Síndrome de Marshall
| Síndrome de Marshall | |
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| Clasificación y recursos externos | |
| OMIM | 154780 |
| DiseasesDB | 31965 |
Síndrome de Marshall es un trastorno genético de la tejido conectivo[1] la cual puede causar pérdida de la audición. Las tres áreas más comunes a ser afectados son el ojos que son extraordinariamente grandes, articulaciones y las estructuras faciales y boca. Síndrome de Marshall y Síndrome de Stickler se asemejan entre sí; de hecho son tan similares, que algunos dicen que son los mismos.[2][3]
Contenido
- 1 Genética
- 2 Características clínicas
- 2.1 Ojos
- 2.2 Articulaciones
- 2.3 Estructura orofacial
- 2.4 Pérdida de la audición
- 3 Diagnóstico
- 4 Tratamiento
- 5 Referencias
Genética
Síndrome de Stickler y síndrome de Marshall tienen un autosómica dominante patrón de la herencia. Sin embargo, existe una gran variación dentro y entre las familias con respecto a la expresión génica. Algunos pueden ser más severamente afectados y otros pueden verse muy levemente afectados. A menudo estos síndromes no son reconocidos en una familia hasta que un bebé nazca con Síndrome de Pierre Robin o algunos miembros tienen retinas separadas o Cataratas a una edad temprana.[4]
Ambos síndromes donde correlacionado con mutaciones en el COL11A1 Gene.[5]
Características clínicas
Ojos
Miopía es el problema más común del ojo en el síndrome de Marshall. Las cataratas también ocurren con más frecuencia y desprendimiento de retina menos frecuentemente en el síndrome de Stickler. Miopía también es el problema más común con los ojos en Síndrome de Stickler. En el último síndrome, miopía extrema puede conducir a severas del ojo problemas tales como independiente retina con más frecuencia que en el síndrome de Marshall y las cataratas menos frecuentemente en el síndrome de Marshall.
Articulaciones
Los cambios comunes incluyen hyperextensibility (double-jointedness) y artritis. Los bebés y niños pequeños con síndrome de Stickler generalmente tienen articulaciones hiperextensibles muy. Como un niño afectado envejece, pueden experimentar dolor y tiesura de uso excesivo de una articulación. Osteoartritis de las articulaciones grandes a menudo se desarrolla durante la tercera o cuarta década. Los cambios comunes en el síndrome de Marshall son del mismo tipo pero en menor grado. También puede haber cambios en los huesos que aparecen en Rayos x Pero generalmente no son un problema.
Estructura orofacial
El problema más grave asociado Síndrome de Stickler es Síndrome de Pierre Robin. Esto se refiere a un paladar hendido resultante de una baja muy pequeña quijada. Durante el temprano fetal la vida, el techo de la boca es normalmente abierto y los lados de la paladar tienen que venir juntos a cerrar. Si la mandíbula es muy pequeña, no hay espacio suficiente para el lengua que a continuación se empuja para arriba y obstaculiza el paladar de cierre. A veces la barbilla es tan pequeña que el bebé tiene problemas con alimentación y respiración si la lengua bloquea la parte posterior de la garganta. Paladar hendido se encuentra con menos frecuencia en el síndrome de Marshall que en el síndrome de Stickler pero aún más con frecuencia que en la población general.
Los rasgos faciales del síndrome de Marshall incluyen un midface plano, la apariencia de ojos grandes, nariz respingona corta y una cara redonda. Los rasgos faciales del síndrome de Stickler son menos prominentes, pero incluyen una cara bastante larga plana y puente nasal deprimido.
Pérdida de la audición
El pérdida de la audición asociado con Stickler síndrome puede ser progresiva y generalmente involucra las frecuencias altas. Pérdida auditiva neurosensorial se ha divulgado en tanto como 100% y tan bajo como el 20% de los individuos afectados. Una pérdida conductiva debido a otitis puede magnificar una pérdida neurosensorial existente y es un problema frecuente para los niños con estricto o síndrome de Marshall.
Diagnóstico
Diagnóstico se realiza con base en características, así como por la aparición temprana de enfermedad grave del ojo y el oído. Porque el síndrome de Marshall es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, los médicos también pueden tener en cuenta el aspecto característico de la padre biológico del niño. No existen pruebas para Síndrome de Stickler o síndrome de Marshall. Algunas familias con síndrome de Stickler han demostrado que las mutaciones en el Colágeno tipo II gen en cromosoma 1. Sin embargo, otras familias no muestran la vinculación que el gene del colágeno. su investigación de una zona de activa, también el las pruebas genéticas siendo caro apoya que el diagnóstico se realiza según las características.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento médico para cualquier síndrome, pero hay algunas recomendaciones que pueden ayudar con la prevención o la identificación temprana de algunos de los problemas. Los niños con el síndrome de ambos deben tener sus audiencia probado, y los adultos deben ser conscientes de que la pérdida auditiva no puede desarrollarse hasta la edad adulta. Consultas anuales con un oftalmólogo u otros profesional de cuidado de ojos ¿Quién ha sido informada de la diagnosis del síndrome de Stickler o Marshall es importante para todos los individuos afectados. Los niños deben tener la oportunidad de tener miopía corregida tan pronto como sea posible, y tratamiento para las cataratas o las retinas separadas puede ser más efectivo con la identificación temprana. Soporte para las articulaciones es especialmente importante durante deportes, y algunos recomiendan que deportes de contacto debe evitarse por quienes tienen uniones muy flojas.
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades Andrews' de la piel: Dermatología clínica (10ª Ed.). Saunders. págs. 146 – 7. ISBN0-7216-2921-0.
- ^ Annunen S, Körkkö J, Czarny M, et al. (Octubre de 1999). "Empalmar las mutaciones de los exones 54-bp en el COL11A1 gen causar síndrome de Marshall, pero otras mutaciones causan fenotipos Marshall/Stickler superpuestos". Soy J. Hum. Genet. 65 (4): 974 – 83. Doi:10.1086/302585. PMC1288268. PMID10486316.
- ^ Griffith AJ, LK Sprunger, Sirko-Osadsa fiscal, sierpe GE, Meisler MH, Warman ML (abril de 1998). "Síndrome de Marshall asociado a un defecto de empalme en el locus COL11A1". Soy J. Hum. Genet. 62 (4): 816 – 23. Doi:10.1086/301789. PMC1377029. PMID9529347.
- ^ Annunen S, Korkko J, M Czarny, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczyński señor, Latos-Bielenska A, S Mukai, Olsen BR, N Shinno, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). "Empalmar las mutaciones de los exones 54-bp en el COL11A1 gen causar síndrome de Marshall, pero otras mutaciones causan fenotipos Marshall/Stickler superpuestos". Am J Hum Genet 65 (4): 974 – 83. Doi:10.1086/302585. PMC1288268. PMID10486316.
- ^ MAJAVA, Marja (2007). Genética molecular de los síndromes de Stickler y Marshall y el papel del colágeno II y otras proteínas de candidato en alta miopía y problemas auditivos. Oulu: Oulun yliopisto. ISBN978-951-42-8362-8.
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