grandes que las que se encuentran en cabellos normales. Bajo microscopía de luz polarizada estos pelos exhiben un patrón refringence brillante y policromados.[9]
Resultados clínicos
Hay varias manifestaciones del síndrome de Chédiak – Higashi como se mencionó anteriormente; Sin embargo, neutropenia Parece ser el más común. El síndrome se asocia con albinismo oculocutáneo. Las personas son propensas a las infecciones, especialmente con Estafilococo áureo, así como Estreptococos.
Se asocia con enfermedad periodontal de la dentición. Las características asociadas incluyen anormalidades en los melanocitos (albinismo), defectos del nervio, trastornos de la coagulación.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para el síndrome de Chédiak – Higashi. Trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en varios pacientes. Las infecciones se tratan con antibióticos y los abscesos se drenan quirúrgicamente cuando sea apropiado. Se han probado fármacos antivirales como aciclovir durante la fase terminal de la enfermedad. Ciclofosfamida y prednisona han sido juzgados. Terapia de la vitamina C ha mejorado la función inmune y la coagulación en algunos pacientes.[10]
Epónimo
Se llama así por el Cubano médico y serologist Alejandro Moisés Chédiak (1903-1993) y el Japonés pediatra Otokata Higashi (1883 – 1981).[11] A menudo se escribe sin acento como síndrome de Chediak-Higashi.
Véase también
- Síndrome de Griscelli (también conocido como "Chédiak – Higashi como síndrome")
Referencias
- ^ Brócoli, Ronald P.; Boloña, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: 2 volúmenes. St. Louis: Mosby. ISBN1-4160-2999-0.
- ^ Kaplan J, De Domenico yo, Ward DM (enero de 2008). "Síndrome de Chediak-Higashi". Curr. Opin. Hematology /. 15 (1): 22 – 9. Doi:10.1097/Moh.0b013e3282f2bcce. PMID18043242.
- ^ Las ratas azules australianas: una hipótesis
- ^ a b c Las ratas azules australianas: una hipótesis
- ^ La Orca Ocean
- ^ "Síndrome de Chediak-Higashi". de 2008-11-06.
- ^ "Síndrome de Chédiak – Higashi". Merck manuales. de 2008-03-01.
- ^ "Síndrome de Chediak Higashi". de 2008-11-06.
- ^ Falus A Fenyo M, Eder K, Madarasi un (septiembre de 2011). "[Luz polarizada como factor epigenético de la inhibición de la inflamación; un análisis de expresión del genoma en las enfermedades respiratorias recurrentes de los niños]". ORV Hetil (en Húngaro) 152 (37): 1492 – 9. Doi:10.1556/OH.2011.29162. PMID21893480.
- ^ Hughes, DA (febrero de 1999). "Efectos de antioxidantes dietarios en la función inmune de los adultos de mediana edad.". Las actas de la sociedad de nutrición 58 (1): 79-84. Doi:10.1079/pns19990012. PMID10343344.
- ^ Saez-De-Ocariz M, Orozco-Covarrubias L, Duràn-McKinster C, Ruiz-Maldonado R (2008). "Síndromes de pelo de plata: síndrome de Chediak-Higashi (CHS) y síndromes de Griscelli (GS)". En Ruggieri M, Pascual-Castroviejo I, Di Rocco C, editores. Trastornos neurocutáneos: Phakomatoses y síndromes Hamartoneoplastic. Springer. págs. 407 – 26. Doi:10.1007/978-3-211-69500-5_19. ISBN978-3-211-21396-4.
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